Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Facioscapulohumerale dystrofie is een spierziekte. Bij mensen met FSHD worden de spieren in het gezicht, de schouders en de bovenarmen zwakker. De oorzaak is een afwijking in het erfelijk materiaal. De klachten en hoeveel last iemand daarvan heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. Er zijn twee typen facioscapulohumerale dystrofie: type 1 en type 2. De kenmerken zijn hetzelfde, maar de erfelijke oorzaak is verschillend.

De klachten beginnen meestal als iemand tussen de 10 en 20 jaar is. Dan worden bepaalde spieren zwakker. De spieren aan de ene kant van het lichaam kunnen zwakker zijn dan aan de andere kant. Als de spieren in het gezicht zwakker worden, kan iemand problemen krijgen met het bewegen van de mond. Dat kan ervoor zorgen dat iemand minder goed kan praten en eten. Ook kan iemand bijvoorbeeld problemen krijgen om de ogen goed te sluiten. Als de spieren bij de schouders zwakker worden, gaan de schouderbladen soms naar buiten steken.

Als de spieren in de bovenarmen slapper worden, kan iemand moeite krijgen om de armen omhoog te doen. Soms worden na een tijdje ook de spieren in de buik en de rug minder sterk. Dan kan iemand een kromme rug (scoliose) krijgen. Sommige kinderen hebben door de zwakke spieren ’s nachts moeite met ademen.

Bij sommige mensen met FSHD worden ook de spieren van de heupen en het bekken zwakker. Dan kunnen ze moeite krijgen met het optillen van hun voeten. Soms vallen mensen hierdoor sneller. Ook kunnen ze moeite krijgen om langere afstanden te lopen. Ongeveer één op de vijf mensen met FSHD heeft uiteindelijk een rolstoel nodig.

Soms hoort iemand minder goed. Ook hebben mensen soms extra bloedvaatjes op het netvlies. Dat heeft meestal geen gevolgen voor hoe goed zij kunnen zien. Sommige mensen met FSHD hebben altijd pijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN