Marden-Walker syndroom
Mensen met Marden-Walker syndroom hebben vaak bijzondere kenmerken van het gezicht en stijve gewrichten. Marden-Walker syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun aan allerlei delen van je lichaam.
Het gezicht van mensen met Marden-Walker syndroom ziet er vaak uit als een masker. Hun onderkaak is vaak kleiner dan normaal. Hun oogleden kunnen hangen en hun oren zitten lager aan het hoofd vast. Kinderen kunnen geboren worden met schisis.
Baby’s met Marden-Walker syndroom groeien meestal heel langzaam in gewicht. Kinderen kunnen moeite met eten hebben. Ook leren ze vaak later bewegen en praten. Meestal hebben ze een verstandelijke beperking.
De gewrichten staan vaak in een andere stand (contracturen). Ze zijn stijf en kunnen niet goed bewegen. Ook hebben mensen met Marden-Walker syndroom vaak minder spieren. En de spieren kunnen slap zijn.
Sommigen hebben aandoeningen van de borstkas en de rug. Bijvoorbeeld een kippenborst, een trechterborst of een kromme rug Bij sommige kinderen zijn de vingers langer dan normaal. Soms staan vingers krom. Soms heeft iemand afwijkingen van het hart of de nieren. Sommige kinderen hebben een klompvoet.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Marden-Walker syndrome
MWS
MWKS
Connective tissue disorder Marden Walker type -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan Marden-Walker syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan kan er ook onderzoek gedaan worden van het hoofd, de rug en het hart.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Marden-Walker syndroom gaat niet over. Artsen geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Voor de stijve gewrichten kunnen een orthopeed en fysiotherapeut begeleiding geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn over de hele wereld ongeveer 50 mensen met Marden-Walker syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Bijna nooit is bekend wat bij iemand de oorzaak is van deze ziekte .
Bij enkele mensen is de oorzaak een afwijking in het PIEZO2-gen. -
Is deze ziekte erfelijk?
Waarschijnlijk is Marden-Walker syndroom autosomaal recessief erfelijk. Dat betekent dat iemand de ziekte kan krijgen als hij of zij van beide ouders de erfelijke aanleg krijgt.
Maar bijna nooit weten we wat die erfelijke aanleg dan is. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Marden-Walker syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Misschien kan de arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Omdat de erfelijke oorzaak van Marden-Walker syndroom bijna nooit bekend is, is er waarschijnlijk geen embryoselectie (PGT) mogelijk. Maar je kunt het navragen bij je arts.
-
Meer info voor patiënten
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met een literatuuroverzicht
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum Foetale Akinesie Deformatie Sequentie en Arthrogryposis Multiplex Congenita
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Aangeboren Hand en Arm Afwijkingen
- Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6393
- cranio@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
8 oktober 2024