Propion acidemie

Propion acidemie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De meeste kinderen krijgen binnen een paar dagen na de geboorte kenmerken van propion acidemie. Een baby met propion acidemie kan moeite hebben met eten. Ook kan het kind overgeven. Ook kan het kind futloos zijn. Sommige kinderen hebben slappe spieren. 

Soms krijgt het kind hartproblemen. Ook kan het kind epileptische aanvallen hebben. Ook kunnen de hersenen beschadigen. Hierdoor kan het kind een achterstand in de ontwikkeling krijgen. Uiteindelijk kan het kind in coma raken of komen te overlijden. 

Soms beginnen de kenmerken van propion acidemie pas op kinderleeftijd. Er kunnen periodes zijn waarin het kind kenmerken van de aandoening heeft. Ook kunnen er periodes zijn waarin er geen klachten zijn. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking of achterstand in de ontwikkeling. De klachten kunnen uitgelokt worden door een infectie of een tijdje niet eten (vasten). 

Het lichaam van iemand met propion acidemie kan delen van vetten en eiwitten niet goed afbreken. Hierdoor stapelen schadelijke stoffen zich op in het lichaam.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      PA
      Propionacidurie
      Propionic aciduria
      Propionicacidemia
      Ketotic glycinemia
      Ketotic hyperglycinemia
      Propionyl-CoA carboxylase deficiency
      PCC deficiency
      PROP

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind propion acidemie heeft met de kenmerken die hier boven staan. Artsen kunnen de diagnose stellen met urine- en bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden. 

      Vanaf 1 oktober 2019 worden in Nederland alle pasgeboren baby's onderzocht op propion acidemie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Propion acidemie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het eten van een speciaal dieet. Wanneer er te veel schadelijke stoffen in het bloed zitten, is behandeling in het ziekenhuis nodig, om de schadelijke stoffen in het lichaam te verminderen. 

      Een vroege start van de behandeling kan de levensverwachting bij propion acidemie verbeteren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Propion acidemie komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 kinderen.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met propion acidemie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij ook een kinderwens en propion acidemie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Spiekboekje HielprikscreeningInformatie over ziektes (RIVM, juni 2022). Beknopte informatie voor professionals
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet