Familiaire mediterrane koorts (FMF)
Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een erfelijke aandoening. Iemand met FMF heeft terugkerende ontstekingen en aanvallen van koorts. Meestal beginnen de eerste aanvallen van familiaire mediterrane koorts bij kinderen of bij pubers. Soms krijgt iemand er pas last van op volwassen leeftijd. De ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon.
Bij familiaire mediterrane koorts reageert het lichaam niet goed op ontstekingen. Daarom krijgt iemand regelmatig aanvallen van pijn in de borstkas, buik en gewrichten. Iemand heeft dan koorts en soms ook uitslag op de huid. Bij sommige mensen raken ook het hart of het vlies rondom de hersenen ontstoken. De ernst van de aanvallen van FMF verschilt per persoon.
Door de aanvallen gaan soms eiwitten zich ophopen in het lichaam. Dit kan na verloop van tijd de nieren beschadigen.
Een aanval duurt meestal één tot enkele dagen. Het kan dagen tot jaren duren voordat een nieuwe aanval begint. In de tussentijd heeft iemand meestal geen klachten.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
FMF
Familial Mediterranean fever
Periodic disease
Middellandse-Zeekoorts -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan familiaire mediterrane koorts vaststellen met de bovenstaande kenmerken en met bloedonderzoek. Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Familiaire mediterrane koorts kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken met medicijnen. Bij ernstige schade aan de nieren kan nierdialyse nodig zijn. Soms is een niertransplantatie een mogelijkheid.
-
Hoe vaak komt het voor?
FMF komt vooral voor bij mensen met een afkomst uit het gebied rond de Middellandse Zee. Bij Armeense, Arabische, Turkse en Joodse mensen komt de aandoening voor bij ongeveer 1 tot 5 op de 1.000 personen.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van familiaire mediterrane koorts is een verandering in het MEFV-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op positie 13.3 (16p13.3).
Door deze verandering gaat er iets mis bij de reactie van het lichaam op infecties. Hierdoor ontstaan de klachten van de aandoening. -
Is deze ziekte erfelijk?
Bijna altijd is familiaire mediterrane koorts autosomaal recessief erfelijk. Bij heel weinig mensen is de aandoening waarschijnlijk autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met FMF en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Heb jij ook een kinderwens en FMF in de familie? Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
Vrouwen met FMF die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn. -
Meer info voor patiënten
- FMF Informatie van de vereniging KAISZ. Een landelijke vereniging speciaal voor kinderen met een auto-immuun of auto-inflammatoire systeemziekte en hun omgeving.
- Middellandse-ZeekoortsInformatie van een samenwerkingsverband van de Pediatrische Reumatologie Internationale Trial (onderzoek) Organisatie (in het engels: PRINTO) en de Europese vereniging voor Pediatrische Reumatologie (in het engels: PRES).
- Middellandse zeekoortsInformatie voor kinderen van het Wilhelmina Kinderziekenhuis.
- Familaire Mediterrane Koorts Informatie van erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningen (2021)Bij deze brochure hoort een apart te downloaden brief voor: huisartspatiënt
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over de erfelijkheid van FMF.
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen.
- Filmpje over de Engelse AriellaZe vertelt dat ze in 2006 ineens erg last kreeg van buikpijn. Ze ging langs allerlei dokters, maar niemand wist wat ze had. Uiteindelijk stelden ze bij haar FMF vast. Ze was blij dat ze eindelijk een antwoord had.
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningen (2021)Bij deze brochure hoort een apart te downloaden brief voor: huisartspatiënt
- Orphanet
- GeneReviews
- Klinische les over FMF in Huisarts en Wetenschap
- Familial mediterranean feverInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Auto-inflammatoire Ziektebeelden
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
- Afdeling Kindernefrologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 4415
- secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LuVaCs - Expertisecentrum voor Lupus, Vasculitis en Complement Gemedieerde Systeemziekten
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
- Polikliniek Genetica
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 3800
- erfadv@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
- Polikliniek Kindernefrologie
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink