Overslaan en naar de inhoud gaan

Mevalonaat kinase deficiëntie

Mevalonaat kinase deficiëntie (MKD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij MKD werkt het enzym mevalonaat kinase niet goed. Enzymen zorgen ervoor dat in je lichaam de ene stof in de andere stof veranderd wordt.

Mensen met mevalonaat kinase deficiëntie hebben regelmatig een aantal dagen achter elkaar koorts. Dit begint meestal op de kinderleeftijd. Hoe vaak iemand een periodes met koorts heeft verschilt per persoon. Ook de ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon. Bij het ouder worden krijgt iemand meestal minder vaak koortsperioden.

Er zijn twee vormen van MKD: HIDS (hyperimmunoglobulinemie D syndroom) en mevalonaat acidurie.

Bij HIDS krijgt iemand zonder duidelijke reden perioden met koorts. Maar soms lijkt er er wel een reden aan te wijzen, zoals bijvoorbeeld inentingen, operaties of stress. Tijdens zo’n periode kan iemand buikpijn, opgezette lymfeklieren, gewrichts- en spierpijn en huiduitslag hebben. De lever en milt kunnen daarbij groter zijn dan normaal. In zeldzame gevallen ontstaan er problemen met de nieren. Tussen de koortsperioden in hebben mensen met HIDS geen klachten.

Mevalonaat acidurie is een ernstigere vorm van MKD. Iemand heeft dan dezelfde klachten als bij HIDS, maar ook nog meer klachten die blijven bestaan tussen de koortsperioden in. Kinderen met deze vorm hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling, problemen met het coördineren van hun bewegingen, slappe spieren en een achterstand in de groei. Ook problemen met de ogen komen voor, waardoor mensen in de loop van de tijd steeds slechter kunnen zien. Kinderen met een ernstige vorm van mevalonaat acidurie kunnen minder oud worden.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MKD
      Mevalonate kinase deficiency
      Hyperimmunoglobulinemie D en periodiek koorts syndroom (HIDS)
      Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome
      Mevalonaat acidurie
      Mevalonic aciduria (MVA)
      Hyper-IgD syndroom
      Hyper-IgD syndrome
      Mevalonzuur acidurie
      Mevalonacidurie
      HIDS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan MKD als iemand klachten heeft zoals die hier boven staan. Met onderzoek van het bloed en de urine kan de ziekte worden vastgesteld. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MKD kan niet genezen. De behandeling heeft als doel het verminderen van de kenmerken. Met medicijnen kan geprobeerd worden de koortsaanvallen te verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er iets meer dan 200 mensen met mevalonaat kinase deficiëntie bekend. De meeste van hen hebben HIDS.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van MKD is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal), in het MVK gen. Dit gen ligt op chromosoom 12 op de lange (q) arm, op positie 24.11 (12q24.11).

      Door veranderingen in dit gen wordt er minder van het enzym mevalonaat kinase gemaakt. Daardoor ontstaan de klachten van MKD.
      Hoeveel mevalonaat kinase er nog wel gemaakt wordt, bepaalt of iemand HIDS krijgt of mevalonaat acidurie.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met MKD en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts. Ook kun je door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, je gevoelens en gedachten op een rijtje krijgen. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, arts en/of hulpverlener.

      Vrouwen met MKD die zwanger willen worden,  wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.