Van der Woude syndroom
Bij Van der Woude syndroom is er iets aan de hand met de lippen en het gehemelte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken. Sommige mensen met de afwijking in het gen hebben geen kenmerken of klachten.
Bij het Van der Woude syndroom heeft iemand vaak een gespleten lip of gespleten verhemelte (schisis) en putjes in de onderlip. Die putjes zitten meestal net naast het midden van de onderlip. Soms heeft iemand minder tanden.
Bij Van der Woude syndroom is er niks aan de hand met de intelligentie en de ontwikkeling.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
VWS
VWDS
Gespleten lip en/of gehemelte met muceuze cystes van de onderlip
Lip-pit syndroom
Van der Woude syndrome
Cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip
Lip-pit syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten dat een kind het Van der Woude syndroom heeft als het de kenmerken heeft die hier boven staan. Meestal kan er ook DNA-onderzoek worden gedaan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Van der Woude syndroom gaat niet over. De schisis kan met een operatie dichtgemaakt worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 tot 3 op de 100.000 mensen hebben Van der Woude syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Van der Woude syndroom is een afwijking in het IRF6-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm, op positie 32.2 (1q.32.2)
De afwijking in het IRF6 gen zorgt voor de klachten van dit syndroom. Maar soms hebben mensen wel de afwijking in dit gen, maar geen klachten.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Van der Woude syndroom is erfelijk. Je kunt deze ziekte erven als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Soms heeft iemand met de afwijking in het gen geen klachten van de aandoening.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Van der Woude syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Waarschijnlijk doen dokters geen embryoselectie (PGT) voor Van der Woude syndroom, omdat het om een milde aandoening gaat.
-
Meer info voor patiƫnten
- Van der Woude syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Schisis NederlandInformatie en lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Van der Woude syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- OMIM
- IRF6-related disorders (GeneReviews)Van der Woude syndroom is een IRF6-gerelateerde aandoening
-
Expertisecentra