HEB JE EEN VRAAG?

Ehlers-Danlos syndromen

De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) zijn een groep erfelijke aandoeningen van het bindweefsel.

Bindweefsel is het steunweefsel van ons lichaam en bevindt zich door het hele lijf. Je vindt het bijvoorbeeld in de huid, maar ook rond organen, in de wand van bloedvaten en in de ogen. Bij EDS is het bindweefsel minder stevig. Dit kan gevolgen hebben voor de gewrichten, de huid en de bloedvaten.

Artsen hebben Ehlers-Danlos syndromen ingedeeld in meerdere typen. Bij elk type zijn de klachten en verschijnselen anders. Ook de ernst ervan is van persoon tot persoon anders. Vrouwen zijn gemiddeld iets flexibeler in de gewrichten en lijken iets vaker last te hebben van de gewrichtsklachten. Het meest voorkomende type is hypermobiele EDS (hEDS).

Bij Ehlers-Danlos syndromen kan een kind bij de geboorte hypotonie hebben. Dat is een lage spierspanning. Het kind voelt dan slap aan. Hypotonie kan er aan bijdragen dat het langer duurt om motorische vaardigheden te ontwikkelen. Dat is bijvoorbeeld leren zitten, staan en lopen.

Ook zijn de gewrichten beweeglijker. Dat betekent dat ze meer bewegingen kunnen maken dan anders. Hierdoor kunnen ze sneller uit de kom schieten en kunnen ze pijn doen.

Verder is de huid bij Ehlers-Danlos syndromen vaak rekbaar en voelt fluweelachtig aan. Ook ontstaan er soms eerder blauwe plekken op de huid. Het kan langer duren voordat wonden genezen. Littekens lijken op sigarettenpapier.

Bij bepaalde, zeldzame typen (vooral vasculaire EDS of vEDS) hebben mensen meer kans op het ontwikkelen van scheurtjes in bloedvaten en organen. Dan kunnen in het lichaam bloedingen optreden. Bij vEDS kunnen de bloedingen ernstig zijn. De gevolgen van vEDS kunnen de levensverwachting verminderen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

EDS

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan op basis van de kenmerken EDS vaststellen. Hiervoor zijn internationale criteria opgesteld.
Bij de meeste typen kan de diagnose bevestigd worden met genetisch onderzoek. Behalve bij hEDS.

Omdat de genetische oorzaak van hEDS niet bekend is, kan de diagnose niet worden bevestigd met DNA-onderzoek. Een verwijzing naar een klinisch geneticus heeft dan geen zin.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Ehlers-Danlos syndromen zijn niet te genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van de klachten. De revalidatiearts leert hoezeer iemand zijn/haar gewrichten kan belasten en hoe hij/zij overbelasting kan voorkomen. De fysiotherapeut geeft hiervoor oefeningen voor de coördinatie en het evenwicht.
Mensen die nog kunnen fietsen, kunnen er baat hebben te fietsen op een e-bike of hometrainer bij de fysiotherapeut. Dit belast de gewrichten niet. Voor gewrichten die zich verder strekken dan gewoonlijk kan een brace helpen. Een brace is een hulpmiddel om gewrichten op hun plaats te houden. Bij pijn kunnen pijnstillers gegeven worden.

Hoe vaak komt het voor?

Hypermobiele EDS is het meest voorkomende type. Dit type komt ongeveer voor bij 1 tot 4 op de 20.000 personen. Andere typen zijn zeldzamer.

Is deze ziekte erfelijk?

Ehlers-Danlos syndromen zijn meestal autosomaal dominant en soms autosomaal recessief of X-gebonden recessief erfelijk.
In dit overzicht op de website van de Vereniging van Ehlers-Danlos patiënten (VED) kun je per type EDS zien hoe het erfelijk is.

Kinderwens

Is de verandering in het erfelijke materiaal voor EDS in de familie bekend? Dan kan met prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap onderzocht worden of een ongeboren kind EDS heeft.

Soms is ook embryoselectie (PGD) mogelijk. Je kunt met een arts bespreken welke mogelijkheden je hebt en wat het beste bij je past.

Vrouwen met EDS die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.

Meer info voor patiënten
- VEDVereniging van Ehlers Danlos Patiënten voor informatie en lotgenotencontact
- Hoe vertel ik mijn familie over de erfelijke aanleg voor EDS
- Ehlers Danlos syndroom (klassiek type) Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Vasculair Ehlers Danlos syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Hypermobiliteits Spectrum Aandoening / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Hypermobiele EDSInformatie van Thuisarts.nl
- Stichting EDS-Fonds NederlandLotgenotencontact, maatjesprojecten, fondsenwerving voor onderzoek
- Video over EDS
- Engels filmpje over EDS
- Huidhuis
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen die hypermobiele EDS hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
- Huisartsenbrochure Ehlers DanlosVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisarts patiënt
- Genetics Home Reference

Meer info voor artsen
- Verwijscriteria voor DNA-onderzoek bij hypermobiliteitsklachten In 2019 opgesteld door de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
- Ehlers Danlos syndroom (klassiek type) Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Vasculair Ehlers Danlos syndroom Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Hypermobiliteits Spectrum Aandoening / Ehlers-Danlos syndroom van het hypermobiliteitstype (hEDS)Informatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Ehlers DanlosVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor:huisarts patiënt
- Orphanet
- The Ehlers-Danlos SyndromesReports from the International Consortium on the Ehlers-Danlos Syndromes. (American Journal of Medical Genetics Part C, mrt 2017) Met daarin alle informatie over de nieuwe nosologie.
- eMedicine Engelstalig medisch overzichtsartikel over de verschillende typen EDS.
- GeneReviews informatie over verschillende vormen van EDS.

Expertisecentra

De minister van VWS heeft voor deze ziekte (nog) geen expertisecentrum aangewezen.