Overslaan en naar de inhoud gaan

Tyrosine hydroxylase deficiëntie

Tyrosine hydroxylase deficiëntie (TH deficiëntie) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij TH deficiëntie werken de zenuwen niet goed. Daardoor heeft iemand problemen met het maken van bewegingen.

Er zijn 3 vormen van tyrosine hydroxylase deficiëntie: een milde vorm (autosomaal recessieve dopa-responsieve dystonie),  een ernstige vorm (infantiele parkinsonisme) en een heel ernstige vorm (progressieve infantiele encephalopathie).
Of iemand kenmerken heeft, verschilt per persoon. Ook de ernst van de klachten is verschillend.

De milde vorm begint meestal op kinderleeftijd. Lopen en rennen gaat dan minder gecontroleerd. Bij sommige kinderen hebben de armen en benen een andere stand. Ook hebben ze soms trillingen in hun armen en benen. Vaak maken hun ogen vanzelf bewegingen.

De kenmerken van de ernstige vorm beginnen vaak kort na de geboorte. Soms zijn de spieren van de armen en benen stijf. Ook is er soms een achterstand bij leren maken van bewegingen (motoriek). En sommige kinderen hebben een bijzondere lichaamshouding. De ogen kunnen vanzelf bewegingen maken en de oogleden kunnen hangen. Sommigen hebben een verstandelijke beperking, psychische problemen, problemen met praten of met het gedrag. Kinderen met de ernstige vorm kunnen ook problemen hebben met hun bloeddruk. Ze hebben vaak een lage lichaamstemperatuur en kunnen makkelijk een te lage bloedsuiker krijgen. Enkele kinderen met de ernstige vorm hebben verstopping van de darmen.

Bij de heel ernstige vorm is er een ernstige verstandelijke beperking en een grote achterstand bij het leren maken van bewegingen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

 

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      TH deficiëntie
      Sewaga syndroom, autosomaal recessief
      Recessieve dopa-responsieve dystonie
      Tyrosine hydroxylase deficiency
      Autosomal recessive infantile parkinsonism
      TH-deficient DRD
      Progressieve infantiele encephalopathie
      Progressive infantile encephalopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand tyrosine hydroxylase deficiëntie heeft, als die persoon kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Soms wordt de vloeistof onderzocht die rondom het ruggenmerg zit. Dat gebeurt met een ruggenprik. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Tyrosine hydroxylase deficiëntie kan niet genezen. De kenmerken van de milde vorm verminderen meestal goed met behulp van medicijnen. De kenmerken van de ernstige en heel ernstige vorm zijn niet altijd goed te verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn over de hele wereld enige tientallen mensen bekend die TH deficiëntie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van tyrosine hydroxylase deficiëntie is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het TH-gen.
      Dit gen ligt op chromosoom 11, op de korte (p) arm op positie 15.5 (11p15.5). Door deze verandering kunnen de zenuwen niet goed werken. Zo ontstaan klachten van de aandoening.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met tyrosine hydroxylase deficiëntie en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • GeneReviewsEngelstalig overzicht van klinische kenmerken, diagnostiek, behandeling, erfelijkheid en counselingadviezen voor familieleden.