Stickler syndroom

Stickler syndroom is een erfelijke ziekte van het bindweefsel van vooral het hoofd en gezicht, de ogen, de oren en de gewrichten. Bindweefsel zit in heel veel delen van het lichaam en geeft ondersteuning. De oorzaak van dit syndroom is een afwijking in een gen.

Kenmerken van Stickler syndroom zijn:

  • het hoofd en gezicht kunnen er anders uitzien. Iemand kan bijvoorbeeld een plat gezicht hebben met grote ogen en een kleine neus. Iemand kan geboren worden met schisis, een kleine kin hebben en een tong die te ver naar achter in de mond ligt. Dat heet Pierre Robin sequentie.
  • problemen met de ogen zoals bijziendheid, problemen met het glasvocht, netvliesloslatingen, staar en een te hoge druk in de ogen (glaucoom).
  • problemen met de oren. Kinderen hebben vaak last van lijmoren. En ze kunnen slechthorend zijn of worden.
  • problemen met de botten en gewrichten. Jonge kinderen en jong-volwassenen kunnen heel soepele gewrichten hebben. Vaak krijgt iemand op jonge leeftijd artrose. Dat kan zo ervoor zorgen dat iemand al voor de leeftijd van 40 jaar een nieuw gewricht nodig heeft. Ook kan iemand bijvoorbeeld een kromme rug (scoliose) krijgen.

Welke kenmerken iemand precies krijgt en hoe ernstig ze zijn, verschilt per persoon.

De afwijkingen aan de ogen die bij het Stickler syndroom voorkomen, komen ook voor bij het syndroom van Wagner. Maar bij het syndroom van Wagner zijn er geen andere kenmerken.
 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Erfelijke progressieve artro-oftalmopathie
      Hereditary progressive arthroophthalmopathy
      Hereditary arthro-ophthalmo-dystrophy
      Hereditary arthro-ophthalmopathy
      Stickler dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan aan Stickler syndroom denken als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan naar die kenmerken. Bijvoorbeeld een oogarts kan de ogen onderzoeken. Met DNA-onderzoek kan het vastgesteld worden of iemand een afwijking heeft in één van de genen voor dit syndroom.

      Soms heeft iemand wel kenmerken van Stickler syndroom, maar wordt er geen afwijking in een gen gevonden. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Stickler syndroom kan niet genezen.Of iemand een behandeling nodig heeft en welke behandeling hangt af van de kenmerken. Als een kind minder goed hoort en/of ziet kan dat gevolgen hebben voor hun prestaties op school. Zij kunnen dan (extra) hulp nodig hebben om dat te voorkomen. Als iemand kenmerken heeft van de Pierre Robin sequentie, zijn soms operaties aan het gezicht nodig. De problemen met de botten en gewrichten worden meestal behandeld door een reumatoloog of orthopeed. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoe vaak het voorkomt, is niet bekend.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Stickler syndroom is een afwijking in een gen.

      Meestal is de oorzaak een fout in het COL2A1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 13.11 (12q13.11).

      Stickler syndroom kan ook veroorzaakt door afwijkingen in het COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, of het COL9A3 gen.
      Het COL11A1-gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 21.1 (1p21.1).
      Het COL11A2-gen ligt chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 21.32 (6p21.32).
      Het COL9A1-gen ligt chromosoom 6, op de lange (q) arm op plek 13 (6q13).
      Het COL9A2-gen ligt chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 34.2 (1p34.2).
      Het COL9A3-gen ligt chromosoom 20, op de lange (q) arm, op plek 13.33 (20q13.33).

      Door die afwijking in een gen kan het lichaam bepaalde stoffen niet goed maken. En die stoffen zijn nodig bij het maken van bindweefsel. De kenmerken van Stickler syndroom ontstaan in die delen van het lichaam waar dit bindweefsel niet goed gemaakt is. Waar in het lichaam dit precies is, verschilt tussen de fouten in genen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Stickler syndroom is erfelijk. Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

      Iemand kan een nieuwe afwijking in een gen hebben. Dan is iemand meestal de eerste in de familie met Stickler syndroom.

      Ook kan iemand kan Stickler syndroom krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met de afwijking krijgt. Dan is het autosomaal recessief erfelijk. 

      Misschien zijn nog niet alle fouten in genen gevonden die de oorzaak kunnen zijn van dit syndroom.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Stickler syndroom? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als het nodig is. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      12 juni 2024