Overslaan en naar de inhoud gaan

Tyrosinemie

Tyrosinemie is een stofwisselingsziekte. Iemand met tyrosinemie kan de stof tyrosine niet goed afbreken en opruimen. Dan komt er te veel van deze stof in het lichaam. En kan iemand bepaalde kenmerken krijgen. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn drie typen tyrosinemie. Welke kenmerken iemand kan hebben, verschilt per type tyrosinemie.

Bij tyrosinemie type 1 beginnen de klachten, als de aandoening niet behandeld wordt, binnen een paar maanden na de geboorte. Kinderen groeien dan niet goed in de lengte en ze worden niet zwaarder. Ze kunnen diarree hebben en overgeven. Bij sommige kinderen wordt de huid en het oogwit geel; ze krijgen geelzucht. Kinderen met tyrosinemie type 1 kunnen meer kans hebben op bloedingen. De lever en de nieren kunnen slechter gaan werken. En een kind kan leverkanker krijgen. Soms worden de botten minder sterk. Ook kunnen kinderen minder gevoel krijgen in hun armen en benen. Verder kunnen ze buikpijn krijgen en problemen met ademhalen.
Als kinderen met tyrosinemie type 1 geen behandeling krijgen, worden ze meestal niet ouder dan 10 jaar.

Veel kinderen met tyrosinemie type 1 die wel een behandeling krijgen, hebben een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling (leren denken). Ook zij kunnen kans hebben om leverkanker te krijgen.

Bij tyrosinemie type 2 kunnen kinderen op jonge leeftijd last krijgen van hun ogen. Ze kunnen gaan tranen en pijn doen. Hun ogen kunnen extra gevoelig zijn voor licht. De huid van de voetzolen en handpalmen kan dikker zijn dan normaal en pijn doen. Ongeveer de helft van de kinderen met tyrosinemie type 2 heeft een verstandelijke beperking.

Kinderen met tyrosinemie type 3 kunnen last krijgen van epilepsie. Ook kunnen deze kinderen een tijdje moeite hebben met het coördineren van hun bewegingen en het evenwicht. Ze kunnen een verstandelijke beperking hebben.

Sommige baby’s hebben een tijdje te veel tyrosine in hun lichaam, zonder dat daar een erfelijke oorzaak voor is.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN