Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD)
Iemand met VLCAD-deficiëntie (VLCADD) kan sommige vetten uit het eten niet goed veranderen in energie. VLCADD is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft en hoeveel klachten, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Als mensen een speciaal dieet volgen, kunnen veel klachten wegblijven.
De klachten van VLCADD beginnen vaak op jonge leeftijd. Als de vetten niet goed veranderd worden in energie, dan heeft het kind te weinig energie. Dit kan er voor zorgen dat er in het bloed vaak te weinig suiker (glucose) zit. Dan kan een kind minder kracht in de spieren hebben. En ze kunnen problemen krijgen met hun hartspier. Dit kan ervoor zorgen dat ze last krijgen van hartfalen. Ook kan een kind problemen krijgen met de lever.
Er is ook een vorm van VLCADD waarbij iemand pas op volwassen leeftijd klachten krijgt. Dan heeft iemand vaak spierpijn of heeft iemand last van afbraak van spieren.
Mensen met VLCADD kunnen klachten krijgen als ze een tijdje niet eten of als ze ziek zijn.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
VLCAD deficiëntie
Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
VLCAD deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
In Nederland worden baby's onderzocht op VLCADD. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte met de hielprik. Als dokters VLCADD vroeg vaststellen, kan de behandeling op tijd beginnen. En dan kunnen sommige klachten voorkomen worden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
VLCADD kan niet genezen. Als mensen met VLCADD hun hele leven een speciaal dieet eten, kan dat er voor zorgen dat veel klachten wegblijven. Een dokter en diëtist kunnen hierbij helpen.
Voor mensen met VLCADD is het belangrijk om regelmatig te eten. -
Hoe vaak komt het voor?
In Nederland zijn er ongeveer 70 mensen met Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiëntie (VLCADD).
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van VLCADD is een foutje in het ACADVL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de korte (p) arm op plek 13.1 (17p13.1).
Het foutje in gen zorgt voor de klachten van deze stofwisselingsziekte. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet iemand van beide ouders het gen met het foutje erven. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met VLCADD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie.
Heb je als vrouw VLCADD en wil je zwanger worden? Overleg dan voordat je zwanger bent met je specialist. Sommige zwangere vrouwen met VLCADD krijgen meer last van hun spieren bij en na de bevalling. Samen de je arts kun je dan een plan maken voor de begeleiding rond je bevalling.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiëntieInformatie voor ouders in het kader van de neonatale hielprikscreening (RIVM)
- Zorgpad VLCAD deficiëntieInformatie voor patiënten
- Vetzuuroxidatie.nlInformatie over VLCADD, geschreven door artsen van het WKZ (UMC Utrecht) en het Amsterdam UMC
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Spiekboekje Hielprikscreening (RIVM, januari 2024)Informatie over de verschillende ziekten
- Zorgpad VLCAD deficiëntieInformatie voor behandelaars
- Orphanet
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
-
Expertisecentra
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- CIMD-UMCU - UMC Utrecht-Bartiméus Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kindermetabole@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
- Polikliniek Neurologie
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 2111
- PoliNeurologie@lumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Neuromusculaire Ziekten Centrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
- Afdeling Neurologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6500
- polikliniek.neurologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
- Radboudumc
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 1111
- Orpha.net Expertlink
-