Familiaire mediterrane koorts (FMF)

FMF
Familial Mediterranean fever
Periodic disease
Middellandse Zeekoorts

Een arts kan FMF vaststellen als iemand  kenmerken heeft zoals die hierboven staan, met de uitslag van onderzoek van het bloed en met DNA-onderzoek. 

Familiaire mediterrane koorts (FMF) kan niet genezen. 
Artsen geven een behandeling met medicijnen om de kenmerken minder te maken. Als de nieren erg beschadigd zijn, kan nierdialyse nodig zijn. Soms is een niertransplantatie mogelijk.

FMF komt vooral voor bij mensen met (voor)ouders uit het gebied rond de Middellandse Zee. Ongeveer 1 tot 5 op de 1.000 personen van Armeense, Arabische, Turkse of Joodse afkomst heeft FMF.

De oorzaak van familiaire mediterrane koorts is een afwijking van het MEFV-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op plek (16p13.3).

De afwijking in dit gen kan ervoor zorgen dat er iets mis gaat bij de reactie van het lichaam op ontstekingen. Dan ontstaan de klachten van de aandoening.

Ja, familiaire mediterrane koorts is erfelijk. 

Bijna altijd gaat het zo dat iemand familiaire mediterrane koorts kan krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de afwijking erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. 

Uit onderzoek blijkt dat een deel van de mensen die één afwijking in het MEFV gen hebben ook (sommige) klachten van de ziekte hebben. Mogelijk hebben deze mensen nog een andere afwijking in dit gen die nog niet met DNA-onderzoek vast te stellen is. 

Heel weinig mensen krijgen de aandoening, omdat die persoon van één van de ouders het gen met de afwijking krijgt. Dan is FMF waarschijnlijk autosomaal dominant erfelijk.

Heb je kans op (nog) een kind met FMF en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor FMF kun je met een arts bespreken.

Vrouwen met FMF die zwanger willen worden, kunnen dit met hun arts bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

• FMFInformatie van KAISZ, de stichting voor zeer zeldzame auto-inflammatoire aandoening 
• Familiaire mediterrane koorts (FMF)Informatie van het Sophia kinderziekenhuis (ErasmusMC)
• Familiaire Mediterrane KoortsInformatie van een samenwerkingsverband van de Pediatrische Reumatologie Internationale Trial (onderzoek) Organisatie (in het engels: PRINTO) en de Europese vereniging voor Pediatrische Reumatologie (in het engels: PRES).
• Middellandse zeekoortsInformatie voor kinderen van het Wilhelmina Kinderziekenhuis.
• Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningen (2021)Bij deze brochure hoort een apart te downloaden brief voor: huisartspatiënt
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.
• Filmpje: Ariella's storyEngels gesproken niet ondertiteld. Uit 2013. Ze vertelt dat ze in 2006 ineens erg last kreeg van buikpijn. Ze ging langs allerlei dokters, maar niemand wist wat ze had. Uiteindelijk stelden ze bij haar FMF vast. 

• Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningen (2021)Bij deze brochure hoort een apart te downloaden brief voor: huisartspatiënt
• Klinische les: Familiaire mediterrane koorts in de huisartsenpraktijkHuisarts en Wetenschap (2007)
• Orphanet
• GeneReviews
• OMIM
• Familial mediterranean feverInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  • Sectie Infectieziekten
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 6504
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  • Polikliniek Genetica
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 3800
  • erfadv@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMCG Expertisecentrum voor Auto-inflammatoire Ziektebeelden
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 6161
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  • Afdeling Kindernefrologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4415
  • secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LuVaCs - LUMC Expertisecentrum voor Lupus, Vasculitis en Complement Gemedieerde Systeemziekten
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink

11 november 2024