EEC syndroom

Mensen met EEC syndroom hebben afwijkingen aan hun vingers, tenen, huid en/of mond. De letters EEC zijn de eerste letters van de belangrijkste kenmerken van het syndroom:
Ecrodactylie (afwijkingen aan de vingers en/of tenen)
Ectodermale (afwijkingen aan huid, haar, tanden, speekselklieren, zweetklieren en nagels)
Cleft lip/palate (Engels voor gespleten lip en/of gehemelte)

De oorzaak is meestal een foutje in een gen. Soms komt het door een foutje in een chromosoom. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Afwijkingen aan vingers en tenen
Mensen met EEC syndroom missen vaak (delen van) de drie middelste vingers en/of tenen. Maar soms zijn er andere afwijkingen aan de vingers en/of tenen. Ze kunnen bijvoorbeeld ook (een stukje) aan elkaar vast zitten (syndactylie). Ook zijn de nagels soms dun of niet goed gevormd. Soms is er niks mis met de vingers en/of de tenen.

Kenmerken in het gezicht
De meeste mensen met EEC syndroom hebben een gespleten lip, soms met een gespleten gehemelte (schisis). Sommige mensen hebben een kleine onderkaak. Tussen neus en bovenlip kan meer afstand zitten. De punt van de neus kan breder zijn. Ook kan de neus aan de achterkant (voor een deel) dicht zitten (choane atresie).

Problemen met ogen en oren
De ogen van sommige mensen kunnen niet goed tegen licht. Of ze hebben vaker last van tranende ogen. De ogen kunnen sneller gaan ontsteken. Hierdoor kan iemand soms problemen krijgen met zien.
Sommige mensen met EEC syndroom horen minder goed.

Nieren en blaas
Sommige mensen worden geboren zonder nieren. Als iemand wel nieren heeft, kan er plas in blijven zitten. Dit gebeurt als de urineleiders smaller zijn dan normaal. Bij sommige mensen is er iets aan de hand met de blaas en moet iemand meer plassen of doet het plassen pijn.  

Overige kenmerken
Soms hebben mensen met EEC syndroom een droge huid, of hun huid is lichter of dikker dan normaal. Verder heeft iemand soms weinig haar of groeit het hoofdhaar langzaam. Iemand kan dunne wenkbrauwen hebben of helemaal geen wenkbrauwen. Verder hebben ze soms geen of minder zweetklieren. Dan kan iemand soms minder goed zweten. Ook zijn er soms geen  speekselklieren in de mond. Dan heeft iemand last van een droge mond. Verder kan iemand tanden missen of de tanden zijn zwakker en komen er sneller gaatjes in.

De oorzaak van EEC syndroom is vaak een foutje in het TP63-gen. Maar een afwijking in dit gen kan ook de oorzaak zijn van een aantal andere aandoeningen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ectrodactylie-Ectodermale dysplasie-gespleten lip/verhemelte (clefting) syndroom
      Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om EEC syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan. Of door röntgenonderzoek, een echo, onderzoek van een weggehaald stukje huid (biopt). Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand dit syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het EEC syndroom gaat niet over. Mensen met EEC syndroom komen bij verschillende dokters en behandelaars. Die proberen met een behandeling de kenmerken minder te maken. Afwijkingen aan de handen en/of voeten, schisis en onderkaak kunnen geopereerd worden. Tegen een droge huid kan zalf helpen. Mensen die niet goed kunnen zweten, moeten er op letten dat ze het niet te warm krijgen. Tegen de ontstekingen aan de ogen kunnen medicijnen helpen. Een tandarts kan bepalen wat er aan de afwijkingen aan de tanden gedaan kan worden. Als iemand minder goed hoort, dan kunnen gehoorapparaten helpen. Als er plas in de nieren blijft zitten, dan kan dat behandeld worden. Soms is een operatie aan de nieren nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn meer dan 300 mensen met EEC syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is meestal een foutje in het TP63-gen. Het TP63-gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 27 (3q27).
      Dit gen lijkt een rol te spelen bij de ontwikkeling van de armen, de benen, het gezicht, de urinewegen en van andere organen. Afwijkingen in dit zelfde gen kunnen ook de oorzaak zijn van andere aandoeningen.

      Soms is de oorzaak van EEC syndroom een afwijking van chromosoom 7.

      Bij sommige mensen met EEC syndroom is geen foutje gevonden in het TP63-gen of op chromosoom 7. Van die mensen weten we (nog) niet in welk gen een foutje zit.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja,  EEC syndroom is erfelijk. Soms erft iemand van één van de ouders in het gen met het foutje. Dat noemen we autosomaal-dominante overerving.

      Soms erft iemand de afwijking in het gen niet van één van de ouders, maar is het foutje bij deze persoon zelf ontstaan (nieuwe mutatie). Hij of zij kan dit foutje dan wel weer doorgeven aan een kind. Dan is EEC syndroom autosomaal dominant erfelijk.

      Als de ouders de afwijking in het gen niet hebben, dan heeft een volgend kind een kleine kans op EEC syndroom (4%; 4 op 100).

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met EEC syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Eventueel kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is bij dit syndroom.

      Als de ouders de afwijking in het gen niet hebben, dan heeft een volgend kind een kleine kans op EEC syndroom (4%; 4 op 100).