Infantiele siaalzuurstapelingsziekte
Kinderen met infantiele siaalzuurstapelingsziekte (ISSD) hebben verschillende kenmerken en klachten. Het is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Voor de geboorte zit er soms teveel vocht in het lichaam van de baby (hydrops foetalis). Na de geboorte voelen kinderen met infantiele siaalzuurstapelingsziekte slap aan. Ook groeien ze niet goed in lengte en gewicht. Ze hebben een achterstand in het leren bewegen en in de verstandelijke ontwikkeling.
Soms hebben ze afwijkingen van de botten. Bij sommige kinderen zijn de lever, de milt en het hart groter dan normaal. Verder hebben sommige kinderen epilepsie.
Niet iedereen heeft alle kenmerken van deze ziekte. Meestal overlijden kinderen met ISSD op jonge leeftijd.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Infantile free sialic storage disease
ISSD
Free sialic acid storage disease
FSASD -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan infantiele siaalzuurstapelingsziekte (ISSD) als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en door te onderzoeken hoeveel siaalzuur er in de plas zit.
Artsen kunnen de ziekte vaststellen met DNA-onderzoek of met onderzoek van een stukje huid (biopt). -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Infantiele siaalzuurstapelingsziekte gaat niet over. Artsen geven een behandeling waardoor kinderen zich zo prettig mogelijk voelen. Als een kind epilepsie heeft kunnen artsen daarvoor medicijnen geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
Infantiele siaalzuurstapelingsziekte is vorm van siaalzuurstapelingsziekte. Bij ongeveer 300 mensen in de wereld is siaalzuur stapelingsziekte vastgesteld.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van infantiele siaalzuurstapelingsziekte (ISSD) is een fout in het SLC17A5-gen. Dit gen ligt op chromosoom 6 op de lange (q) arm op plek 13 (6q13).
We weten nog niet hoe iemand door de afwijking in dit gen de klachten en kenmerken van ISSD krijgt.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, infantiele siaalzuurstapelingsziekte (ISSD) is erfelijk.
Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen krijgt. Dat heet autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind ISSD en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie geval, kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, kinderen en stofwisselingsziektenInformatie over de twee vormen van siaalzuurstapelingsziekte: ISSD en ziekte van Salla. Ook voor lotgenotencontact
- Zorgpad voor patiënten met siaalzuurstapelingsziekte (2021)Informatie van het ErasmusMC Centrum voor lysosomale en metabole ziekten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
- Polikliniek Neurologie
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 3500
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
17 oktober 2024