Tyrosine hydroxylase deficiëntie

Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH deficiëntie) is een stofwisselingsziekte. Bij TH deficiëntie werken de zenuwen niet goed. De oorzaak is een fout in een gen.

Er zijn 3 vormen van tyrosine hydroxylase deficiëntie:

  • de milde vorm: autosomaal recessieve dopa-responsieve dystonie
  • de ernstige vorm: infantiele parkinsonisme
  • de heel ernstige vorm: progressieve infantiele encefalopathie

Hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon. Ook de ernst van de klachten is verschillend.

De milde vorm begint meestal op de kinderleeftijd. Lopen en rennen gaat dan minder gecontroleerd. Bij sommige kinderen staan de armen en benen in een andere stand. Ook hebben ze soms trillingen in hun armen en benen. Vaak maken hun ogen vanzelf bewegingen.

De kenmerken van de ernstige vorm beginnen vaak kort na de geboorte. Soms worden de spieren van de armen en benen geleidelijk stijf. Ook is er soms een achterstand bij leren bewegen. Sommige kinderen hebben een bijzondere houding van hun lichaam (dystonie). De ogen kunnen vanzelf bewegingen maken. Verder kunnen de oogleden hangen. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking. Ze kunnen er problemen hebben met praten. Soms hebben ze psychische problemen. Kinderen hebben vaak een lage lichaamstemperatuur en kunnen problemen hebben met hun bloeddruk. Ook de hoeveelheid suiker in het bloed kan te laag worden. Soms hebben ze last van harde ontlasting (poep). Of komt er voeding uit de maag terug naar de mond (reflux).

Mensen met de heel ernstige vorm hebben een ernstige verstandelijke beperking en een grote achterstand bij het leren maken van bewegingen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      TH deficiëntie
      Sewaga syndroom, autosomaal recessief
      Recessieve dopa-responsieve dystonie
      Tyrosine hydroxylase deficiency
      Autosomal recessive infantile parkinsonism
      TH-deficient DRD
      Progressieve infantiele encephalopathie
      Progressive infantile encephalopathy
      Autosomal recessive dopa-responsive dystonia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan tyrosine hydroxylase deficiëntie, als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan, en met onderzoek van de vloeistof die rondom het ruggenmerg zit. Dat gebeurt met een ruggenprik (lumbaalpunctie). De arts weet zeker dat het om deze ziekte gaat na DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Tyrosine hydroxylase deficiëntie gaat niet over. De kenmerken van de milde vorm worden meestal minder met medicijnen. De kenmerken van de ernstige en heel ernstige vorm worden met die medicijnen niet altijd goed minder. De fysiotherapeut kan helpen bij problemen met bewegen. De logopedist kan helpen bij problemen met praten.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn in Europa minder dan 50 mensen waarvan we weten dat ze TH deficiëntie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van tyrosine hydroxylase deficiëntie is een afwijking in het TH-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op plek 15.5 (11p15.5).

      Door deze afwijking kunnen de zenuwen hun werk niet goed doen. Zo ontstaan klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, tyrosine hydroxylase deficiëntie is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met tyrosine hydroxylase deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts.Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      31 oktober 2024