Miller-Dieker syndroom

Kinderen met Miller-Dieker syndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Hun hersenen hebben zich niet goed ontwikkeld. Hierdoor kunnen zij verschillende problemen hebben. De oorzaak is dat een stukje van chromosoom 17 mist. De kenmerken en welke problemen iemand hierdoor heeft, verschillen per kind.

Kinderen met Miller-Dieker syndroom leren later lopen en praten. Ze hebben vaak problemen met eten. Ze kunnen minder kracht in de spieren hebben, maar hun spieren kunnen ook juist stijf zijn. Vaak krijgen kinderen epilepsie voordat ze een half jaar oud zijn.
 
Het hoofd en gezicht van kinderen met Miller-Dieker syndroom ziet er vaak anders uit dan dat van andere kinderen. Het voorhoofd kan opvallend zijn. Hun schedel is smaller bij de slapen. Ze hebben meestal een kleine wipneus. Hun oren zitten vaak laag en zien er anders uit. Ze kunnen kleine kaken en een dikkere bovenlip hebben.  

Een deel van de kinderen heeft een afwijking van het hart, bijvoorbeeld een gat tussen de hartkamers (ventrikelseptum defect) of tetralogie van Fallot. Soms hebben ze een probleem met de nieren. Of hebben ze een een gat in hun buikwand (omphalocele). Sommige kinderen hebben ernstige problemen met ademen.

Kinderen met het Miller-Dieker syndroom overlijden vaak op jonge leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN