Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss muscular dystrophy
EDMD

Artsen kunnen Emery-Dreifuss spierdystrofie vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan en door DNA onderzoek te doen.

Emery-Dreifuss spierdystrofie gaat niet over. De behandeling bestaat uit het minder maken van de kenmerken.
Fysiotherapie kan helpen om de spieren zo goed mogelijk te kunnen blijven bewegen. Als iemand gewrichten heeft die vastzitten, kan fysiotherapie of een operatie helpen. Als het lopen niet meer lukt, kan een rolstoel nodig zijn.

De cardioloog controleert regelmatig het hart. Soms krijgt iemand voor de problemen met het hart een pacemaker.

Minder dan 15 mensen krijgen per jaar in Nederland te horen dat ze Emery-Dreifuss spierdystrofie hebben. 

De oorzaak van Emery-Dreifuss syndroom is een fout in een gen. Er zijn meerdere fouten in genen bekend, zoals in het EMD-gen, het FHL1-genen het LMNA-gen. 

Het EMD gen ligt op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 28 (Xq28). Het FHL1 gen ligt ook op het X-chromosoom, op de lange (q) arm op plek 26.3 (Xq26.3). Het LMNA gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 22 (1q22).

Onderzoekers denken dat de fout in één van deze genen de klachten van de aandoening veroorzaakt. 

Bij meer dan de helft van de mensen met Emery-Dreifuss syndroom is nog niet ontdekt in welk gen de fout zit.

Ja, Emery-Dreifuss spierdystrofie is erfelijk. Het kan op verschillende manieren erfelijk zijn. 

Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van beide ouders de fout in het gen erft. Dit noemen we autosomaal dominant erfelijk.
Maar meestal ontstaat de fout in het gen bij iemand zelf. Dan heeft hij of zij deze niet van één van de ouders gekregen (nieuwe afwijking). 

Een jongen kan Emery-Dreifuss syndroom krijgen, als hij van zijn moeder de fout in het gen krijgt. De moeder merkt er meestal niks van dat zij de fout in het gen heeft. Zij is drager. Dit noemen we X-gebonden recessief erfelijk. 

Heel soms kan iemand Emery-Dreifuss spierdystrofie krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

Heb je kans op (nog) een kind met Emery-Dreifuss spierdystrofie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Emery-Dreifuss syndroom, kun je met je dokter bespreken. 

• Spierziekten NederlandInformatie en lotgenotencontact
• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels. Ook over behandelingen die nog in onderzoek zijn.
• Het verhaal van Sophie (filmpje)Engels gesproken.
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Muscular Dystrophy AssociationUitgebreide informatie in het Engels

• Orphanet
• GeneReviews

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neuromusculaire Ziekten
  • Polikliniek Neurologie
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 2111
  • PoliNeurologie@lumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink
• • Neuromusculaire Ziekten Centrum
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Spierziekten
  • Amsterdam UMC
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 9111
  • ecza@amsterdamumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Neuromusculaire Ziekten
  • Afdeling Neurologie
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 6500
  • polikliniek.neurologie@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Spierziekten
  • Radboudumc
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 1111
  • Orpha.net Expertlink

30 augustus 2022