Stickler syndroom
Het Stickler syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De oorzaak is een afwijking (mutatie) in het DNA. De kenmerken verschillen per persoon.
Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam. Het bestaat voor een groot deel uit het eiwit collageen. Er zijn meerdere soorten collageen. Bindweefsel zit door het hele lichaam heen. Het geeft bijvoorbeeld steun aan de organen, het zit onder andere ook in de huid en pezen en in de wand van bloedvaten. Pezen verbinden ook de spieren met botten.
De belangrijkste kenmerken van Stickler syndroom zijn:
- Oogafwijkingen, zoals ernstige bijziendheid, staar (op jonge leeftijd), loslatingen van het netvlies en verhoogde oogbol druk.
- Afwijkingen aan het gezicht: Een kleine onderkaak, een gehemelte spleet (schisis) en een naar achter gezakte tong; dit heet samen een Pierre Robin sequentie. Deze kenmerken kunnen ook los van elkaar voorkomen. Ook kan iemand een wat vlak gezicht of een kleine neus hebben.
- Skeletafwijkingen, waaronder stijve en pijnlijke gewrichten, of juist hele soepele gewrichten op jonge leeftijd. Soms ontstaat er een scoliose. Vaak ontstaat er op relatief jonge leeftijd slijtage aan gewrichten (artrose).
- Gehoorverlies, vooral voor hoge tonen. Ook hebben kinderen met het Stickler syndroom vaak lijmoren.
- Hartafwijking; mensen met Stickler syndroom lijken een hogere kans hebben om een doorzakkende hartklep te hebben.
De oogafwijkingen die bij het Stickler syndroom voorkomen, lijken erg op die bij het syndroom van Wagner. Maar bij het syndroom van Wagner zijn geen andere kenmerken.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Arthro-ophthalmopathie
Syndroom van Stickler
Stickler syndrome
Arthro-ophthalmopathy
Arthro-ophthalmo-dystrophy
Stickler dysplasia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
En dokter kan aan het Stickler syndroom denken als je de kenmerken hebt. En door lichamelijk onderzoek of onderzoek door een oogarts. Vaak weet je door DNA-onderzoek zeker of je het hebt.
Er zijn meerdere genen waarin een afwijking kan zitten waardoor je Stickler syndroom hebt. Maar niet alle afwijkingen die Stickler syndroom kunnen veroorzaken zijn bekend.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Stickler syndroom kan niet genezen. De behandeling hangt af van de kenmerken. Als je bijvoorbeeld slecht ziet, kunnen een bril of contactlenzen helpen. Voor sommige oogafwijkingen is een operatie mogelijk.
Als iemand kenmerken van de Pierre Robin sequentie heeft, zijn soms operaties aan het gezicht nodig.
Bij problemen met gewrichten kan fysiotherapie soms helpen. Een gehoorapparaat kan helpen bij gehoorproblemen. -
Hoe vaak komt het voor?
Het Stickler syndroom komt naar schatting bij ongeveer 1 op de 7.500 - 9.000 mensen voor.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Meestal wordt het Stickler syndroom veroorzaakt door afwijkingen in het COL2A1 gen. Hierdoor wordt collageen type 2 niet goed gemaakt.
Het COL2A1-gen ligt op chromosoom 12 , op de lange (q) arm, op positie 13.11 (12q13.11).
Soms wordt Stickler syndroom veroorzaakt door afwijkingen in het COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, of het COL9A3 gen.
Het COL11A1-gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm, op positie 21.1 (1p21.1).
Het COL11A2-gen ligt chromosoom 6, op de korte (p) arm, op positie 21.32 ( 6p21.32).
Het COL9A1-gen ligt chromosoom 6, op de lange (q) arm, op positie 13 (6q13).
Het COL9A2-gen ligt chromosoom 1, op de korte (p) arm, op positie 34.2 (1p34.2)
Het COL9A3 gen ligt chromosoom 20, op de lange (q) arm, op positie 13.33 (20q13.33) -
Is deze ziekte erfelijk?
Hoe je het syndroom kunt erven ligt aan de oorzaak in het DNA. De meest voorkomende oorzaak van het Stickler syndroom is een afwijking in het COL2A1 gen. Deze kun je erven als je vader of moeder het heeft (dit heet autosomaal dominant overerven).
Ook Stickler syndroom door afwijkingen in het COL11A1 en COL11A2 gen is autosomaal dominant erfelijk.
Stickler syndroom die wordt veroorzaakt door afwijkingen in het COL9A1, COL9A2 en COL9A3 gen erf je pas als allebei je ouders de afwijking in hun gen doorgeven. Dit heet autosomaal recessief overerven. -
Kinderwens
Hebben jij en je partner een verhoogde kans op (nog) een kind met Stickler syndroom? En heb je een kinderwens? De dokter kan je verwijzen naar een naar een erfelijkheidsarts Die kan meer vertellen over de erfelijkheid en over mogelijkheden voor onderzoek vóór, tijdens of na de zwangerschap.
Met deze keuzehulp kun je je gevoelens en gedachten op een rijtje krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner of klinisch geneticus.Vrouwen met Stickler syndroom die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.
-
Meer info voor patiënten
- Stickler syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Stickler syndroomInformatie van Schisis Nederland
- Landelijk Steunpunt Stickler syndroom & Pierre Robin SequentieVoor lotgenotencontact
- Stickler Involved People Video's en Engelstalige informatie ook voor leerkrachten
- Engelstalig filmpje waarin Hannah vertelt over leven met Stickler syndroom
- Engels filmpje over Stickler syndroom
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over o.a de oorzaak en erfelijkheid van Stickler syndroom
-
Meer info voor artsen
- Stickler syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- Stickler Involved People (Physician's overview)
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Schisis Expertisecentrum Erasmus MC
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam
- Het Oogziekenhuis Rotterdam
- Schiedamse Vest 180
- 3011 BH ROTTERDAM
- +31 (0)10 401 7666
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
- Afdeling Oogheelkunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0135
- info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
- Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3506
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
- Afdeling Oogheelkunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6700
- Orpha.net Expertlink