Familiaire gecombineerde hyperlipidemie

Bij familiaire gecombineerde hyperlipidemie (FCH) zit er te veel cholesterol en delen van vet (triglyceriden) in het bloed. De oorzaak is een verandering in een gen. Meestal beginnen de klachten van de aandoening op (jong-) volwassen leeftijd.

Cholesterol is een soort vet. Cholesterol is belangrijk bij de bouw van cellen van het lichaam, bij de vertering van eten en bij het maken van hormonen. Triglyceriden zijn delen van vet. Cholesterol en triglyceriden worden door de lever gemaakt.
 
Bij FCH maakt de lever te veel cholesterol en/of triglyceriden. Daarom zit er te veel van deze stoffen in het bloed. Bloedvaten kunnen dan dicht gaan zitten. Als dit gebeurt met de bloedvaten van het hart (kransslagaders), kan iemand een hartinfarct krijgen.

Meestal kun je aan de buitenkant niet zien of iemand FCH heeft. Sommige mensen hebben pijn op de borst. Iemand met familiaire gecombineerde hyperlipidemie kan ook overgewicht en diabetes type 2 hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FCH
      FCHL
      Familial combined hyperlipidemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan FCH vaststellen door onderzoek van het bloed te doen en door te onderzoeken of er meer mensen in de familie zijn (geweest) met dezelfde klachten. Soms kan de arts ook DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Familiaire gecombineerde hyperlipidemie gaat niet over. Vaak is behandeling mogelijk met een dieet en medicijnen. Ook meer bewegen kan helpen. Als iemand overgewicht heeft, kan afvallen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Familiaire gecombineerde hyperlipidemie komt voor bij ongeveer 1 op 300 Nederlanders.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      FCH ontstaat waarschijnlijk door een combinatie van zaken. Er zijn meerdere afwijkingen in genen bekend die de kans op FCH samen (een beetje) hoger kunnen maken. Ook spelen waarschijnlijk dingen een rol zoals voeding  of hoeveel iemand beweegt.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Waarschijnlijk ontstaat de ziekte door meerdere afwijkingen in genen en omgevingsfactoren samen. Dat heet multifactoriële overerving.

    • Kinderwens

      Heb je met familiaire gecombineerde hyperlipidemie en wil je een kind? Dan kun je dat bespreken met je arts. Je arts kan je informatie op maat geven.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je met je arts bespreken. 

      Heb je als vrouw FCH en wil je zwanger worden? Praat er dan over met je arts. De dokter kan je vertellen of risico’s zijn tijdens een zwangerschap en wat je er aan kunt doen.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame ziekten Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen.
      Voor familiaire gecombineerde hyperlipidemie is door het ministerie van VWS geen ECZA aangewezen.

    • Updatedatum

      27 juni 2023