Molybdeen co-factor deficiëntie

Molybdeen co-factor deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte.
Door een verandering in het erfelijke materiaal (DNA) stapelen bepaalde stoffen zich op in het lichaam. Hierdoor ontstaat schade aan onder andere de hersenen. Bij molybdeen co-factor deficiëntie nemen de klachten in de loop van de tijd toe. Er zijn 3 typen van de aandoening: A t/m C.

De gezichten van kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie lijken vaak op elkaar. De omtrek van het hoofd is meestal kleiner dan normaal. Dat wordt microcefalie genoemd. Het gezicht is meestal lang en vaak staan de ogen ver uit elkaar. Ook heeft het kind vaak volle wangen.
Baby’s met deze aandoening krijgen vaak kort na de geboorte moeite met drinken. Ook hebben ze vaak stuipen. En ze hebben een achterstand in de ontwikkeling: de meeste kinderen leren niet zelf zitten en/of praten. Later krijgt het kind vaak stijve spieren. Verder kan het kind nierstenen krijgen. Ook kunnen de lenzen in de ogen loslaten.
Vaak overlijden kinderen met molybdeen co-factor deficiëntie op jonge leeftijd.

Molybdeen co-factor deficiëntie heeft dezelfde kenmerken als de aandoening sulfiet oxidase deficiëntie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN