Propion acidemie

Bij iemand met propion acidemie (PA) kan het lichaam bepaalde delen van eiwitten en vetten niet goed gebruiken. Daardoor kunnen bepaalde stoffen zich opstapelen. Dat kan schadelijk zijn, vooral voor de hersenen, de zenuwen en het hart. De oorzaak van deze stofwisselingsziekte is een afwijking in een gen. Propion acidurie is dezelfde ziekte als propion acidemie.

De kenmerken die iemand met propion acidemie heeft kunnen van persoon tot persoon heel verschillend zijn. Er zijn ernstige en mildere vormen.

Als een baby enkele dagen na de geboorte klachten krijgt, is die vaak heel ziek. De baby kan dan veel spugen, slecht drinken en slap en slaperig zijn. De baby kan in coma raken en doodgaan.

Ook oudere kinderen kunnen nog periodes hebben waarin ze heel ziek worden. Ze kunnen dan overgeven en epileptische aanvallen krijgen. Ook dan kunnen ze slap en minder alert zijn en in coma raken.

Het komt ook voor dat kinderen alleen op momenten dat hun lichaam meer energie nodig heeft kenmerken krijgen zoals hierboven staan. Bijvoorbeeld als een kind ziek is, heeft het lichaam meer energie nodig. Ook dan kunnen kinderen met propion acidemie doodgaan als ze geen behandeling krijgen.

Er zijn ook kinderen met deze aandoening die een mildere vorm hebben; zij zijn minder vaak heel ziek. Vaak is bij hen al bij de geboorte ontdekt dat ze de aandoening hebben, bijvoorbeeld omdat een broertje of zusje het ook heeft. Zij kunnen dan al snel een behandeling gekregen hebben.  

Kinderen kunnen problemen hebben met groeien en zich niet goed ontwikkelen. Oudere kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben vaak problemen met organen zoals de hersenen, het hart en de nieren.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Propion acidurie
      Propionzuuracidemie
      Propionzuuracidurie
      PA propionacidemie
      PA propionacidurie
      Propionic acidemia
      Propionyl-CoA-carboxylase deficiëntie
      Propionyl-CoA carboxylase deficiency
      Ketotische hyperglycinemie
      Ketotic hyperglycinemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen de meeste baby’s de hielprik. Dit gebeurt in de eerste week na de geboorte. Met de hielprik wordt ook gekeken of een baby propion acidemie heeft. Als dokters vroeg kunnen vaststellen dat een baby deze ziekte heeft, kan er sneller met de behandeling worden begonnen.

      Soms krijgt een kind pas later kenmerken van deze ziekte. Artsen doen dan onderzoek van het bloed, van de plas en DNA-onderzoek. Zo kunnen ze de ziekte vaststellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Propion acidemie kan niet genezen. De behandeling heeft als doel om de schade aan organen zo klein mogelijk te houden. Iemand moet dan het hele leven een dieet volgen met weinig eiwitten. Daarbij krijgt iemand vaak aanvullingen op de voeding, bijvoorbeeld in de vorm van een poeder bij het eten en/of medicijnen. Voeding via een slangetje (sondevoeding) kan soms helpen, bijvoorbeeld als kinderen veel spugen.

      Iemand met propion acidemie kan heel ernstig ziek worden. Dan is een behandeling in het ziekenhuis nodig om snel de schadelijke stoffen uit het lichaam te halen.

      Ook iemand met een mildere vorm van propion acidemie heeft vaak problemen met de groei, ontwikkeling en organen zoals de hersenen, de nieren en het hart.

      Er wordt veel onderzoek gedaan naar betere behandelingen voor deze ziekte. Dan gaat het om betere voeding, maar ook om bijvoorbeeld om een levertransplantatie of een niertransplantatie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland worden er ieder jaar ongeveer 1 of 2 kinderen met propion acidemie geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van propionacidemie is een verandering in het PCCA-gen of in het PCCB-gen. Het PCCA-gen ligt op chromosoom 13, op de lange (q) arm op plek 32.3 (13q32.3). Het PCCB-gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 22.3 (3q22.3).

      Bij propionacidemie kan het lichaam bepaalde eiwitten uit de voeding niet goed gebruiken. Dat komt door die verandering in het PCCA- of het PCCB- gen. Daardoor kunnen bepaalde stoffen zich ophopen in het lichaam, en kan iemand schade krijgen aan organen zoals de hersenen, de zenuwen en het hart.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, propion acidemie is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

      Meestal zijn de ouders alleen drager van de verandering in het gen en hebben zij geen propion acidemie.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met propion acidemie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Je dokter kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.

    • Updatedatum

      11 januari 2023