Propion acidemie

Bij iemand met propion acidemie (PA) kan het lichaam bepaalde delen van eiwitten en vetten niet goed gebruiken. Daardoor kunnen bepaalde stoffen zich opstapelen. Dat kan schadelijk zijn, vooral voor de hersenen, de zenuwen en het hart. De oorzaak van deze stofwisselingsziekte is een afwijking in een gen. Propion acidurie is dezelfde ziekte als propion acidemie.

De kenmerken die iemand met propion acidemie heeft kunnen van persoon tot persoon heel verschillend zijn. Er zijn ernstige en mildere vormen.

Als een baby enkele dagen na de geboorte klachten krijgt, is die vaak heel ziek. De baby kan dan veel spugen, slecht drinken en slap en slaperig zijn. De baby kan in coma raken en doodgaan.

Ook oudere kinderen kunnen nog periodes hebben waarin ze heel ziek worden. Ze kunnen dan overgeven en epileptische aanvallen krijgen. Ook dan kunnen ze slap en minder alert zijn en in coma raken.

Het komt ook voor dat kinderen alleen op momenten dat hun lichaam meer energie nodig heeft kenmerken krijgen zoals hierboven staan. Bijvoorbeeld als een kind ziek is, heeft het lichaam meer energie nodig. Ook dan kunnen kinderen met propion acidemie doodgaan als ze geen behandeling krijgen.

Er zijn ook kinderen met deze aandoening die een mildere vorm hebben; zij zijn minder vaak heel ziek. Vaak is bij hen al bij de geboorte ontdekt dat ze de aandoening hebben, bijvoorbeeld omdat een broertje of zusje het ook heeft. Zij kunnen dan al snel een behandeling gekregen hebben.  

Kinderen kunnen problemen hebben met groeien en zich niet goed ontwikkelen. Oudere kinderen en volwassenen met deze aandoening hebben vaak problemen met organen zoals de hersenen, het hart en de nieren.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN