KCNQ2-gerelateerde aandoeningen
KCNQ2-gerelateerde aandoeningen zijn een groep van aandoeningen waarbij baby’s aanvallen van epilepsie kunnen krijgen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Niet alle mensen met de afwijking in het gen krijgen klachten. Er is ook een verschil in welke klachten iemand krijgt en hoe erg die zijn.
De aanvallen van epilepsie beginnen kort na de geboorte en gaan meestal na een paar maanden tot een paar jaar weer weg. Soms komt de epilepsie later in het leven weer terug. Kinderen kunnen tijdens een aanval stijf worden. Ze stoppen vaak ook een tijdje met ademhalen waardoor ze een blauwe kleur kunnen krijgen. Ook kunnen ze schokkende bewegingen maken.
Bij een deel van de kinderen gaat de ontwikkeling zoals bij andere kinderen. Maar sommige kinderen lopen achter in hun ontwikkeling. Ze kunnen niet praten of kunnen enkele woorden of korte zinnen zeggen. Ook hebben ze problemen met bewegen. Soms voelen ze slap aan of hebben juist stijve armen en benen. Soms maken ze weinig oogcontact. Bij KCNQ2-gerelateerde aandoeningen hebben mensen vaker kenmerken van autisme spectrum stoornis.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Benigne familiaire neonatale convulsies
KCNQ2-encefalopathie
KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie met ontwikkelingsstoornis
KCNQ2-related disorders
Neonatal-onset developmental and epileptic encephalopathy
NEO-DEE
Self-limited familial neonatal encephalopathy
SLFNE -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen een KCNQ2-gerelateerde aandoening vaststellen als een kind de kenmerken heeft, zoals die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen. Bij sommige kinderen kan er een hersenfilmpje (EEG) worden gemaakt of MRI-onderzoek van de hersenen worden gedaan.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
KCNQ2-gerelateerde aandoeningen gaan niet over. Soms kunnen medicijnen, het eten van een speciaal dieet of andere behandelingen helpen tegen de epilepsie. Een logopedist kan begeleiden bij het zo goed mogelijk leren praten of bij het leren van een andere manier om te communiceren. Een fysiotherapeut kan helpen zodat het kind zo goed mogelijk kan bewegen. Bij stijve spieren kunnen bepaalde medicijnen helpen. Als een kind kenmerken van autisme spectrum stoornis heeft, kan een kinderpsychiater begeleiden. Bij problemen met leren kunnen sommige kinderen naar het speciaal onderwijs.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoe vaak het precies voorkomt, weten we niet. Maar over de hele wereld zijn er honderden mensen met een KCNQ2-gerelateerde aandoening.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van KCNQ2-gerelateerde aandoeningen is een afwijking in het KCNQ2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 20 op de lange (q) arm op plek 13.33 (20q13.33).
De afwijking in dit gen kan zorgen voor de kenmerken van KCNQ2-gerelateerde aandoeningen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, deze ziektes zijn erfelijk. Een kind kan deze ziekte krijgen als het van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Maar het kan ook zijn dat een kind de eerste in een familie is met de ziekte. De afwijking in het gen is dan bij het kind nieuw ontstaan (nieuwe afwijking). De afwijking in het gen kan dit kind later wel weer doorgegeven aan zijn of haar kinderen. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met een KCNQ2-gerelateerde aandoening en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Heb je als vrouw een KCNQ2-gerelateerde aandoening, epilepsie en wil je zwanger worden? Dan kun je dat bespreken met je arts. Een arts kan informatie op maat geven. Kijk voor algemene informatie in het infoblad ‘Epilepsie en kinderwens’ van ZwangerWijzer.nl.
-
Meer info voor patiënten
- KCNQ2-encefalopathie (Kinderneurologie.eu)Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Benigne ideopatische neonatale epilepsie (Kinderneurologie.eu)Informatie geschreven door een kinderneuroloog
- Wat zijn benigne neonatale convulsies? (Cyberpoli)Informatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
- European KCNQ2 AssociationEuropese patiëntenorganisatie. Informatie in het Engels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+ - Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe Heeze - Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
24 september 2026