Methylmalon acidurie (MMA)

Methylmalon acidurie (MMA) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van MMA verschillen per persoon. De kenmerken beginnen meestal op jonge leeftijd. Baby’s met MMA spugen veel; ze kunnen hun voedsel niet goed binnenhouden. Ook zijn ze slap en slaperig. Soms raken baby’s met MMA in coma of komen te overlijden.

Zo’n periode met ziekte kan uitgelokt worden door een infectie, een tijdje niet eten (vasten), of wanneer het kind veel eiwitrijk voedsel eet.

Soms houden kinderen beschadigingen over aan zo’n periode van ziekte. Vaak is dit een ontwikkelingsachterstand. Ook kunnen kinderen een verstandelijke beperking krijgen.

Als de kinderen met MMA ouder worden, kunnen ze problemen krijgen met hun nieren. Ook kunnen ze een ontsteking in de alvleesklier krijgen.

Het lichaam van iemand met MMA kan een bepaalde onderdelen van eiwitten niet goed afbreken, namelijk de aminozuren valine en isoleucine. Hierdoor stapelen schadelijke stoffen zich op in het lichaam.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Methylmalon acidemie
      MMA
      Methylmalonyl COA mutase deficiëntie
      Methylmalonyl COA mutase deficiency
      Isolated methylmalonic acidemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind misschien MMA heeft, als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan. 
      Methylmalon acidurie kan worden vastgesteld door onderzoek van het bloed en de van de urine. Om vast te stellen welke vorm van MMA het kind heeft wordt meestal een biopt van de huid genomen.

      Vanaf 1 oktober 2019 worden in Nederland alle pasgeboren baby's onderzocht op MMA (methylmalon acidemie). Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MMA kan niet genezen. De behandeling bestaat uit regelmatig eten en het volgen van een speciaal dieet. Baby’s moeten elke paar uur eten.
      Bij een deel van de mensen met MMA kunnen prikken met vitamine B12 helpen.

      Tijdens een periode van ziekte is een snelle behandeling in het ziekenhuis nodig om de hoeveelheid schadelijke stoffen in het lichaam te verminderen.

      Met een vroege start van de behandeling kunnen de kenmerken van MMA bij de meeste kinderen worden voorkomen of verminderd.

    • Hoe vaak komt het voor?

      MMA komt bij ongeveer 1 tot 2 op 100.000 mensen voor.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met MMA?  en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet. Zoek met 'methylmalonacidemie ' voor een overzicht van de verschillende typen van deze aandoening
      • GeneReviews
    • Expertisecentra

      Zoek via de Expertisezoeker bij de verschillende vormen van methylmalon acidemie.