Overslaan en naar de inhoud gaan

Marden-Walker syndroom

Het Marden-Walker syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. De meeste kenmerken zijn al zichtbaar kort na de geboorte. Niet iedereen met Marden-Walker syndroom heeft alle kenmerken. Ook de ernst van de kenmerken verschilt per persoon.

Baby’s met Marden-Walker syndroom komen vaak niet genoeg aan in gewicht en groeien langzamer. Ook leren ze later bewegen. De kinderen reageren en praten vaak traag. Meestal hebben ze een ernstige verstandelijke beperking. De gewrichten van een kind met dit syndroom staan vaak in een andere stand. Ze zijn stijf en kunnen niet goed bewegen. Ook hebben ze vaak minder spieren. De stijfheid van de gewrichten wordt vaak minder bij het ouder worden en door fysiotherapie.

Het gezicht van iemand met Marden-Walker syndroom ziet er vaak uit als een masker. Ook is de onderkaak vaak kleiner dan normaal en het kind kan een schisis of hoog verhemelte hebben. Ook zijn de oogspleten kleiner en hangen de oogleden soms. Verder zitten de oren lager aan het hoofd.

Soms komen aandoeningen van de borstkas en de rug voor. Sommige kinderen hebben langere vingers dan normaal of er staan vingers krom. Af en toe komen aandoeningen van het hart of de nieren voor.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN