Emery-Dreifuss spierdystrofie

Emery-Dreifuss spierdystrofie is een erfelijke aandoening van de spieren en van de hartspier.

Bij een kind met Emery-Dreifuss spierdystrofie gaan gewrichten vastzitten. Het gaat meestal om de enkels, ellebogen en nek. Die kunnen dan minder goed bewegen. Vaak verzwakken de spieren in de bovenarmen en de onderbenen. Later gebeurt dit ook bij de spieren van de schouders en de heupen.

De meeste mensen met Emery-Driefuss spierdystrofie hebben op volwassen leeftijd problemen met de hartslag. Als iemand geen behandeling krijgt voor deze hartproblemen kan het hart minder goed gaan werken. Dan kan iemand bewusteloos raken. Soms kan iemand daaraan overlijden.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Emery-Dreifuss muscular dystrophy
      EDMD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen Emery-Dreifuss spierdystrofie vaststellen met de kenmerken die hierboven staan, samen met onderzoek van het bloed en van de spieren. 

      Er kan ook genetisch onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van Emery-Dreifuss spierdystrofie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken.
      Voor de vastzittende gewrichten kan fysiotherapie of een operatie helpen. Als iemand problemen krijgt met lopen, kan hij of zij een rolstoel krijgen.
      Voor de hartproblemen zijn medicijnen of een pacemaker mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn verschillende vormen van Emery-Dreifuss spierdystrofie. De vorm die X-gebonden recessief overerft, komt bij ongeveer 1 op 100.000 mensen  voor.

      Hoeveel mensen de andere vormen hebben, is niet precies bekend.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op (nog) een kind met  Emery-Dreifuss spierdystrofie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij ook een kinderwens en Emery-Dreifuss spierdystrofie in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.