Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss muscular dystrophy
EDMD

Artsen kunnen Emery-Dreifuss spierdystrofie vaststellen met de kenmerken die hierboven staan, samen met onderzoek van het bloed en van de spieren. 

Er kan ook genetisch onderzoek worden gedaan.

Iemand kan niet genezen van Emery-Dreifuss spierdystrofie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
Voor de vastzittende gewrichten kan fysiotherapie of een operatie helpen. Als iemand problemen krijgt met lopen, kan hij of zij een rolstoel krijgen.
Voor de hartproblemen zijn medicijnen of een pacemaker mogelijk.

Er zijn verschillende vormen van Emery-Dreifuss spierdystrofie. De vorm die X-gebonden recessief overerft, komt bij ongeveer 1 op 100.000 mensen  voor.

Hoeveel mensen de andere vormen hebben, is niet precies bekend.

Emery-Dreifuss spierdystrofie is meestal X-gebonden recessief  of autosomaal dominant erfelijk. Heel soms is Emery-Dreifuss spierdystrofie autosomaal recessief erfelijk.

Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met  Emery-Dreifuss spierdystrofie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

Heb jij ook een kinderwens en Emery-Dreifuss spierdystrofie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

• Spierziekten Nederland
• Kinderneurologie.eu
• Emery-Dreifuss muscular dystrophy Facebook
• Engelse film over Emery-Dreifuss dystrofie
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
• Genetics Home Reference

• Orphanet
• GeneReviews

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • Centrum voor Erfelijke Hartritme- en Pompfunctiestoornissen
  • Polikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 5281
  • polikg@amc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum Cardiogenetica
  • Afdeling Klinische Genetica
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 5855
  • polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Expertisecentrum Erfelijke Hartzieken
  • UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  • Hanzeplein 1
  • 9713 GZ GRONINGEN
  • +31 (0)50 361 6161
  • Orpha.net Expertlink
• • Center for Inherited Cardiovascular Disease
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Hersencentrum Neuromusculaire Ziekten
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Spierziekten Centrum
  • Polikliniek Neurologie
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 2111
  • PoliNeurologieSecretariaat@lumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Neuromusculair Centrum
  • Afdeling Neurologie
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • 31 (0)43 387 6500
  • Orpha.net Expertlink
• • Neuromusculair Centrum Erasmus MC
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • 's-Gravendijkwal 230
  • 3015 CE ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Spierziektencentrum
  • Radboudumc
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 1111
  • Orpha.net Expertlink
• • Centrum voor Neuromusculaire Ziekten
  • Amsterdam UMC, locatie AMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • Orpha.net Expertlink