Overslaan en naar de inhoud gaan

Glycogeenstapelingsziekte IX

Glycogeenstapelingsziekte IX is een erfelijke stofwisselingsziekte.

Bij iemand met glycogeenstapelingsziekte IX kan het lichaam de stof glycogeen niet afbreken. Glycogeen is de stof waarin suikers in vooral de lever worden opgeslagen. Als het lichaam energie nodig heeft, dan wordt het glycogeen afgebroken in de lever en in de spieren. Maar bij glycogeenstapelingsziekte IX gebeurt dat niet.

Glycogeenstapelingsziekte IX kan gevolgen hebben voor de lever en/of spieren.

Er zijn drie vormen:

Bij de vorm die gevolgen kan hebben voor de lever,  beginnen de kenmerken meestal op jonge leeftijd. Meestal groeit het kind minder goed en leert het minder snel allerlei bewegingen maken. Soms zijn de spieren van het kind wat zwakker. De lever is vaak groter dan normaal. Sommige mensen zijn sneller na inspanning of hebben eerder spierpijn. Soms begint de puberteit wat later. In de loop van de tijd worden de kenmerken vaak minder.

De vorm die gevolgen kan hebben voor de spieren komt weinig voor. Die vorm kan op iedere leeftijd beginnen. Iemand kan – vooral bij inspanning – spierpijn en krampen hebben en zich moe voelen. De spieren kunnen in de loop van de tijd zwakker worden.

Bij heel weinig mensen gaat het om de vorm die gevolgen kan hebben voor zowel de spieren als de lever. Zij kunnen een combinatie hebben van de klachten die hier boven staan. Maar de kenmerken van de spieren zijn meestal mild.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Glycogeen stapelingsziekte 9
      Glycogen storage disease IX
      GSD-9
      GSD type IX
      Phosphorylase kinase deficiency
      PhK deficiency
      Fosforylasekinase deficiëntie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vaststellen of iemand glycogeenstapelingsziekte IX heeft als die persoon kenmerken heeft zoals die hier boven staan. En er kan genetisch onderzoek gedaan worden. Soms wordt er onderzoek gedaan van een weggenomen stukje weefsel, een biopt.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De kenmerken van glycogeenstapelingsziekte IX worden meestal minder door een speciaal dieet en door regelmatig te eten. De fysiotherapeut kan begeleiding bieden bij het bewegen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      De vorm van glycogeenstapelingsziekte IX die gevolgen kan hebben voor de lever komt ongeveer bij 1 op de 100.000 mensen voor.
      De andere 2 vormen komen minder voor; maar hoe vaak is niet bekend

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van glycogeenstapelingsziekte IX is een verandering in het in het erfelijke materiaal; een mutatie in het PHKA1, PHKA2, PHKB of PNKG2 gen.
      Het PHKA1-gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op positie 13.1 (Xq13.1). Het PHKA2-gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm op positie 22.13 (Xp22.13). Het PHKB-gen ligt op chromosoom 16, op de lange (q) arm op positie 12.1 (16q12.1). En het PHKG2-gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op positie 11.2 (16p11.2).

      Deze verandering zorgt ervoor dat glycogeen niet kan worden afgebroken. Door deze mutatie worden de kenmerken van glycogeenstapelingsziekte IX veroorzaakt.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met glycogeenstapelingsziekte IX en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews Engelstalig overzicht van klinische kenmerken, diagnostiek, behandeling, erfelijkheid en counselingadviezen voor familieleden.