Gorlin syndroom

Het Gorlin syndroom is een aandoening waarbij iemand vaak een groot hoofd heeft, afwijkingen van de botten en meer kans op verschillende soorten kanker en goedaardige tumoren.  De oorzaak is meestal een foutje in een gen. Niet iedereen heeft alle kenmerken van dit syndroom.

Kinderen met Gorlin syndroom lijken in sommige dingen op elkaar. Ze hebben vaak bij de geboorte al een groter hoofd. Hun voorhoofd is meestal hoger en de ogen staan vaak verder uit elkaar. Ze hebben vaker dikke wenkbrauwen. De bovenkant van de neus is vaak wat breder. Soms hebben ze schisis. Ook zien sommige kinderen slecht of kijken scheel.

Kinderen met dit syndroom zijn meestal langer dan andere kinderen van hun leeftijd. Sommige kinderen hebben iets meer tijd nodig om te leren bewegen. Enkele kinderen hebben afwijkingen aan de ribben. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Verder kunnen ze kortere vingers hebben, en soms hebben ze extra vingers of tenen (polydactylie). Bij de meesten zitten er putjes in de handpalmen en/of voetzolen.
Als ze volwassen zijn gaat zich bij de meesten in een bepaald stuk van de hersenen kalk verzamelen. Dat is te zien op een CT-scan.

Mensen met Gorlin syndroom kunnen deze kenmerken hebben:

  • Cystes in de kaak. Ongeveer 9 op de 10 mensen (90%) krijgt dit. Een cyste is een blaasje met vocht. Het is geen kanker. Maar iemand kan wel bulten krijgen die pijn doet. Door die bulten kan het gebit scheef gaan staan. Ook kan het bot van de kaak breken als de cystes niet behandeld worden. De cystes in de kaak ontstaan meestal op tienerleeftijd.
  • Basaalcelcarcinoom. Dit komt voor bij ongeveer 9 op de 10 mensen (90%) met dit syndroom. Dit is een vorm van huidkanker die vaak vanaf de late tienerjaren ontstaat. Basaalcelcarcinoom ontstaat vooral op de huid van het gezicht, de hals en de borstkas. Soms ontstaan ze uit een moedervlek.
  • Goedaardig gezwel (fibroom) in het hart of de eierstok. Een fibroom in het hart komt bij ongeveer 2 op de 100 mensen (2%) voor. Ongeveer 20 op de 100 vrouwen (20%) met Gorlin syndroom krijgt een fibroom in de eierstok.
  • Medulloblastoom: Ongeveer 5 op de 100 mensen met Gorlin syndroom (5%), krijgt een medulloblastoom. Dit is een kwaadaardige hersentumor. Meestal gebeurt dat op 1 of 2 jarige leeftijd.

Mensen met Gorlin syndroom kunnen ook kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.

Mensen met Gorlin syndroom leven meestal even lang als mensen zonder dit syndroom. Dat hangt er ook vanaf of iemand kanker krijgt of niet, en wanneer dat ontdekt en behandeld wordt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Basaalcel naevus syndroom
      BCNS
      Gorlin-Goltz syndroom
      Naevoid basaalcelcarcinoom syndroom
      NBCCS
      Gorlin syndrome
      Gorlin-Goltz syndrome
      Nevoid basal cell carcinoma syndrome
      Basal cell nevus syndrome
      Multiple basal cell nevi, ontogenic kertocysts and skeletal anomalies

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan het Gorlin syndroom als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan.
      Na onderzoek van een tandartsfoto van de kaak, een CT-scan van de hersenen en door DNA-onderzoek te doen, weten artsen zeker dat het om dit syndroom gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Gorlin syndroom gaat niet over. Met de behandeling proberen artsen de kenmerken minder te maken en te zorgen dat dat er geen problemen ontstaan.

      Kinderen komen ieder jaar voor controle bij de kinderarts. Die kijkt naar de ontwikkeling en of ze afwijkingen van het lichaam hebben. Een fysiotherapeut kan helpen als er een achterstand is in het leren bewegen. Als de rug krom groeit (scoliose) kan een arts bepalen of er een behandeling nodig is.

      In het eerste jaar krijgt een kind een echo van het hart om te kijken of er een fibroom in zit. Sommige kinderen (kinderen met een afwijking in het SUFU-gen) krijgen in de eerste 3 jaren elke 3 tot 6 maanden een MRI-scan van de hersenen bij een kinderneuroloog om te bepalen of ze een medulloblastoom hebben.
      Vanaf 12 jaar komt iemand voor controle bij de dermatoloog. Als een kind eerder afwijkingen van de huid heeft, dan kan de huisarts naar de dermatoloog verwijzen.
      Rond 13- of 14-jarige leeftijd en rond 18-jarige leeftijd wordt er met een röntgenfoto van de kaak gekeken of iemand cystes in de kaak heeft. Dat kan ook als iemand op latere leeftijd klachten krijgt.
      Voor bepaalde tumoren kan soms een operatie worden gedaan. De kans op een basaalcelcarcinoom kan kleiner worden door de huid goed te beschermen tegen de zon.
      Artsen adviseren mensen met dit syndroom om alleen röntgenfoto’s te laten maken als het niet anders kan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2 tot 3 op de 60.000 mensen hebben Gorlin syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Meestal weten we wat bij iemand de oorzaak is van Gorlin syndroom. Dan gaat het om een foutje in het PTCH1-gen of in het SUFU-gen.
      Het PCH1-gen ligt op chromosoom 9 op de lange  (q-) arm op plek 22.32 (9q22.32). Het SUFU-gen ligt op chromosoom 10 op de lange (q-) arm op plek 24.32 (10q24.32).

      Maar soms heeft iemand Gorlin syndroom, maar geen foutje in het PTCH1- gen of het SUFU-gen. Dan is niet bekend wat de oorzaak van het Gorlin syndroom is.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Gorlin syndroom is erfelijk.

      Bij ongeveer 7 tot 8 op de 10 (70 tot 80 %) mensen gaat dat als volgt: zij hebben de ziekte gekregen, omdat zij van één van de ouders de afwijking in het gen gekregen hebben. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Bij ongeveer 2 tot 3 op de 10 (20 tot 30%) van de mensen is iemand de eerste in de familie met dit syndroom. Dan is de afwijking in het gen bij de persoon zelf ontstaan (nieuwe afwijking). Iemand kan het foutje wel weer aan de kinderen doorgeven. Dus dan is het wel erfelijk op een autosomaal-dominante manier.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Gorlin syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

      Ben je zwanger van een baby met Gorlin syndroom? Kinderen met Gorlin syndroom hebben vaak als ongeboren baby al een groter hoofd. De arts kan bepalen of bij de bevalling een keizersnede nodig is.

      Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

    • Meer info voor patiënten

      30 juli 2025