Overslaan en naar de inhoud gaan

Smith-Magenis syndroom

Smith-Magenis syndroom (SMS) is een aangeboren aandoening van verschillende delen van het lichaam. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon anders zijn.

Na de geboorte kan een baby met SMS moeite hebben met de voeding. Vaak heeft het kind problemen met slapen. Een kind met SMS ontwikkelt zich langzamer dan andere kinderen en voelt vaak slap aan. Meestal duurt bijvoorbeeld het leren bewegen en leren praten langer.

Kinderen met SMS hebben vaak een vrolijk karakter. Maar vaak ook problemen met hun gedrag zoals driftbuien, angstig zijn of ze beschadigen zichzelf door bijvoorbeeld aan hun huid te peuteren of zichzelf te bijten. Sommige kinderen voelen minder snel pijn. En sommigen hebben een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose), problemen met de ogen en/of regelmatig oorontsteking.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      SMS
      Deletie 17p11.2
      Smith-Magenis syndrome
      Chromosome 17p deletion syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand Smith-Magenis syndroom heeft, als die persoon bovenstaande kenmerken heeft. De diagnose kan meestal bevestigd worden met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      SMS kan niet genezen. De behandeling is er op gericht om de kenmerken te verminderen. Bij de problemen met eten en de ontwikkeling van de spraak kan een logopedist helpen. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen.
      Voor de problemen met slapen kunnen soms medicijnen gegeven worden. Bij oorontstekingen kan de KNO-arts helpen. De problemen met de ogen kunnen behandeld worden door de oogarts.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 3 tot 5 op de 75.000 mensen over de hele wereld hebben het Smith-Magenis syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Smith-Magenis syndroom is het ontbreken van een stukje van chromosoom 17. Meestal is dat op de korte (p) arm op positie 11.2.
      SMS wordt ook wel deletie 17p11.2 genoemd. Het is nog niet precies bekend hoe de klachten en kenmerken van de aandoening ontstaan door het stukje chromosoom dat mist.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      SMS ontstaat bijna altijd door een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal (DNA) van het kind.

    • Kinderwens

      In de meeste gevallen is de oorzaak van SMS een nieuwe mutatie die bij het kind ontstaan is. In die gevallen hebben de ouders geen kans op nog een kind met SMS.

      Hebben jullie een kind met Smith-Magenis syndroom en willen jullie weer zwanger worden? Je kunt dan met een (erfelijkheids)arts jullie persoonlijke situatie bespreken. De erfelijkheidsarts kan vertellen welke mogelijkheden jullie hebben.

      Andere familieleden (dan ouders) van iemand met SMS hebben in principe geen grotere kans om zelf een kind te krijgen met dit syndroom.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.