EEC syndroom

Mensen met EEC syndroom hebben afwijkingen aan hun vingers, tenen, huid en/of mond. De letters EEC zijn de eerste letters van de belangrijkste kenmerken van het syndroom:
Ectrodactylie; dat zijn afwijkingen aan de vingers en/of de tenen.
Ectodermale; dat zijn afwijkingen aan huid, haar, tanden, speekselklieren, zweetklieren en nagels.
Cleft lip/palate; dat is Engels voor gespleten lip en/of gehemelte (schisis).
De oorzaak is meestal een foutje in een gen. Soms komt het door een foutje in een chromosoom. De kenmerken en welke dat zijn, verschillen van persoon tot persoon. Het is ook verschillend hoeveel last iemand daarvan heeft. EEC syndroom is een vorm van ectodermale dysplasie.
Mensen met EEC syndroom missen vaak (delen van) de drie middelste vingers en/of tenen. Maar het kan ook om andere afwijkingen gaan. Bijvoorbeeld dat de tenen of de vingers een stukje aan elkaar vast zitten. Dat heet syndactylie. Ook zijn hun nagels soms dun of niet goed gevormd. Sommige mensen met EEC syndroom hebben geen afwijkingen aan hun vingers en/of tenen.
De meeste mensen met EEC syndroom hebben schisis. Soms hebben ze een kleine bovenkaak. Tussen hun neus en bovenlip kan meer afstand zitten en de punt van de neus kan breder zijn. Ook kan hun neus aan de achterkant voor een deel dicht zitten. Dat heet choane atresie.
Bij sommige mensen met EEC syndroom kunnen de ogen niet goed tegen licht. Of ze hebben vaker last van tranende ogen dan mensen zonder dit syndroom. Hun ogen kunnen sneller gaan ontsteken. Hierdoor kan iemand problemen krijgen met zien. Sommige mensen met EEC syndroom horen minder goed.
Soms wordt een baby met EEC syndroom geboren zonder nieren. Als iemand wel nieren heeft, kunnen de urineleiders te smal zijn. Dan kan er plas in de nieren blijven zitten. Een enkele keer is er iets aan de hand met de blaas en moet iemand meer plassen of doet het plassen pijn.
Sommige mensen hebben een droge huid. Hun huid kan lichter of dikker zijn dan normaal. Soms hebben ze weinig haar of groeit het hoofdhaar langzamer dan bij andere mensen. Iemand kan dunne wenkbrauwen hebben of helemaal geen wenkbrauwen. Soms hebben ze geen of minder zweetklieren. Dan kan iemand vaak minder goed tegen de warmte. Iemand kan speekselklieren missen. Dan heeft iemand last van een droge mond. Verder kunnen mensen minder tanden hebben. De tanden kunnen zwakker zijn en er kunnen sneller gaatjes in komen.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Ectrodactylie-Ectodermale dysplasie-gespleten lip/verhemelte syndroom
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome
EEC syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters kunnen vaststellen dat het om EEC syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Of door röntgenonderzoek, een echo, onderzoek van een weggehaald stukje huid (biopt). Door ook DNA-onderzoek kunnen dokters bevestigen dat iemand deze vorm van ectodermale dysplasie heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het EEC syndroom gaat niet over. Mensen komen bij verschillende dokters en behandelaars. Die proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Voor de afwijkingen aan de handen en/of voeten, schisis en onderkaak kunnen operaties worden gedaan. Tegen een droge huid kan zalf helpen. Mensen die niet goed kunnen zweten, kunnen er op letten dat ze het niet te warm krijgen. Tegen de ontstekingen aan de ogen kunnen medicijnen helpen. Een tandarts kan bepalen wat er aan de afwijkingen aan de tanden gedaan kan worden. Als iemand minder goed hoort, dan kunnen gehoorapparaten helpen. Als er plas in de nieren blijft zitten, dan kan dat behandeld worden. Soms is een operatie aan de nieren nodig.

Hoe vaak komt het voor?

Over de hele wereld zijn er meer dan 300 mensen met dit syndroom.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak is meestal een foutje in het TP63-gen. Het TP63-gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 27 (3q27). Dit gen lijkt een rol te spelen bij de ontwikkeling van de armen, de benen, het gezicht, de urinewegen en van andere organen. Afwijkingen in het TP63-gen kunnen ook de oorzaak zijn van andere aandoeningen.

Soms is de oorzaak van EEC syndroom een afwijking van chromosoom 7.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, EEC syndroom is erfelijk. Soms erft iemand van één van de ouders in het gen met het foutje. Dat noemen we autosomaal dominant erfelijk.
De afwijking in het gen kan ook bij de persoon zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Dan heeft hij of zij het gen met de afwijking niet van één van de ouders gekregen. Maar de persoon met EEC syndroom kan dit foutje dan wel weer doorgeven aan een kind. Ook dan is EEC syndroom autosomaal dominant erfelijk.
Als de ouders de afwijking in het gen niet hebben, dan heeft een volgend kind een kleine kans op EEC syndroom. Die kans is ongeveer 4% (4 op 100).

Kinderwens

Als de ouders de afwijking in het gen niet hebben, dan heeft een volgend kind een kleine kans op EEC syndroom. Die kans is ongeveer 4% (4 op 100).

Heb je kans op (nog) een kind met EEC syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- Vereniging voor Ectodermale Dysplasie (VVED)Voor informatie en lotgenotencontact
- Margot heeft twee vingers: 'Ik voelde me nooit beperkt.Totdat ik een kind kreeg'Margot heeft EEC syndroom, net als haar moeder. UIt 2022
- Sportieve Benjamin Veldman bewijst dat je je eigen weg moet gaanHij heeft EEC syndroom. Uit 2026
- Life in a raindropKunstenaar Elisabeth Horverman vertelt over haar leven en kunst. Uit 2020
- Running the Disney Princess half-marathon with EECHet verhaal van Suzanne en Caitlin. Uit 2019
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels. Met verwijzingen naar medische artikelen
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: Elizabeth's unique ectodermal dysplasia storyZe heeft EEC syndroom. Zij en haar moeder vertellen over haar leven. Engels ondertiteld. Uit 2026

Meer info voor artsen
- Orphanet
- EEC syndrome 1 (OMIM)
- EEC syndrome 3 (OMIM)
- GeneReviewsEEC syndroom is een TP63-gerelateerde aandoening
- Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip, and Palate (EEC Syndrome) with Tetralogy of Fallot: A Very Rare CombinationFrontiers in pediatrics, 2015

Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC - Polikliniek Kindernefrologie
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  - UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Genetica
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 3800
  - erfadv@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Expertisecentrum voor Oligodontie
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
  - Maastricht UMC+ - Polikliniek Dermatologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5000
  - Poli.dermatologie@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

7 oktober 2026

EEC syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Updatedatum