HEB JE EEN VRAAG?

Ehlers-Danlos syndromen

De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een groep erfelijke aandoeningen van het bindweefsel. De oorzaak is een fout in een gen. Soms is duidelijk om welke fout in het gen het gaat.
Bindweefsel geeft steun aan het lichaam. Het zorgt ervoor dat de cellen van onze huid, gewrichten, spieren en organen bij elkaar gehouden worden. Bindweefsel zit bijvoorbeeld in de huid, rond organen, in de wand van bloedvaten en in de ogen.

Bij EDS is het bindweefsel minder stevig. Dit kan gevolgen hebben voor de gewrichten, de huid en de bloedvaten.

Artsen hebben Ehlers-Danlos syndromen ingedeeld in meerdere typen. Bij elk type zijn de klachten en kenmerken anders. Ook hoeveel klachten iemand heeft verschilt van persoon tot persoon. Het type dat het meest voorkomt is hypermobiele EDS (hEDS). Vrouwen hebben vaak gewrichten die wat soepeler zijn dan de gewrichten van mannen. Hierdoor lijken vrouwen iets vaker last te hebben van de gewrichtsklachten.

Een kind met EDS kan al bij de geboorte slap aanvoelen. Hierdoor duurt het soms langer voor een kind leert zitten, staan en lopen. Ook zijn hun gewrichten beweeglijker. Daardoor kunnen ze sneller uit de kom schieten. Ook doen de gewrichten soms pijn.

Verder is de huid bij iemand met EDS vaak rekbaar en voelt aan als fluweel. Soms krijgt iemand snel blauwe plekken. Ook kan het langer duren voordat een wondje geneest. Als er een litteken overblijft, lijkt dit soms op sigarettenpapier.

Bij sommige zeldzame typen EDS, en vooral bij vasculaire EDS (vEDS), kunnen mensen meer kans hebben om scheurtjes in bloedvaten en organen te krijgen. Bij vEDS kan iemand hierdoor ernstige bloedingen in het lichaam krijgen. Door de gevolgen van vEDS kan iemand jonger overlijden.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

ED syndrome
Ehlers Danlos syndrome
EDS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat iemand EDS heeft als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Hiervoor hebben dokters regels (criteria) opgesteld, die alle specialisten in de wereld gebruiken.
Bij de meeste typen van EDS kunnen dokters de fout in het gen vinden door DNA-onderzoek te doen. Behalve bij hEDS.
Omdat bij hEDS niet bekend is om welk foutje in een gen het gaat, is dit niet te vinden met DNA-onderzoek. Een verwijzing naar een erfelijkheidsarts heeft dan geen zin.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Ehlers-Danlos syndromen gaan niet over. Met een behandeling proberen dokters de klachten minder te maken. De revalidatiearts kan uitleggen hoe je ervoor zorgt dat gewrichten niet te veel belast worden. Met oefeningen van een fysiotherapeut kun je werken aan coördinatie en evenwicht.
Ook kan het voor de gewrichten goed zijn om te fietsen zonder de gewrichten te belasten. Bijvoorbeeld op een elektrische fiets of bij de fysiotherapeut op een hometrainer. Voor gewrichten die te beweeglijk zijn kan een brace helpen. Een brace is een hulpmiddel om gewrichten op hun plaats te houden. Tegen de pijn kan iemand pijnstillers krijgen.

Hoe vaak komt het voor?

Hypermobiele EDS (hEDS) komt het meest voor. Ongeveer 1 tot 4 op de 20.000 personen heeft dit type. Andere typen zijn zeldzamer.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van Ehlers-Danlos syndroom is een fout in een gen. Er zijn fouten in meer dan 20 genen bekend die voor EDS kunnen zorgen. De fout in één van deze genen kan ervoor zorgen dat het bindweefsel minder sterk is en iemand klachten krijgt.
Van hEDS is niet bekend om welke fout in een gen het gaat.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, Ehlers-Danlos syndromen zijn erfelijk. Iemand kan het op verschillende manieren erven.
Meestal krijgt iemand EDS als één van de ouders de fout in het gen heeft Dan is EDS autosomaal dominant erfelijk. Soms krijgt iemand EDS omdat beide ouders de fout in het gen hebben. Dan is EDS autosomaal recessief erfelijk..
En soms is EDS X-gebonden recessief erfelijk.

In dit overzicht op de website van de Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten (VED) kun je per type EDS zien op elke manier dat type erfelijk is.

Kinderwens

Is de fout in het gen voor EDS in de familie bekend en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk. Je kunt je dokter vragen of PGT in jullie geval mogelijk is.

Vrouwen met EDS die zwanger willen worden, kunnen dit het beste voor hun zwangerschap al met hun dokter bespreken. De dokter kan informatie op maat geven. Algemene informatie kun je vinden in de folder EDS en zwangerschap van de VED.

Meer info voor patiënten
- Vereniging van Ehlers Danlos PatiëntenInformatie en lotgenotencontact
- Hoe vertel ik mijn familie over de erfelijke aanleg voor EDSBrochure met tips
- Ehlers Danlos syndroom (klassiek type) Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- clEDS (klassiek-gelijkend type)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Vasculair Ehlers Danlos syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Hypermobiliteits Spectrum Aandoening (HSD) / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Ehlers Danlos syndromen (2021)
- Ik heb hypermobiele EDSInformatie van Thuisarts.nl
- Stichting EDS-Fonds Nederland (EDSF)Lotgenotencontact, maatjesprojecten, fondsenwerving voor onderzoek
- Blog: Sophie wil meer dan haar lijf toelaatZe heeft een ernstige variant van EDS.Blog in Medisch Contact van april 2022
- Filmpje waarin Alexandra vertelt over EDSNederlands gesproken
- Engels filmpje over EDSUitzending van Discovery Health uit 2007
- Syndroom van Ehlers DanlosInformatie geschreven door dermatologen, met foto's
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen over hypermobiele EDS
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseaes Information CenterInformatie in het Engels met een overzicht van de verschillende vormen van EDS

Meer info voor artsen
- Verwijscriteria voor DNA-onderzoek bij hypermobiliteitsklachtenIn 2019 opgesteld door de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
- Huisartsenbrochure Ehlers-Danlos syndromen (2021)
- Ehlers Danlos syndroom (klassiek type)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- clEDS (klassiek-gelijkend type)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Vasculair Ehlers Danlos syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Hypermobiliteits Spectrum Aandoening (HSD) / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- The Ehlers-Danlos SyndromesReports from the International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes. (American Journal of Medical Genetics Part C, mrt 2017) Met daarin alle informatie over de nieuwe nosologie.
- GeneReviewsReviews over de verschillende vormen van EDS.

Expertisecentra

De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.