Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Iemand met familiaire hypercholesterolemie (FH) heeft te veel cholesterol in het bloed. De oorzaak is een fout in een gen.

Cholesterol is een stof die op vet lijkt. Het is een bouwstof voor het lichaam. Cholesterol is ook belangrijk bij het verteren van eten en bij het maken van hormonen. De kenmerken van FH kunnen verschillen van persoon tot persoon.

Bij FH kan de lever niet genoeg cholesterol uit het bloed halen. Dan blijft er te veel in het bloed zitten en dan kunnen bloedvaten dicht gaan zitten. Iemand kan dan al op jonge leeftijd problemen krijgen met het hart en met de bloedvaten. Als de bloedvaten die het hart zuurstof geven dicht gaan zitten, kan iemand een hartinfarct krijgen. Als dit gebeurt bij de bloedvaten in de hersenen, kan iemand een herseninfarct (beroerte) krijgen.

Bij iemand met FH kan het cholesterol zich ook verzamelen:
- in de pezen van de spieren
- bij de gewrichten in de vingers en tenen 
- op de bovenkant van de handen
- als een witte ring rond het regenboogvlies (de iris) van het oog
- in gele bolletjes bij de oogleden

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Familial hypercholesterolemia
      Familiale hypercholesterolemie
      Homozygote familiale hypercholesterolemie
      HoFH

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan familiaire hypercholesterolemie (FH)  als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En door onderzoek van het bloed te doen. Door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om FH gaat.

      Tot en met 2013 was er een landelijke screening (StOEH) van families waarin FH voorkomt. De opsporing van patiënten en families gebeurt vanaf 2014 door huisartsen, internisten, cardiologen en erfelijkheidsartsen (klinisch genetici). Op de website LEEFH.nl staat daarover meer informatie.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Dokters kunnen FH behandelen met medicijnen en met een dieet. Ook regelmatig bewegen en niet roken kunnen helpen om klachten te voorkomen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland hebben ongeveer 1 op 300 mensen FH.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn 2 soorten cholesterol: LDL-cholesterol en HDL-cholesterol.

      LDL-cholesterol zorgt er voor dat er cholesterol naar de organen gaat als er bijvoorbeeld schade in die organen gerepareerd moeten worden. Maar als er te veel LDL-cholesterol in het bloed zit, dan kan cholesterol blijven plakken aan de wanden van de bloedvaten.

      HDL-cholesterol brengt cholesterol terug naar de lever. Daar wordt het cholesterol door de lever afgebroken. HDL-cholesterol beschermt het lichaam tegen hart- en vaatproblemen.

      Bij FH kan de lever niet genoeg LDL-cholesterol uit het bloed halen. Dan blijft er te veel LDL-cholesterol in het bloed en het lichaam achter. Dan kunnen bloedvaten dicht gaan zitten en kan iemand hart- en vaatziekten krijgen.

      De oorzaak  van FH is een fout in een gen. Het gaat meestal om een fout in het LDLR-gen. Ook een fout in het APOB-gen, LDLRAP1-gen of PCSK9-gen kan zorgen voor FH.

      Het LDLR gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op plek 13.2 (19p13.2). Het APOB gen ligt op chromosoom 2, op de korte (p) arm op plek 24.1 (2p24.1). Het LDLRAP1 gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 36.11 (1p36.11). Het PCSK9 gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 32.3 (1p32.3).

      Er zijn ook andere factoren die een rol kunnen spelen of iemand met FH klachten krijgt, zoals ongezond eten, overgewicht en roken.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, familiaire hypercholesterolemie is erfelijk. Meestal gaat dat zo: je kunt de aandoening krijgen als je van één van je ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
       
      Bij sommige mensen met FH hebben de vader en de moeder allebei de autosomaal-dominante vorm van FH. Als iemand dan van beide ouders de fout in het gen erft, kan hij of zij ernstigere klachten van FH hebben.

      FH kan ook op een andere manier erfelijk zijn: autosomaal recessief. Iemand kan dan FH krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen heeft gekregen. Zijn of haar ouders hebben geen FH.

      Er zijn ook andere factoren die een rol kunnen spelen bij FH zoals ongezonde voeding, overgewicht en roken.
      Tot en met 2013 was er een landelijke screening (StOEH) van families waarin FH voorkomt. De opsporing van patiënten en families gebeurt vanaf 2014 door huisartsen, internisten, cardiologen en erfelijkheidsartsen (klinisch genetici). Op de website LEEFH.nl staat daarover meer informatie.

      Komt er FH in je familie voor en denk je er over na om DNA-onderzoek te laten doen? Deze keuzehulp helpt je na te denken over wel of geen onderzoek doen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met FH en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor familiaire hypercholesterolemie. Of PGT in jullie geval kan, kun je met je dokter bespreken.