Overslaan en naar de inhoud gaan

Infantiele siaalzuurstapelingsziekte

Infantiele siaalzuurstapelingsziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze aandoening kan iemand op verschillende plekken in het lichaam kenmerken hebben.

Voor de geboorte is het lichaam soms al opgezwollen; er zit dan te veel vocht in het lichaam van de baby. Dit heet hydrops foetalis.
Na de geboorte voelt een kind met infantiele siaalzuurstapelingsziekte slap aan. Dit heet hypotonie. Ook groeit het kind niet goed in de lengte en neemt het gewicht niet genoeg toe. Ook is er een achterstand in het leren bewegen en in de verstandelijke ontwikkeling. Deze achterstand neemt in de loop van de tijd steeds verder toe.
Ook kan het kind afwijkingen van de botten hebben. Soms zijn de lever, milt en hart groter dan normaal. Sommige  kinderen hebben epilepsie.

Meestal overlijden kinderen met infantiele siaalzuurstapelingsziekte op jonge leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN