Overslaan en naar de inhoud gaan

Miller-Dieker syndroom

Kinderen met Miller-Dieker syndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Hun hersenen hebben zich niet goed ontwikkeld. Hierdoor kunnen zij verschillende problemen hebben. De oorzaak is dat een stukje van chromosoom 17 mist. De kenmerken en welke problemen iemand hierdoor heeft, verschillen per kind.

Kinderen met Miller-Dieker syndroom leren later lopen en praten. Ze hebben vaak problemen met eten. Ze kunnen minder kracht in de spieren hebben, maar hun spieren kunnen ook juist stijf zijn. Vaak krijgen kinderen epilepsie voordat ze een half jaar oud zijn.
 
Het hoofd en gezicht van kinderen met Miller-Dieker syndroom ziet er vaak anders uit dan dat van andere kinderen. Het voorhoofd kan opvallend zijn. Hun schedel is smaller bij de slapen. Ze hebben meestal een kleine wipneus. Hun oren zitten vaak laag en zien er anders uit. Ze kunnen kleine kaken en een dikkere bovenlip hebben.  

Een deel van de kinderen heeft een afwijking van het hart, bijvoorbeeld een gat tussen de hartkamers (ventrikelseptum defect) of tetralogie van Fallot. Soms hebben ze een probleem met de nieren. Of hebben ze een een gat in hun buikwand (omphalocele). Sommige kinderen hebben ernstige problemen met ademen.

Kinderen met het Miller-Dieker syndroom overlijden vaak op jonge leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Miller Dieker lissencefalie
      MDS
      Monosomie 17p13.3
      Deletie 17p13.3
      Miller-Dieker syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Miller-Dieker syndroom, als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met een MRI kan gekeken worden of een kind afwijkingen aan de hersenen heeft. Door DNA-onderzoek te doen, weten dokters zeker dat het om Miller-Dieker syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Miller-Dieker syndroom kan niet genezen. Een kind met Miller-Dieker syndroom komt bij verschillende specialisten. Met de behandelingen  proberen zij de klachten minder te maken. Een fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk leren bewegen. Logopedie kan helpen bij het leren praten en bij problemen met eten. Soms krijgt een kind eten door een slangetje (sonde). Met medicijnen, een speciaal dieet of operaties proberen dokters de epilepsie zo goed mogelijk te behandelen. Voor de afwijking aan het hart is soms een operatie nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt met dit syndroom geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Miller-Dieker syndroom is dat er een stukje van chromosoom 17 mist. Hierdoor heeft een kind bepaalde genen niet.
      Van twee genen die missen, weten we zeker dat ze een rol spelen bij het ontstaan van dit syndroom. Het gaat om het PAFAH1B1-gen en het YWHAE-gen. Deze genen liggen normaal op chromosoom 17, op de korte (p) arm op plek 13.3 (17p13.3).

      Onze hersenen bestaan uit veel kronkels (windingen) en horen aan het oppervlak vol plooien en groeven te zitten. Bij kinderen met het Miller-Dieker syndroom zien de hersenen er anders uit. Aan het oppervlak zijn ze veel gladder. We noemen dit lissencefalie. Dit komt onder andere omdat kinderen met dit syndroom geen PAFHAH1B1 gen en YWHAE gen hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, soms is Miller-Dieker syndroom erfelijk. Ongeveer 1 op de 10 kinderen krijgen Miller-Dieker syndroom door een afwijking in de chromosomen bij één van de ouders (gebalanceerde translocatie). Als dat zo is, hebben deze ouders meer kans op nog een kind met deze aandoening.

      Meestal ontstaat Miller-Dieker syndroom bij het kind zelf. Bij de ouders mist het stukje van chromosoom 17 niet.  Deze chromosoomdeletie heeft iemand dan niet van de ouders geërfd.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Miller-Dieker syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter overleggen of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is.