HMG-CoA-lyase deficientie

Bij iemand met HMG-CoA-lyasedeficiëntie kan het lichaam bepaalde stoffen niet goed veranderen in energie. Dan kan iemand te weinig suiker in het bloed hebben. Ook kunnen er schadelijke stoffen in het lichaam blijven zitten. Hierdoor kunnen organen, zoals de hersenen en de lever beschadigen. HMG-CoA-lyasedeficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Met de hielprik kan deze aandoening vlak na de geboorte ontdekt worden. Sommige baby’s hebben dan nog geen kenmerken van de ziekte.

Kinderen bij wie de aandoening niet op tijd gevonden wordt, krijgen meestal voordat ze 1 jaar oud zijn klachten. Ze kunnen veel spugen, diarree hebben en slecht drinken. Ze zijn vaak suf, slap en uitgedroogd. Ook zien ze vaak bleek. Ze kunnen in coma raken en doodgaan.

Oudere kinderen met HMG-CoA-lyasedeficiëntie kunnen aanvallen (crises) van de aandoening krijgen als ze ziek zijn en minder eten. De kinderen worden lusteloos, kunnen zich anders gaan gedragen dan normaal, ze kunnen snel geïrriteerd zijn en zwakke spieren hebben. Door de crises kunnen de hersenen beschadigen. Dan kunnen ze een achterstand in hun ontwikkeling krijgen. Als de aandoening op tijd ontdekt is, dan kan dit vaak voorkomen worden.

Soms wordt de aandoening pas op de volwassen leeftijd ontdekt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hydroxy-MethylGlutaryl (HMG)-CoA-lyasedeficiëntie
      HMG-CoA lyase deficiency
      3-ydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiëntie
      3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
      3-hydroxy-3-methylglutaaracidurie (3HMG)
      Hydroxymethylglutaric aciduria

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen de meeste baby's de hielprik. Met de hielprik wordt ook gekeken of de baby HMG-CoA-lyasedeficiëntie heeft. Als artsen vroeg vast kunnen stellen dat een baby HMG-CoA-lyasedeficiëntie heeft, kan de behandeling zo snel mogelijk beginnen. Zo kunnen ze eventuele schade bij het kind zo klein mogelijk houden.

      Artsen kunnen ook aan HMG-CoA-lyasedeficiëntie denken als een iemand kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Ze kunnen dan onderzoek doen van het bloed, de huid, of de lever.

      Met DNA-onderzoek kan de aandoening dan vastgesteld worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      HMG-CoA-lyasedeficiëntie kan niet genezen. De belangrijkste behandeling is een speciaal dieet. Iemand met HMG-CoA-lyasedeficiëntie moet regelmatig eten. Soms ook ’s nachts. Een arts en een diëtist helpen bij het samenstellen van de voeding. Ook krijgt iemand vaak medicijnen tegen schadelijke stoffen die bij deze aandoening in het lichaam kunnen ontstaan.

      Als iemand een aanval (crisis) heeft, dan is het soms nodig om een behandeling in het ziekenhuis te krijgen met een infuus. Soms is het dan ook nodig om een bloedtransfusie of een nierdialyse te krijgen. Zo kunnen de schadelijke stoffen uit het lichaam gehaald worden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies. Van ongeveer 100 mensen op de wereld is bekend dat ze HMG-CoA-lyase deficiëntie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van HMG-CoA-lyasedeficiëntie is een afwijking in het HMGCL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte arm (p) en op plek 36.11 (1p36.11).

      Door de afwijking in het gen werkt het enzym HMG-CoA-lyase niet goed. Een enzym is een stof die zorgt voor het afbreken en opnieuw gebruiken van andere stoffen in je lichaam.

      Omdat HMG-CoA-lyase niet goed werkt kan het lichaam bepaalde stoffen niet goed veranderen in energie. Ook kunnen er dan schadelijke stoffen ophopen in het bloed. Dat zijn oorzaken van de kenmerken van deze ziekte.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, HMG-CoA-lyasedeficiëntie is erfelijk.
      Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

      De ouders hebben zelf meestal geen kenmerken van de ziekte.

    • Kinderwens

      Heb jij kans op (nog) een kind met HMG-CoA-lyasedeficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Hij of zij kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je arts overleggen of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is.

    • Updatedatum

      1 februari 2023