Tyrosinemie
Tyrosinemie is een stofwisselingsziekte. Iemand met tyrosinemie kan de stof tyrosine niet goed afbreken en opruimen. Dan komt er te veel van deze stof in het lichaam. En kan iemand bepaalde kenmerken krijgen. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn drie typen tyrosinemie. Welke kenmerken iemand kan hebben, verschilt per type tyrosinemie.
Bij tyrosinemie type 1 beginnen de klachten, als de aandoening niet behandeld wordt, binnen een paar maanden na de geboorte. Kinderen groeien dan niet goed in de lengte en ze worden niet zwaarder. Ze kunnen diarree hebben en overgeven. Bij sommige kinderen wordt de huid en het oogwit geel; ze krijgen geelzucht. Kinderen met tyrosinemie type 1 kunnen meer kans hebben op bloedingen. De lever en de nieren kunnen slechter gaan werken. En een kind kan leverkanker krijgen. Soms worden de botten minder sterk. Ook kunnen kinderen minder gevoel krijgen in hun armen en benen. Verder kunnen ze buikpijn krijgen en problemen met ademhalen.
Als kinderen met tyrosinemie type 1 geen behandeling krijgen, worden ze meestal niet ouder dan 10 jaar.
Veel kinderen met tyrosinemie type 1 die wel een behandeling krijgen, hebben een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling (leren denken). Ook zij kunnen kans hebben om leverkanker te krijgen.
Bij tyrosinemie type 2 kunnen kinderen op jonge leeftijd last krijgen van hun ogen. Ze kunnen gaan tranen en pijn doen. Hun ogen kunnen extra gevoelig zijn voor licht. De huid van de voetzolen en handpalmen kan dikker zijn dan normaal en pijn doen. Ongeveer de helft van de kinderen met tyrosinemie type 2 heeft een verstandelijke beperking.
Kinderen met tyrosinemie type 3 kunnen last krijgen van epilepsie. Ook kunnen deze kinderen een tijdje moeite hebben met het coördineren van hun bewegingen en het evenwicht. Ze kunnen een verstandelijke beperking hebben.
Sommige baby’s hebben een tijdje te veel tyrosine in hun lichaam, zonder dat daar een erfelijke oorzaak voor is.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Tyrosinemia
Tyrosinemia Fumarylacetoacetase (type 1 tyrosinemia)
Tyrosine aminotransferase (type 2 tyrosinemia)
Tyrosine transaminase deficiency (type 2 tyrosinemia)
4-Hydroxyphenylpyruvaat dioxygenase (type 3 tyrosinemia)
Hypertyrosinemia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat een kind tyrosinemie heeft, als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dokters kunnen tyrosinemie vaststellen met onderzoek van het bloed en de plas en met DNA-onderzoek.
In Nederland krijgen de meeste baby's een test voor tyrosinemie type 1. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Als op tijd bekend is dat de baby tyrosinemie type 1 heeft, kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Dat kan er misschien voor zorgen dat er minder schade ontstaat bij de baby.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Tyrosinemie kan niet genezen. De behandeling verschilt per type tyrosinemie.
Dokters proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. De behandeling bestaat uit een speciaal dieet. Ook krijgen mensen met tyrosinemie type 1 een bepaald medicijn. Mensen met tyrosinemie type 1 worden regelmatig gecontroleerd door een dokter om te kijken of het dieet of het medicijn moet worden aangepast. Ook controleren dokters regelmatig of iemand geen leverkanker heeft. -
Hoe vaak komt het voor?
Tyrosinemie type 1 komt bij ongeveer 10 op 1 miljoen mensen over de hele wereld voor. Tyrosinemie type 2 bij minder dan 4 op 1 miljoen mensen. Over de hele wereld zijn er enkele mensen met tyrosinemie type 3.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van tyrosinemie is een fout in een gen.
Bij tyrosinemie type 1 gaat het om een fout in het FAH-gen. Bij tyrosinemie type 2 is de oorzaak een fout in het TAT-gen. Tyrosinemie type 3 heeft als oorzaak een fout in het HPD-gen.
Het FAH-gen ligt op chromosoom 15, op de lange (q-) arm op plek 25.1 (15q25.1). Het TAT-gen ligt op chromosoom 16, op de lange (q-) arm op plek 22.2 (16q22.2). Het HPD-gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q-) arm op plek 24.31 (12q24.31).
Door de fout in een van deze genen kan iemand de stof tyrosine niet goed afbreken en opruimen. Dan krijgt iemand te veel tyrosine en andere stoffen in het lichaam. Dit kan de oorzaak zijn van bepaalde klachten. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, tyrosinemie is erfelijk. Iemand krijgt deze stofwisselingsziekte als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.
-
Kinderwens
Heb je kans op een kind met tyrosinemie? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor tyrosinemie kun je met je dokter bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Tyrosinemie type 1Informatie van Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS). Ook voor lotgenotencontact
- Tyrosinemie type 1Informatie in het kader van de neonatale hielprikscreening van het RIVM
- Zorgpad Tyrosinemie type 1Versie voor patiënten, januari 2012
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- Interview: Dankzij de hielprik is Lotte niet ziek, al heeft ze wel een ziekte Lotte heeft tyrosinemie
- Liam heeft tyrosinemie type 1: 'ik heb mijn gevoelens volledig op het web losgelaten'Zijn moeder vertelt over haar zoon.
- Filmpje over JorisHij heeft tyrosinemie type 1. Nederlands gesproken
- MedlinePlus GeneticsKorte informatie in het Engels over de 3 typen tyrosinemie
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Spiekboekje HielprikscreeningInformatie over ziektes (RIVM, juni 2022). Beknopte informatie voor professionals.
- Zorgpad Tyrosinemie type 1Versie voor professionals, januari 2012
- OrphanetInformatie over de afzonderlijke typen tyrosinemie
- INVESTAchtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen. INVEST is het samenwerkingsverband van internisten voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte
- Tyrosinemia, type 1 (OMIM)
- Tyrosinemia, type 2 (OMIM)
- Tyrosinemia, type 3 (OMIM)
- Tyrosemia type 1 (GeneReviews)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Stofwisselingsziekten van Aminozuren en Organische Zuren
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 4944
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink