Snijders Blok-Campeau syndroom

Snijders Blok-Campeau syndroom is een aangeboren aandoening. De belangrijkste kenmerken zijn een verstandelijke beperking en een achterstand in de ontwikkeling, bijvoorbeeld in het leren praten. De oorzaak is een foutje in een gen. Een kind krijgt vaak op de peuterleeftijd de eerste kenmerken. Die kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillen. Ook kan het verschillen hoeveel last iemand heeft van dit syndroom. Sommige mensen hebben wel het foutje in het gen, maar geen kenmerken.

Kinderen met Snijders Blok-Campeau syndroom hebben meer tijd nodig om te leren omrollen, zitten en staan. De meeste kinderen zijn ongeveer vijf jaar oud wanneer ze voor het eerst zelfstandig kunnen lopen. Dat doen ze wel wat houterig en ze vallen sneller. Want soms hebben ze moeite met het evenwicht. Ook hebben de kinderen vaak moeite met het maken van kleine bewegingen, zoals schrijven en tekenen. Sommige kinderen hebben trillende handen.

Voor veel kinderen is het moeilijk om te leren praten. Sommige kinderen leren nooit praten. Als ze leren praten, beginnen ze daar vaak pas mee als ze ongeveer twee jaar oud zijn. De meesten zeggen alleen losse woorden of maken alleen korte zinnen. En ze hebben vaak moeite met duidelijk praten. Voor veel kinderen is het makkelijker om te begrijpen wat anderen zeggen, dan om zelf te praten.

Kinderen met Snijders Blok-Campeau syndroom lijken vaak meer op elkaar dan op hun familieleden. Hun ogen staan meestal wat verder uit elkaar en liggen wat dieper in hun gezicht. Ze hebben vaak een grote neus. Meestal hebben ze een breed voorhoofd dat een beetje naar voren kan uitsteken. De meeste kinderen hebben een groot hoofd, maar ze kunnen ook een klein hoofd hebben.

Een deel van de kinderen heeft problemen met het gebit. Vaak is er wat ruimte tussen de tanden of staan de tanden scheef. Daardoor hebben ze vaak meer moeite met kauwen. Ook hebben ze sneller last van reflux. Dat betekent dat er voeding vanuit de maag terugloopt naar de slokdarm en soms ook naar de mond.

De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking. Ze vinden het moeilijk om nieuwe informatie te begrijpen en onthouden. En een groot deel heeft kenmerken van autisme spectrum stoornis. Ook hebben ze vaker ADHD of ADHD-I. Vaak hebben ze problemen met slapen. Soms krijgen ze epilepsie.

Deze kinderen hebben vaak problemen met zien. Ze kijken bijvoorbeeld scheel of hebben moeite met dichtbij zien.

De meeste kinderen hebben slappe spieren. Ze zijn vaak heel beweeglijk en kunnen ze hun gewrichten makkelijk verder buigen dan normaal. Bij sommige kinderen groeit hun rug krom (scoliose). Ze kunnen moeite hebben met zitten en staan.

Het Snijders Blok-Campeau syndroom is pas in 2018 voor het eerst beschreven. Daarom weten we nog niet zoveel over de kenmerken op volwassen leeftijd. Waarschijnlijk worden mensen met dit syndroom even oud als andere mensen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN