Overslaan en naar de inhoud gaan

Holt-Oram syndroom

Bij het Holt-Oram syndroom is er iets aan de hand met de armen, de handen en het hart. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon.

Bij het Holt-Oram syndroom zit er een afwijking aan de botten van de pols. De duimen kunnen afwezig zijn, of de duimen hebben drie kootjes. Verder zijn de botten in de armen vaak korter, of er ontbreken botten. Ook kan iemand afwijkingen aan het sleutelbeen en de schouderbladen hebben. Dit kan aan één kant of aan beide kanten van het lichaam zo zijn.

Meestal hebben mensen met het Holt-Oram syndroom een hartafwijking. Vaak gaat het dan om een gaatje tussen de verschillende ruimtes in het hart. Soms is het een hartafwijking die kan leiden tot bijvoorbeeld een verlaagde hartslag of onregelmatig kloppen van het hart.
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      HOS
      Heart-hand syndrome
      Holt-Oram syndrome
      Atriodigital dysplasia type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose wordt gesteld met behulp van de kenmerken die hierboven staan. Röntgenfoto’s kunnen afwijkingen aan de botten laten zien. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek. Met een echo kan een ongeboren baby tijdens de zwangerschap worden onderzocht op het Holt-Oram syndroom.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Holt-Oram syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Voor de hartafwijkingen zijn vaak operaties mogelijk. Voor de afwijkingen aan de armen en handen kan soms een operatie of fysiotherapie uitkomst bieden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 mensen wordt geboren met het Holt-Oram syndroom.

    • Expertisecentra

      holt oram