Gorlin syndroom

Het Gorlin syndroom is een erfelijke aandoening waarbij iemand meer kans heeft op verschillende soorten kanker en goedaardige tumoren. Niet iedereen heeft alle kenmerken van Gorlin syndroom. Mensen met Gorlin syndroom leven meestal even lang als mensen zonder dit syndroom.

Deze tumoren kunnen mensen met Gorlin syndroom hebben:

  • Cyste in de kaak, ongeveer 90 van de 100 ( 90%) van de mensen met Gorlin syndroom krijgt dit. Een cyste is een blaasje met vocht. Het is geen kanker, maar iemand kan wel een bult krijgen die pijn doet. En die bult kan er voor zorgen dat de tanden scheef gaan staan. Ook kan het kaakbot breken door deze cystes. Daarom moeten de cystes behandeld worden. De cystes in de kaak ontstaan meestal op tienerleeftijd.
     
  • Basaalcelcarcinoom, komt voor bij ongeveer 90 van de 100 (90%)  van de mensen met dit syndroom. Dit is een vorm van huidkanker. Het ontstaat vooral op de huid van het gezicht, de rug en de borstkas. Soms ontstaan ze uit een moedervlek. Maar dat hoeft niet. Mensen met Gorlin syndroom krijgen deze vorm van huidkanker vaak vanaf de late tienerjaren,.
     
  • Goedaardig gezwel (fibroom) op de eierstok. Ongeveer 20 van de 100 (20%) van de vrouwen met Gorlin syndroom krijgt dit.
     
  • Goedaardig gezwel (fibroom) in het hart. Dit komt voor bij ongeveer 2 van de 100 (2%) van de mensen met Gorlin syndroom.
     
  • Medulloblastoom, komt voor bij ongeveer 5 van de 100 (5%) van de mensen met Gorlin syndroom. Dit is een kwaadaardige hersentumor. Het ontstaat meestal als het kind 1 of 2 jaar oud is.

Soms hebben mensen met Gorlin syndroom een schisis. Ook kunnen ze een afwijkingen aan hun ogen hebben, zoals staar, scheel zien of hun pupil heeft een andere vorm. Sommige kinderen met Gorlin syndroom leren ook later dan andere kinderen dingen zoals rollen, zitten, kruipen en staan. Kinderen met Gorlin syndroom zijn vaak langer dan hun leeftijdgenoten.

Mensen met Gorlin syndroom lijken in sommige dingen op elkaar. Ze hebben vaak een groter hoofd. Hun voorhoofd is hoger en een beetje bol. Vaak zijn hun wenkbrauwen dikker en lopen ze in elkaar over. De bovenkant van de neus is vaak wat breder en de ogen staan iets verder uit elkaar. Ook hebben mensen met Gorlin syndroom vaak smalle schouders. Ze kunnen kortere vingers hebben. Soms hebben mensen met Gorlin syndroom een extra vinger of teen (polydactylie).

De meeste mensen met Gorlin syndroom hebben putjes in hun handpalmen en voetzolen. Als ze volwassen zijn, hebben de meesten verkalking in een bepaald stuk van de hersenen. Ook hebben ze vaak afwijkingen aan hun skelet. Soms zijn er ribben aan elkaar vastgegroeid, of bestaat een rib juist uit twee delen. Ook kunnen mensen met Gorlin syndroom een kromme rug (scoliose) hebben.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Gorlin-Goltz syndroom
      Naevoid basaalcelcarcinoom syndroom
      NBCCS
      Basaalcel naevus syndroom
      BCNS
      Gorlin syndrome
      Gorlin-Goltz syndrome
      Nevoid basal cell carcinoma syndrome
      Basal cell nevus syndrome
      Multiple basal cell nevi, ontogenic kertocysts and skeletal anomalies

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat iemand het Gorlin syndroom heeft door de kenmerken die hierboven staan. De goedaardige kaakgezwellen (cystes) zijn soms alleen te zien op een tandartsfoto. Met een CT-scan kunnen de hersenen bekeken worden. Door DNA-onderzoek te doen weten artsen zeker dat iemand Gorlin syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Gorlin syndroom gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de kenmerken minder te maken en problemen te voorkómen.
      Al van jongs af aan krijgen mensen met Gorlin syndroom regelmatig controles. Dan wordt er speciaal gekeken naar de verschillende tumoren die mensen met Gorlin syndroom kunnen krijgen. Ook wordt de ontwikkeling van de kinderen in de gaten gehouden. Voor de goedaardige tumoren kan soms een operatie worden gedaan. De kans op een basaalcelcarcinoom kan kleiner worden door de huid goed te beschermen tegen de zon. Het advies voor mensen met dit syndroom is om alleen röntgenfoto’s te laten maken als het niet anders kan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We denken dat ongeveer 2 tot 3 op de 60.000 mensen het Gorlin syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Meestal is de oorzaak van het Gorlin syndroom een mutatie (foutje) in het PTCH1-gen of in het SUFU-gen. Het PCH1-gen ligt op chromosoom 9, op de lange  (q-)arm, op positie 22.32 (9q22.32). Het SUFU-gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q-)arm op positie 24.32 (10q24.32).

      Maar soms weten we niet wat de oorzaak van het Gorlin syndroom is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Bij ongeveer 3 op de 10 (20 tot 30%) van de mensen met Gorlin is iemand de eerste in de familie. Dan is er sprake van een nieuwe mutatie (foutje) in het DNA.

      De overige mensen met Gorlin syndroom hebben het geërfd van hun vader of moeder. Hun vader of moeder heeft dan de mutatie (foutje) in het gen. Dit heet autosomaal dominante overerving.

    • Kinderwens

      Kinderen met Gorlin syndroom hebben vaak als baby al een groter hoofd. Deze kinderen worden daarom vaker met een keizersnede geboren.

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Gorlin syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Embryoselectie (PGT) is vaker gedaan bij mensen met Gorlin syndroom. Je kunt met je dokter bespreken of dit ook mogelijk is in jullie situatie.

      Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.