Overslaan en naar de inhoud gaan

Syndroom van Gilbert

Het syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening van de lever.
Gilbert syndroom is ongevaarlijk en goedaardig. De meeste mensen met dit syndroom hebben geen klachten.

Bilirubine is een gele afvalstof van de rode bloedcellen in het bloed. De lever haalt bilirubine uit het bloed en maakt er een andere stof van. De lever zorgt ervoor dat die stof met de urine en poep uit je lichaam verdwijnt.

Maar bij het syndroom van Gilbert gebeurt dat maar met een deel van de bilirubine. Hierdoor zit er te veel bilirubine in het bloed. Het gevolg is dat de huid en het wit van de ogen soms geel worden. Dit is geelzucht.

Hoe geel iemand dan wordt, verschilt van persoon tot persoon. Dit kan gebeuren als iemand te weinig eet of drinkt, of te weinig geslapen heeft. Maar ook als iemand een infectie heeft of stress heeft. Sommige mensen met het syndroom van Gilbert hebben vaker buikpijn en zijn eerder moe.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hyperbilirubinemie I, Arias type
      Ongeconjugeerde hyperbilirubinemie
      Gilbert syndrome
      Familial cholemia
      Hyperbilirubinemia type 1
      Gilbert-Lereboullet syndrome
      Meulengracht syndrome
      Icterus intermittens juvenilis
      Unconjugated benign bilirubinemia
      Familial non-hemolytic-non-obstructive jaundice

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het syndroom van Gilbert als iemand de verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. Dokters kunnen vaststellen of iemand syndroom van Gilbert heeft met  onderzoek van het bloed en met DNA onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De  meeste mensen hebben geen klachten van het syndroom van Gilbert. Daarom is er meestal geen behandeling nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 5 op de 100 (5%) van de Nederlanders heeft het syndroom van Gilbert.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het syndroom van Gilbert is een afwijking in het UGT1A1gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm, op positie 37.1 (2q37.1).
      De afwijking in dit gen zorgt dat sommige mensen klachten hebben. Maar de meeste mensen met de afwijking in dit gen krijgen geen klachten.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Het syndroom van Gilbert kan op twee manieren erfelijk zijn: autosomaal dominant of autosomaal recessief.

      Je kunt deze ziekte erven als een van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dan is syndroom van Gilbert autosomaal dominant erfelijk.
      Maar je kunt syndroom van Gilbert ook krijgen als je van allebei je ouders de afwijking erft. Dan is het autosomaal recessief erfelijk.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame ziekten expertisecentra aangewezen. Syndroom van Gilbert is niet zeldzaam.