Hereditaire spastische paraparese

Bij mensen met hereditaire spastische paraparese (HSP) worden de benen steeds stijver. De oorzaak is een afwijking in een gen. Er zijn veel verschillende typen van HSP. Bij iedereen met HSP worden de kenmerken die bij de ziekte horen langzaam erger. Maar wanneer bij iemand de eerste kenmerken beginnen en hoeveel last hij of zij daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon. Er zijn pure vormen en complexe vormen van hereditaire spastische paraparese.

Bij de pure vormen kunnen er verschillende problemen met de benen zijn:

Spieren die zwakker worden

Pijnlijke kramp

Minder gevoel.

Door deze problemen kan iemand steeds meer moeite krijgen met lopen. Soms kan iemand niet meer goed de plas ophouden.

Bij de complexe vormen heeft iemand de kenmerken die hierboven staan. Verder kunnen er problemen zijn met bijvoorbeeld zien, horen en leren.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Ziekte van Strümpell
Erfelijke spastische paraplegie
Erfelijke spastische spinaal paralyse
Strümpell-Lorrain syndroom
Strümpell-Lorrain disease
Familial spastic paraparesis
Hereditary spastic paraplegia
Familial spastic paraplegia
SPG

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan HSP vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan, met onderzoek van bloed, spieren en zenuwen en door DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

HSP gaat niet over. De behandeling is bedoeld om de klachten minder te maken. De arts kan medicijnen geven tegen stijve spieren. Hierbij kan ook begeleiding door de fysiotherapeut helpen. Bij sommige mensen wordt een operatie gedaan. Als lopen moeilijk is, zijn er hulpmiddelen zoals steunzolen, een rollator of een rolstoel. Als mensen niet goed de plas kunnen ophouden, kunnen medicijnen helpen.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland hebben ongeveer 9 op de 100.000 mensen HSP.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van hereditaire spastische paraparese is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende afwijkingen in genen bekend waardoor iemand de ziekte kan krijgen.
Bij sommige mensen met HSP weten we nog niet door welke afwijking in een gen de ziekte ontstaat. Bij die mensen is geen afwijking gevonden in één van de genen voor HSP. Misschien zijn nog niet alle afwijkingen in genen voor HSP gevonden.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, hereditaire spastische paraparese is erfelijk. Het kan op verschillende manieren erfelijk zijn. Meestal erft iemand van één van de ouders de afwijking in het gen (autosomaal dominant). Soms kan iemand de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft (autosomaal recessief). Bij heel weinig mensen is HSP X-gebonden recessief of mitochondrieel erfelijk.

Kinderwens

Heb je kans op (nog) een kind met hereditaire spastische paraparese en wil je een kind? Dan kun je dat met je arts bespreken. Een erfelijkheidsarts kan je vertellen welke mogelijkheden er zijn en kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende mogelijkheden kun je voorbereiden. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor HSP, kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Hereditaire spastische parapareseInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Hereditaire spastische paraparese en primaire laterale sclerose (2017) Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- HSP Research FoundationInformatie in het Engels over (het leven met) HSP
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over een aantal typen HSP. Er zijn meer dan 80 typen HSP.
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- Hereditaire spastische parapareseInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Hereditaire spastische paraparese en primaire laterale sclerose (2017)Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
  - Afdeling Neurologie
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6600
  - administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

12 januari 2023