Ehlers-Danlos syndromen

De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een groep erfelijke aandoeningen van het bindweefsel.

Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam en bevindt zich door het hele lijf. Je vindt het bijvoorbeeld in de huid, maar ook rond organen, in de wand van bloedvaten en in de ogen. Bij EDS is het bindweefsel minder stevig. Dit kan gevolgen hebben voor de gewrichten, de huid en de bloedvaten. 

Artsen hebben Ehlers-Danlos syndromen ingedeeld in meerdere typen. Bij elk type zijn de klachten en verschijnselen anders. Ook de ernst ervan is van persoon tot persoon anders. Vrouwen zijn gemiddeld iets flexibeler in de gewrichten en lijken iets vaker last te hebben van de gewrichtsklachten. Het meest voorkomende type is hypermobiele EDS (hEDS). 

Bij Ehlers-Danlos syndromen kan een kind bij de geboorte hypotonie hebben. Dat is een lage spierspanning. Het kind voelt dan slap aan. Hypotonie kan er aan bijdragen dat het langer duurt om motorische vaardigheden te ontwikkelen. Dat is bijvoorbeeld leren zitten, staan en lopen. 

Ook zijn de gewrichten beweeglijker. Dat betekent dat ze meer bewegingen kunnen maken dan anders. Hierdoor kunnen ze sneller uit de kom schieten en kunnen ze pijn doen.

Verder is de huid bij Ehlers-Danlos syndromen vaak rekbaar en voelt fluweelachtig aan. Ook ontstaan er soms eerder blauwe plekken op de huid. Het kan langer duren voordat wonden genezen. Littekens lijken op sigarettenpapier.

Bij bepaalde, zeldzame typen (vooral vasculaire EDS of vEDS) hebben mensen meer kans op het ontwikkelen van scheurtjes in bloedvaten en organen. Dan kunnen in het lichaam bloedingen optreden. Bij vEDS kunnen de bloedingen ernstig zijn. De gevolgen van vEDS kunnen de levensverwachting verminderen.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      EDS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan op basis van de kenmerken EDS vaststellen. Hiervoor zijn internationale criteria opgesteld.
      Bij de meeste typen kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek. Behalve bij hEDS.

      Omdat de genetische oorzaak van hEDS niet bekend is, kan de diagnose niet worden bevestigd met DNA-onderzoek. Een verwijzing naar een klinisch geneticus heeft dan geen zin.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Ehlers-Danlos syndromen zijn niet te genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van de klachten. De revalidatiearts leert hoezeer iemand zijn/haar gewrichten kan belasten en hoe hij/zij overbelasting kan voorkomen. De fysiotherapeut geeft hiervoor oefeningen voor de coördinatie en het evenwicht.
      Mensen die nog kunnen fietsen, kunnen er baat hebben te fietsen op een e-bike of hometrainer bij de fysiotherapeut. Dit belast de gewrichten niet. Voor gewrichten die zich verder strekken dan gewoonlijk kan een brace helpen. Een brace is een hulpmiddel om gewrichten op hun plaats te houden. Bij pijn kunnen pijnstillers gegeven worden. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hypermobiele EDS is het meest voorkomende type. Dit type komt ongeveer voor bij 1 tot 4 op de 20.000 personen. Andere typen zijn zeldzamer.

    • Kinderwens

      Is de verandering in het erfelijke materiaal voor EDS in de familie bekend?  Dan kan met prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap onderzocht worden of een ongeboren kind EDS heeft.

      Soms is ook embryoselectie (PGD) mogelijk. Je kunt met een arts bespreken welke mogelijkheden je hebt en wat het beste bij je past.

      Vrouwen met EDS die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.