Miller-Dieker syndroom

Kinderen met Miller-Dieker syndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Hun hersenen hebben zich niet goed ontwikkeld; ze hebben lissencefalie. Hierdoor kunnen zij verschillende problemen en kenmerken hebben. De oorzaak is dat een stukje van chromosoom 17 mist. De kenmerken en problemen verschillen van kind tot kind.

Kinderen met Miller-Dieker syndroom hebben een achterstand in de ontwikkeling. Ze leren vaak later zitten en lopen. Een groot deel van de kinderen lukt het niet zelfstandig te zitten of lopen. Meestal leren ze een paar woorden zeggen of alleen geluiden maken. Ook zijn er vaak problemen met eten. Ze kunnen minder kracht in de spieren hebben, maar hun spieren kunnen ook juist stijf zijn. Vaak krijgen ze voordat ze een half jaar oud zijn epilepsie .

Het hoofd en gezicht ziet er vaak anders uit dan dat van andere kinderen. De meesten hebben een flink voorhoofd. Hun schedel is meestal smaller bij de slapen. Ze hebben vaak een kleine wipneus. Hun oren zitten vaak laag en zien er anders uit. Ze kunnen kleine kaken en een dikkere bovenlip hebben.

Een deel van de kinderen wordt geboren met een afwijking van het hart, bijvoorbeeld een gat tussen de hartkamers (VSD) of tetralogie van Fallot. Soms hebben ze een probleem met de nieren. Soms hebben ze een gat in hun buikwand (omphalocèle).

Kinderen met het Miller-Dieker syndroom overlijden vaak op jonge leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN