Tyrosine hydroxylase deficiëntie
Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij TH deficiëntie werken de zenuwen niet goed. Daardoor heeft iemand problemen met het maken van bewegingen.
Er zijn 3 vormen van tyrosine hydroxylase deficiëntie: een milde vorm (autosomaal recessieve dopa-responsieve dystonie), een ernstige vorm (infantiele parkinsonisme) en een heel ernstige vorm (progressieve infantiele encephalopathie).
Of iemand kenmerken heeft, verschilt per persoon. Ook de ernst van de klachten is verschillend.
De milde vorm begint meestal op kinderleeftijd. Lopen en rennen gaat dan minder gecontroleerd. Bij sommige kinderen hebben de armen en benen een andere stand. Ook hebben ze soms trillingen in hun armen en benen. Vaak maken hun ogen vanzelf bewegingen.
De kenmerken van de ernstige vorm beginnen vaak kort na de geboorte. Soms zijn de spieren van de armen en benen stijf. Ook is er soms een achterstand bij leren maken van bewegingen (motoriek). En sommige kinderen hebben een bijzondere lichaamshouding. De ogen kunnen vanzelf bewegingen maken en de oogleden kunnen hangen. Sommigen hebben een verstandelijke beperking, psychische problemen, problemen met praten of met het gedrag. Kinderen met de ernstige vorm kunnen ook problemen hebben met hun bloeddruk. Ze hebben vaak een lage lichaamstemperatuur en kunnen makkelijk een te lage bloedsuiker krijgen. Enkele kinderen met de ernstige vorm hebben verstopping van de darmen.
Bij de heel ernstige vorm is er een ernstige verstandelijke beperking en een grote achterstand bij het leren maken van bewegingen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
TH deficiëntie
Sewaga syndroom, autosomaal recessief
Recessieve dopa-responsieve dystonie
Tyrosine hydroxylase deficiency
Autosomal recessive infantile parkinsonism
TH-deficient DRD
Progressieve infantiele encephalopathie
Progressive infantile encephalopathy -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vermoeden dat iemand tyrosine hydroxylase deficiëntie heeft, als die persoon kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Soms wordt de vloeistof onderzocht die rondom het ruggenmerg zit. Dat gebeurt met een ruggenprik. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Tyrosine hydroxylase deficiëntie kan niet genezen. De kenmerken van de milde vorm verminderen meestal goed met behulp van medicijnen. De kenmerken van de ernstige en heel ernstige vorm zijn niet altijd goed te verminderen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld enige tientallen mensen bekend die TH deficiëntie hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van tyrosine hydroxylase deficiëntie is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het TH-gen.
Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op positie 15.5 (11p15.5). Door deze verandering kunnen de zenuwen niet goed werken. Zo ontstaan klachten van de aandoening. -
Is deze ziekte erfelijk?
Tyrosine hydroxylase deficiëntie is autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met tyrosine hydroxylase deficiëntie en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Familie vertellen over het dragerschap voor een stofwisselingsziekteInformatie en tips
- Genetics Home ReferenceInformatie in het engels geschreven voor patiënten
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het engels voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- GeneReviewsEngelstalig overzicht van klinische kenmerken, diagnostiek, behandeling, erfelijkheid en counselingadviezen voor familieleden.
-
Expertisecentra
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-