Stickler syndroom

Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon.
Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwit collageen. Er zijn meerdere soorten collageen. Bindweefsel zit door het hele lichaam heen. Het geeft bijvoorbeeld steun aan de organen, het zit onder andere ook in de huid en pezen en in de wand van bloedvaten. Pezen verbinden ook de spieren met botten.

De belangrijkste kenmerken van Stickler syndroom zijn:

  • Oogafwijkingen, zoals ernstige bijziendheid, staar (op jonge leeftijd), loslatingen van het netvlies en verhoogde oogbol druk.
  • Afwijkingen aan het gezicht: Een kleine onderkaak, een gehemelte spleet (schisis) en een naar achter gezakte tong; dit heet samen een Pierre Robin sequentie. Deze kenmerken kunnen ook los van elkaar voorkomen. Ook kan iemand een wat vlak gezicht of een kleine neus hebben.
  • Skeletafwijkingen, waaronder stijve en pijnlijke gewrichten, of juist hele soepele gewrichten op jonge leeftijd. Soms ontstaat er een scoliose.  Vaak ontstaat er op relatief jonge leeftijd slijtage aan gewrichten (artrose).
  • Gehoorverlies, vooral voor hoge tonen. Ook hebben kinderen met het Stickler syndroom vaak lijmoren.
  • Hartafwijking; mensen met Stickler syndroom lijken een hogere kans hebben om een doorzakkende hartklep te hebben.

 
De oogafwijkingen die bij het Stickler syndroom voorkomen, lijken erg op die bij het syndroom van Wagner. Maar bij het syndroom van Wagner zijn geen andere kenmerken.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN