Lysosomale zure lipasedeficiëntie

Lysosomale zure lipasedeficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Er zijn twee vormen van lysosomale zure lipasedeficiëntie: de ernstige vorm en de milde vorm. De milde vorm wordt ook wel CESD (cholesterol ester storage disease) genoemd.
De ernstige vorm heette vroeger de ziekte van Wolman.

Bij de ernstige vorm beginnen de kenmerken meestal kort na de geboorte. Baby’s krijgen een grotere lever en milt. Ze komen weinig aan in gewicht. Ook moeten ze veel overgeven en hebben diarree. Hun huid en oogwit wordt geel. De baby’s kunnen hun voedsel niet goed verwerken in hun lichaam. Ze hebben vaak vettige poep. In de bijnieren kan zich calcium (kalk) verzamelen. Ze krijgen schade in de lever. Dat komt omdat vet en cholesterol zich hier opstapelen. Vet kan zich ook in andere organen opstapelen, zoals in de milt, de darmen en de bloedvaten. Kinderen met deze vorm overlijden vaak op jonge leeftijd.

Bij de milde vorm (CESD) beginnen de klachten vaak op de kinderleeftijd, maar soms pas op volwassen leeftijd. Mensen met deze vorm krijgen meestal een grotere lever en milt. Bij veel mensen ontstaat schade aan de lever. Ze kunnen ook vettige poep hebben en overgeven. Soms kan hun lichaam het voedsel niet goed opnemen. Soms blijven ze kleiner.
Mensen met de milde vorm kunnen op jongere leeftijd dan anders last krijgen van aderverkalking.  Dat komt omdat ze grotere hoeveelheden cholesterol en vetten in hun bloed hebben. Daarom hebben ze meer kans op een hartinfarct. Hoe oud iemand kan worden met de milde vorm, hangt af van de ernst van de klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Deficiëntie van lysosomale zure lipase
      Ziekte van Wolman
      CESD
      Cholesterol ester storage disease
      Lysosomal acid lipase deficiency
      Wolman disease
      LAL deficiëntie
      LAL deficiency
      Familial Xanthomatosis

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan lysosomale zure lipasedeficiëntie als iemand  de klachten heeft die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed of de huid of met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van lysosomale zure lipasedeficiëntie. Een medicijn kan ervoor zorgen dat er minder vet opstapelt in de lever. Dat heet enzymvervangende therapie. Als het lichaam niet voldoende voedingsstoffen opneemt, kan iemand soms voeding door een slangetje (sonde) krijgen. Soms kan een speciaal dieet of een medicijn helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen lysosomale zure lipasedeficiëntie hebben.
      Ongeveer 1 op de 350.000 kinderen wordt geboren met de ernstige vorm. En ongeveer 7 op 350.000 met de milde vorm.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een fout in het LIPA-gen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 23.31 (10q23.31)

      Door de fout in dit gen gaan vetten zich verzamelen in de lever. Dat komt omdat iemand met deze ziekte vetten en cholesterol niet goed kan afbreken. De vetten kunnen zich ook op andere plekken in het lichaam verzamelen. En daardoor kan iemand de klachten krijgen van deze stofwisselingsziekte

      Bij de milde vorm kan het lichaam nog wel wat vetten en cholesterol afbreken. Maar bij de ernstige vorm lukt dat niet.
      Daarom kunnen de klachten bij de ernstige vorm erger zijn dan bij de milde vorm.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, lysosomale zure lipasedeficiëntie is erfelijk. Iemand krijgt de aandoening als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met lysosomale zure lipasedeficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie situatie.

    • Meer info voor artsen
      • INVESTWebsite van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet
      • GeneReviews