Familiair hemofagocyterende lymfo histiocytose syndroom (FHLH syndroom)

Bij familiair hemofagocyterende lymfo histiocytose syndroom reageert de afweer te sterk op ziekteverwekkers. Ziekteverwekkers zijn bijvoorbeeld virussen en bacterieën. Daardoor kan op verschillende plekken in het lichaam schade ontstaan, bijvoorbeeld in de hersenen en in het beenmerg. FHLH syndroom is erfelijk. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Meestal beginnen de klachten in het eerste levensjaar. Maar soms pas als iemand ouder is. Iemand kan lange tijd hoge koorts hebben. Ook kan hij of zij veel pijn hebben en kunnen de lymfeklieren dik worden. En iemand kan uitslag op de huid hebben. De lever en milt kunnen groter zijn dan normaal. Sommige mensen krijgen ontstekingen van de hersenen en ontstekingen van de hersenvliezen. Door die ontstekingen van de hersenen of hersenvliezen, kan iemand epilepsie krijgen, verward of suf zijn. Verder kunnen ze moeite hebben met ademhalen en een lage bloeddruk hebben. Ook kunnen mensen met dit syndroom vocht vasthouden.

Bij FHLH syndroom kan het beenmerg door de reactie van het afweersysteem beschadigen. Dan maakt het beenmerg soms minder rode bloedcellen en bloedplaatjes. Als je te weinig rode bloedcellen hebt, dan kun je bloedarmoede krijgen. Als je te weinig bloedplaatjes hebt, dan kan er minder snel een korstje op een wondje komen.

Het is belangrijk dat dokters op tijd weten dat iemand FHLH syndroom heeft. Als hij of zij dan klachten krijgt, moeten die snel worden behandeld.

Er is ook een vorm van hemofagocysterende lymfo histiocytose die niet erfelijk is. Dan kan de oorzaak een infectie, een auto-immuunziekte of een vorm van kanker zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis
      FHLH syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat het om FHLH syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. En door DNA-onderzoek te doen en onderzoek van het bloed, het hersenvocht en van het beenmerg.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De klachten van hemofagocyterende lymfo histiocytose syndroom kunnen minder worden met medicijnen (chemotherapie en immunotherapie). Soms gaan de klachten helemaal weg met een stamceltransplantatie.

      Het is belangrijk dat dokters op tijd weten dat iemand FHLH syndroom heeft. Als hij of zij dan klachten krijgt, moeten die snel behandeld worden.
      Meestal gebeurt dat in een centrum met speciale kennis over hemofagocyterende lymfo histiocytose.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 50.000 baby’s heeft familiair hemofagocyterende lymfo histiocytose syndroom (FHLH syndroom).

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van FHLH syndroom is een afwijking in een gen. Meestal gaat het om een afwijking in het PFR1, UNC13D, STX11 of STXBP2 gen.
      Het PFR1 gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op plek 22.1 (10q22.1). Het UNC13D gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 25.1 (17q25.1). Het STX11 gen ligt op chromosoom 6, op de lange (q) arm op plek 24.2 (6q24.2).
      Het STXBP2 gen ligt op chromosoom 19, op de korte (p) arm op plek 13.2 (19p13.2).

      Bij sommige mensen met FHLH syndroom wordt er geen afwijking in één van die genen gevonden. Dus misschien zijn nog niet alle afwijkingen in een gen voor dit syndroom gevonden.  

      De afwijking in één van deze genen zorgt ervoor dat bij FHLH syndroom de afweer te sterk reageert. En die reactie wordt steeds sterker,  ook als de ziekteverwekkers, bijvoorbeeld virussen, al weer opgeruimd zijn. Dan gaat de afweer de eigen delen van het lichaam aanvallen. Bij FHLH syndroom kunnen dat de bloedcellen in het beenmerg zijn. Maar ook andere delen van het lichaam, zoals de hersenen. Dit kan schadelijk zijn leiden.

      Normaal wordt de afweer alleen actief als er ziekteverwekkers zijn om te  bestrijden. En stopt weer als de ziekteverwekkers zijn opgeruimd.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, familiair hemofagocyterende lymfo histiocytose syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met het foutje erven. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je een kind met FHLH syndroom en wil je (nog) een kind? Of komt dit syndroom in je familie voor en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is bij familiair hemofagocyterende lymfo histiocytose syndroom.