Ehlers-Danlos syndromen

ED syndrome
Ehlers Danlos syndrome
EDS

Dokters kunnen vaststellen dat iemand EDS heeft als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Hiervoor hebben dokters regels (criteria) opgesteld, die alle specialisten in de wereld gebruiken.
Bij de meeste typen van EDS kunnen dokters de fout in het gen vinden door DNA-onderzoek te doen. Behalve bij hEDS.

Omdat bij hEDS niet bekend is om welk foutje in een gen het gaat, is dit niet te vinden met DNA-onderzoek. Een verwijzing naar een erfelijkheidsarts heeft dan geen zin.

Ehlers-Danlos syndromen gaan niet over. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. De revalidatiearts kan uitleggen hoe je ervoor zorgt dat gewrichten niet te veel belast worden. Met oefeningen van een fysiotherapeut kun je werken aan coördinatie en evenwicht. Ook kan het voor de gewrichten goed zijn om te fietsen zonder de gewrichten te belasten. Bijvoorbeeld op een elektrische fiets of bij de fysiotherapeut op een hometrainer. Voor gewrichten die te beweeglijk zijn kan een brace helpen. Een brace is een hulpmiddel om gewrichten op hun plaats te houden. Tegen de pijn kan iemand pijnstillers krijgen. 

Hypermobiele EDS (hEDS) komt het meest voor. Ongeveer 1 tot 4 op de 20.000 personen heeft dit type. Andere typen zijn zeldzamer.

De oorzaak van Ehlers-Danlos syndroom is een fout in een gen. Er zijn fouten in meer dan 20 genen bekend die voor EDS kunnen zorgen. De fout in één van deze genen kan ervoor zorgen dat het bindweefsel minder sterk is en iemand klachten krijgt. 

Van hEDS is niet bekend om welke fout in een gen het gaat.

Ja, Ehlers-Danlos syndromen zijn erfelijk. Iemand kan het op verschillende manieren erven. Meestal krijgt iemand EDS  als één van de ouders de fout in het gen heeft. Dan is EDS autosomaal dominant erfelijk. Soms krijgt iemand EDS omdat beide ouders de fout in het gen hebben. Dan is EDS autosomaal recessief erfelijk. En soms is  EDS  X-gebonden recessief erfelijk.

In dit overzicht op de website van de Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten (VED) kun je per type EDS zien op elke manier dat type erfelijk is.

Is de fout in het gen voor EDS in de familie bekend en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten  met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk. Je kunt je dokter vragen of PGT in jullie geval mogelijk is.

Vrouwen met EDS die zwanger willen worden, kunnen dit het beste voor hun zwangerschap al met hun dokter bespreken. De dokter kan informatie op maat geven. 
Algemene informatie kun je vinden in deze brochure van de VED: De Ehlers-Danlos Syndromen en Hypermobiliteits Spectrum Aandoeningen en een kinderwens

• Vereniging van Ehlers Danlos PatiëntenInformatie en lotgenotencontact
• Bindweefsel.beVlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen voor mensen met Ehlers-Danlos syndroom
• Hoe vertel ik mijn familie over de erfelijke aanleg voor EDSBrochure met tips
• Ehlers Danlos syndroom (klassiek type)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• clEDS (klassiek-gelijkend type)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Vasculair Ehlers Danlos syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Hypermobiliteits Spectrum Aandoening (HSD) / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Expertisenetwerk Marfan en aanverwante aandoeningenVoor patiënten met Vasculaire Ehlers-Danlos syndroom
• Huisartsenbrochure Ehlers Danlos syndromen (2021)Brief voor de huisartsBrief voor de patiënt
• Stichting EDS-Fonds Nederland (EDSF)Lotgenotencontact, maatjesprojecten, fondsenwerving voor onderzoek
• 'Na 25 jaar eindelijk een diagnose'Interview met Martine Reesink, ze heeft hypermobiele EDS
• Blog: Sophie wil meer dan haar lijf toelaatZe heeft een ernstige variant van EDS. Blog in Medisch Contact van april 2022
• Filmpje waarin Alexandra vertelt over EDSNederlands gesproken
• Engels filmpje over EDSUitzending van Discovery Health uit 2007
• Syndroom van Ehlers DanlosInformatie geschreven door dermatologen, met foto's
• Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen over hypermobiele EDS
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseaes Information CenterInformatie in het Engels met een overzicht van de verschillende vormen van EDS

• Verwijscriteria EDSIn 2024 opgesteld in opdracht van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
• Huisartsenbrochure Ehlers Danlos syndromen (2021)Brief voor de huisartsBrief voor de patiënt
• Ehlers Danlos syndroom (klassiek type)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• clEDS (klassiek-gelijkend type)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Vasculair Ehlers Danlos syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Hypermobiliteits Spectrum Aandoening (HSD) / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Expertisenetwerk Marfan en aanverwante aandoeningenVasculaire Ehlers-Danlos syndroom - Voor zorgverleners
• Orphanet
• The Ehlers-Danlos SyndromesReports from the International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes. (American Journal of Medical Genetics Part C, mrt 2017)  Met daarin alle informatie over de nieuwe nosologie.
• GeneReviewsReviews over de verschillende vormen van EDS.

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • Expertisecentrum voor Ehlers-Danlos Syndromen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  • Afdeling Dermatologie
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • 31 (0)43 387 5292
  • secr.dermatologie@mumc.nl
  • Orpha.net Expertlink