Holt-Oram syndroom

Mensen met Holt-Oram syndroom hebben meestal afwijkingen aan de armen, de handen en het hart. De oorzaak is een foutje in een gen. De kenmerken en hoeveel last iemand ervan heeft, kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Mensen met Holt-Oram syndroom hebben een afwijking aan de botten van hun pols. Verder missen ze soms een duim. Of is een duim die langer dan normaal. Soms zijn ook de botten in de armen niet (helemaal) goed gegroeid. Ook kunnen ze afwijkingen hebben aan het sleutelbeen of aan de schouderbladen. Soms hebben ze geen borstspier. De afwijkingen kunnen aan één kant of aan beide kanten van het lichaam zitten. En als er afwijkingen zijn aan beide kanten, kan de soort afwijking per kant verschillend zijn.

De meeste kinderen met dit syndroom worden geboren met een afwijking van het hart. Vaak gaat het dan om een gaatje in de wand tussen de boezems van het hart (atrium septum defect) of om een gaatje in de wand tussen de kamers van het hart (ventrikel septum defect). Soms hebben ze een afwijking die er bijvoorbeeld voor kan zorgen dat het hart langzamer of onregelmatiger gaat kloppen. Enkele mensen hebben hypoplastisch linkerhartsyndroom. Bij Holt-Oram syndroom is er meer kans op stoornissen in het ritme van het hart, ook als iemand niet geboren is met een afwijking van het hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hand-hart syndroom
      HOS
      Heart-hand syndrome
      Holt-Oram syndrome
      Atriodigital dysplasia type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om Holt-Oram syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan, met röntgenfoto’s van de botten en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Holt-Oram syndroom gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Soms wordt er een operatie gedaan aan de afwijkingen van de armen en handen. Bij sommige mensen helpt fysiotherapie of een prothese. Ook voor de afwijkingen aan het hart wordt soms een operatie gedaan. Dokters adviseren mensen met Holt-Oram syndroom om ieder jaar hun hart te laten controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 100.000 mensen wordt geboren met het Holt-Oram syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Holt-Oram syndroom is meestal een foutje in het TBX5-gen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de lange (q) arm op plek 24.21 (12q24.21). Het foutje in dit gen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van dit syndroom.

      Er zijn foutjes in andere genen (zoals in het SALL4-gen) die de oorzaak kunnen zijn van kenmerken die je ook vaak ziet bij mensen met Holt-Oram syndroom. Maar de foutjes in die genen kunnen ook de oorzaak zijn van een ander syndroom.

      Soms heeft iemand Holt-Oram syndroom, maar wordt bij de persoon het foutje in het gen (nog) niet gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Holt-Oram syndroom is erfelijk. Iemand kan het krijgen als hij of zij het gen met het foutje erft van één van de ouders. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

      Maar vaak ontstaat het foutje in het gen bij de persoon zelf. Dat heet een nieuwe afwijking. Dan heeft iemand dat foutje in het gen niet van één van de ouders geërfd. Iemand kan het syndroom dan wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Holt-Oram syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw Holt-Oram syndroom en wil je zwanger worden? Dan het advies van dokters om dit met je dokter te bespreken. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.

    • Updatedatum

      14 juli 2026