Overslaan en naar de inhoud gaan

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)

VLCAD-deficiëntie (VLCADD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Een kind met VLCADD kan bepaalde vetten niet goed omzetten in energie. Daardoor heeft het kind te weinig energie. Ook worden op jonge leeftijd de spieren zwak. En er zit in het bloed vaak te weinig suiker. Deze kenmerken ontstaan meestal als het kind een tijdje niet eet of ziek is.

Sommige kinderen krijgen hart- en leveraandoeningen.
Er is ook een vorm die pas op volwassen leeftijd begint. Dan zijn de kenmerken vaak lichter. Ook zijn er dan meestal geen hartaandoeningen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      VLCAD deficiëntie
      VLCAD
      Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
      Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
      VLCAD deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland worden baby's op VLCADD gescreend. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Als VLCADD vroeg wordt vastgesteld, kan een deel van de kenmerken voorkomen worden door de behandeling.

      Ook kan er genetisch onderzoek worden gedaan

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      VLCADD kan niet genezen. Een bepaald dieet kan de gevolgen beperken. Ook is het voor kinderen met VLCADD belangrijk om regelmatig te eten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn er ongeveer 10 mensen met very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie erft autosomaal recessief over. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het ACADVL-gen.

    • Meer info voor artsen
      • Spiekboekje Hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, januari 2017). Beknopte informatie voor professionals.
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.