Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Facioscapulohumerale dystrofie is een spierziekte. Bij mensen met FSHD worden de spieren in het gezicht, de schouders en de bovenarmen zwakker. De oorzaak is een afwijking in het erfelijk materiaal. De klachten en hoeveel last iemand daarvan heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. Er zijn twee typen facioscapulohumerale dystrofie: type 1 en type 2. De kenmerken zijn hetzelfde, maar de erfelijke oorzaak is verschillend.

De klachten beginnen meestal als iemand tussen de 10 en 20 jaar is. Dan worden bepaalde spieren zwakker. De spieren aan de ene kant van het lichaam kunnen zwakker zijn dan aan de andere kant. Als de spieren in het gezicht zwakker worden, kan iemand problemen krijgen met het bewegen van de mond. Dat kan ervoor zorgen dat iemand minder goed kan praten en eten. Ook kan iemand bijvoorbeeld problemen krijgen om de ogen goed te sluiten. Als de spieren bij de schouders zwakker worden, gaan de schouderbladen soms naar buiten steken.

Als de spieren in de bovenarmen slapper worden, kan iemand moeite krijgen om de armen omhoog te doen. Soms worden na een tijdje ook de spieren in de buik en de rug minder sterk. Dan kan iemand een kromme rug (scoliose) krijgen. Sommige kinderen hebben door de zwakke spieren ’s nachts moeite met ademen.

Bij sommige mensen met FSHD worden ook de spieren van de heupen en het bekken zwakker. Dan kunnen ze moeite krijgen met het optillen van hun voeten. Soms vallen mensen hierdoor sneller. Ook kunnen ze moeite krijgen om langere afstanden te lopen. Ongeveer één op de vijf mensen met FSHD heeft uiteindelijk een rolstoel nodig.

Soms hoort iemand minder goed. Ook hebben mensen soms extra bloedvaatjes op het netvlies. Dat heeft meestal geen gevolgen voor hoe goed zij kunnen zien. Sommige mensen met FSHD hebben altijd pijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      FSHD
      Landouzy-Dejerine myopathie
      FSH Muscular Dystrophy
      Landouzy-Dejerine muscular dystrophy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om FSHD gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan en door onderzoek te doen van de spieren en het bloed. 
      Dokters kunnen de ziekte vaststellen door DNA-onderzoek te doen. Als het niet lukt om de ziekte met DNA-onderzoek vast te stellen, dan is onderzoek van een stukje spier (spierbiopt) mogelijk.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Facioscapulohumerale dystrofie gaat niet over. De behandeling hangt af van de klachten die iemand heeft.
      Informatie over de behandeling en de zorg kun je vinden op de website van het FSHD Expertisecentrum. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2.000 mensen in Nederland hebben facioscapulohumerale dystrofie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van FSHD type 1 is dat er een stukje van chromosoom 4 korter is dan normaal (deletie). Dat zorgt voor schade aan de spieren. 

      De oorzaak van FSHD type 2 is dat er een stukje van chromosoom 4 korter is dan normaal (deletie), samen met nog een fout in een gen op een ander chromosoom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, facioscapulohumerale dystrofie type 1 is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van je ouders de erfelijke aanleg hebt gekregent. Die aanleg is autosomaal dominant erfelijk.

      Soms heeft iemand wel facioscapulohumerale dystrofie type 1, maar heeft hij of zij de afwijking in het erfelijk materiaal niet van de ouders gekregen. Dan is FSHD bij die persoon zelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking. Iemand dan die afwijking dan wel weer doorgeven aan zijn of haar kind. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

      Facioscapulohumerale dystrofie type 2 kun je alleen krijgen als je een afwijking hebt in twee verschillende stukken erfelijk materiaal. Dit noemen we digenetische erfelijkheid. Ieder kind van iemand met FSHD type 2 heeft ongeveer 30% (3 op 10) kans om dit type te krijgen.

      Niet iedereen met de afwijking in het erfelijke materiaal krijgt daar ook klachten van.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met FSHD en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Ben je een vrouw met FSHD en wil je zwanger worden? Dan kun je daarover praten met je arts voordat je zwanger bent. De arts kan informatie op maat geven over de risico’s die er voor jou en je baby kunnen zijn en vertellen wat je eraan kunt doen.

    • Updatedatum

      28 september 2026