Overslaan en naar de inhoud gaan

Primaire carnitine deficiëntie

Primaire carnitine deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte.  Bij primaire carnitine deficiëntie kan het lichaam bepaalde vetten uit ons voedsel niet goed veranderen in energie. Daar hebben ze carnitine voor nodig, maar die stof kan de cellen niet in. En de cellen in je lichaam hebben energie nodig om te kunnen werken. Carnitine krijg je vooral via voeding binnen.

De cellen halen energie uit vetten, uit eiwitten en uit suikers die we met de voeding binnen krijgen. Een deel daarvan wordt als vet opgeslagen. Vooral als we langere tijd niet hebben gegeten gaat het lichaam energie maken uit die opgeslagen vetten. Maar bij primaire carnitine deficiëntie gaat dat niet goed.

De klachten beginnen meestal op de kinderleeftijd en soms al kort na de geboorte. Als baby’s niet goed eten, bijvoorbeeld omdat ze ziek zijn, krijgen ze geen directe energie uit hun voeding. Normaal gaat het lichaam dan het opgeslagen vet gebruiken Maar bij mensen met deze stofwisselingziekte gaat dat niet goed (genoeg). Ze kunnen dan een te lage bloedsuiker krijgen en slap en zwak worden of juist geprikkeld. In het ergste geval kunnen kinderen dan plotseling overlijden.

Vetten kunnen zich opstapelen in de lever, het hart en de spieren. De lever en het hart (cardiomyopathie) kunnen daardoor groter worden. En er kan ook teveel vet in de spieren gaan zitten.Dan kan iemand klachten krijgen zoals minder uithoudingsvermogen, vermoeidheid en hartfalen.

De ernst van de klachten kan verschillen van persoon tot persoon. Er zijn mensen die pas op volwassen leeftijd klachten krijgen. En er zijn mensen zonder duidelijke klachten bij wie de aandoening pas op volwassen leeftijd wordt vastgesteld. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren bij vrouwen bij wie de diagnose wordt gesteld na de hielprik bij hun baby.
Carnitine deficiëntie kan ook het gevolg zijn van een andere stofwisselingsziekte, van andere aandoeningen of door gebruik van bepaalde medicijnen. Dat noemen we secundaire carnitine deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Carnitine transporter deficientie
      Carnitine transport defect
      Carnitine opname deficiëntie
      OCTN2-deficiëntie
      Primary carnitine deficiency
      Systemic primary carnitine deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen aan primaire carnitine deficiëntie als er lage waarden van de stof carnitine in het bloed gevonden worden. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Of door het meten van een verminderd carnitine transport in cellen van een huidbiopt.

      Carnitine deficiëntie zit niet in de hielprik, maar door de manier van testen kan een tekort aan carnitine gevonden worden.

      Tijdens de zwangerschap is soms prenataal onderzoek mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Primaire carnitine deficiëntie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het innemen van tabletten met carnitine.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Primaire carnitine deficiëntie komt bij ongeveer 1 op de 20.000- 70.000 mensen voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Primaire carnitine deficiëntie wordt veroorzaakt door een verandering in het SLC22A5gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op positie 31.1 (5q31.1).

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op  (nog) een kind met primaire carnitine deficiëntie en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Vrouwen met primaire carnitine deficiëntie die zwanger willen worden,  wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.