Overslaan en naar de inhoud gaan

Infantiele siaalzuurstapelingsziekte

Infantiele siaalzuurstapelingsziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze aandoening kan iemand op verschillende plekken in het lichaam kenmerken hebben.

Voor de geboorte is het lichaam soms al opgezwollen; er zit dan te veel vocht in het lichaam van de baby. Dit heet hydrops foetalis.
Na de geboorte voelt een kind met infantiele siaalzuurstapelingsziekte slap aan. Dit heet hypotonie. Ook groeit het kind niet goed in de lengte en neemt het gewicht niet genoeg toe. Ook is er een achterstand in het leren bewegen en in de verstandelijke ontwikkeling. Deze achterstand neemt in de loop van de tijd steeds verder toe.
Ook kan het kind afwijkingen van de botten hebben. Soms zijn de lever, milt en hart groter dan normaal. Sommige  kinderen hebben epilepsie.

Meestal overlijden kinderen met infantiele siaalzuurstapelingsziekte op jonge leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Infantile free sialic storage disease
      ISSD
      Free sialic acid storage disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen vermoeden dat een kind infantiele siaalzuurstapelingsziekte heeft als het de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Ook wordt de urine onderzocht. De diagnose kan worden gesteld met genetisch onderzoek of met onderzoek van een weggehaald stukje huid (biopt).

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Infantiele siaalzuurstapelingsziekte is niet te genezen. De behandeling is er op gericht dat het kind zich zo prettig mogelijk voelt. Voor de epilepsie kunnen medicijnen gegeven worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak infantiele siaalzuur stapelingsziekte voorkomt.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van infantiele siaalzuurstapelingsziekte is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het SLC17A5-gen.
      Dit gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm op positie13 (6q13). Het is nog niet bekend hoe deze verandering leidt tot de klachten en kenmerken van deze aandoening.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met infantiele siaalzuurstapelingsziekte en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.