Methylmalon acidurie (MMA)

Bij methylmalon acidurie (MMA) kan het lichaam niet, of niet goed, bepaalde stoffen veranderen in andere stoffen. MMA is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken van methylmalon acidurie verschillen van persoon tot persoon.

Meestal krijgen kinderen op jonge leeftijd last van de kenmerken van MMA. Soms krijgen kinderen pas klachten als ze wat ouder zijn.

Baby’s met MMA spugen veel. Ook zijn ze slap en slaperig. Soms raken baby’s in coma of overlijden. De klachten kunnen veroorzaakt worden door een infectie of een tijdje niet eten (vasten).
Sommige kinderen krijgen een verstandelijke beperking. Ook kunnen ze problemen krijgen met hun nieren. Soms krijgt iemand met MMA een ontsteking in de alvleesklier.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Methylmalon acidemie
      MMA
      Methylmalonyl COA mutase deficiëntie
      Methylmalonyl COA mutase deficiency
      Isolated methylmalonic acidemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland kunnen alle pasgeboren baby's onderzocht worden op methylmalon acidurie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik.
      Als de ziekte op tijd ontdekt wordt, kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Dan kunnen de kenmerken van MMA worden voorkomen of minder worden.

      Artsen kunnen denken aan MMA, als een kind de kenmerken heeft die zoals die hierboven staan. Methylmalon acidurie kan worden vastgesteld door onderzoek van het bloed, de urine (plas), een biopt van de huid en door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MMA kan niet genezen. De behandeling bestaat uit  een speciaal dieet.  Soms helpt  het om vitamine B12 in te nemen.
      Met een vroege start van de behandeling kunnen de kenmerken van MMA worden voorkomen of verminderd.

      Als iemand een aanval heeft, dan is het soms nodig om een behandeling in het ziekenhuis te krijgen. Dan kunnen de schadelijke stoffen uit het lichaam gehaald worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland heeft ongeveer 1 op 130.000 kinderen MMA.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het MMUT-gen, MMAA-gen, MMAB-gen, MMADHC-gen of MCEE-gen.
      Bij ongeveer 6 op de 10 mensen gaat het om een afwijking in het MMUT gen.

      Het MMUT gen ligt op chromosoom 6, op de korte (p) arm op plek 12.3 (6p12.3).
      Het MMAA gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm op plek 31.21 (4q31.21).
      Het MMAB gen is te vinden op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 24.11 (12q24.11).
      Het MMADHC gen op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 23.2 (2q23.2).
      Het MCEE gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op plek 13.3 (2p13.3).

      De afwijking in één van die genen zorgt ervoor dat bepaalde stoffen niet (of niet genoeg) kunnen worden veranderd in andere stoffen. Hierdoor kunnen schadelijke stoffen zich verzamelen in het lichaam. Dit kan de oorzaak zijn van de klachten van MMA. Het hangt van de afwijking in het gen af hoe ernstig die klachten zijn.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, MMA is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met MMA en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor MMA kun je bij je arts informeren.

      Vrouwen met MMA die een kind willen, kunnen dit met hun arts bespreken. Die kan jullie informatie op maat geven.

    • Expertisecentra

      Zoek met de Expertisezoeker naar de centra voor de verschillende vormen van methylmalon acidemie.

    • Updatedatum

      22 februari 2023