Overslaan en naar de inhoud gaan

Mitochondriaal recessief ataxie syndroom

Het mitochondriaal recessief ataxie syndroom is één van de ziektes van een groep van ziekten: het ataxie neuropathie spectrum. Bij deze ziektes zijn er problemen met het coördineren van bewegingen en met het evenwicht (ataxie) en er zijn problemen met de zenuwen (neuropathie). De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).

Bij mitochondriaal recessief ataxie syndroom is er iets mis met de zenuwen. Dit komt, omdat de energiefabriekjes (mitochondria) van het lichaam niet goed werken. Dit kan gevolgen hebben voor het maken van bewegingen en/of voor het gevoel. Iemand kan bijvoorbeeld tintelingen in de armen en benen hebben of ze kunnen gevoelloos zijn. Soms heeft iemand kramp.

Ook de hersenen werken bij mitochondriaal recessief ataxie syndroom vaak niet goed. Verder hebben veel mensen epilepsie. Sommigen hebben een depressie, anderen hebben migraine.

Enkele mensen hebben hangende oogleden of zijn blind. Soms zijn er heeft iemand een aandoening aan de lever.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN