Van der Woude syndroom
Het Van der Woude syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.
Bij het Van der Woude syndroom heeft iemand putjes in de onderlip. Die putjes zitten vaak net naast het midden van de onderlip, vaak aan allebei de kanten. Iemand heeft meestal geen last van de putjes, maar ze kunnen ontsteken.
Daarnaast kan er sprake zijn van een gespleten lip en/of gespleten verhemelte, schisis. Soms ontbreken er tanden, of zijn tanden niet goed aangelegd.
Heel soms is er een gespleten huig, of afwijkingen aan de handen en/of voeten zoals syndactylie. Ook een te kort tongriempje en gehoorverlies komen soms voor.
Mensen met het van der Woude syndroom hebben over het algemeen een normale intelligentie, ontwikkeling en groei.
-
Andere namen voor deze ziekte
Van der Woude syndroom
VWS
VWDS
Gespleten lip en/of gehemelte met muceuze cystes van de onderlip
Lip-pit syndroom
Van der Woude syndrome
Cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip
Lip-pit syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
De diagnose kan worden vermoed op basis van bovenstaande kenmerken. Met DNA onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Van der Woude syndroom kan niet genezen. Voor een schisis zijn operaties mogelijk.
-
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting kont het Van der Woude syndroom bij 1 op de 35.000 tot 1 op de 100.000 mensen voor.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Van der Woude syndroom erft autosomaal dominant over. De verschijnselen kunnen binnen een familie verschillen. Soms is iemand de eerste in de familie met de aandoening, spontane mutatie/de novo.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
- Afdeling Klinische Genetica
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5855
- polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink