EEC syndroom

Mensen met EEC syndroom hebben afwijkingen aan hun vingers, tenen, huid en/of mond. De letters EEC zijn de eerste letters van de belangrijkste kenmerken van het syndroom:
Ecrodactylie (afwijkingen aan de vingers en/of tenen)
Ectodermale (afwijkingen aan huid, haar, tanden, speekselklieren, zweetklieren en nagels)
Cleft lip/palate (Engels voor gespleten lip en/of gehemelte)

De oorzaak is meestal een foutje in een gen. Soms komt het door een foutje in een chromosoom. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Afwijkingen aan vingers en tenen
Mensen met EEC syndroom missen vaak (delen van) de drie middelste vingers en/of tenen. Maar soms zijn er andere afwijkingen aan de vingers en/of tenen. Ze kunnen bijvoorbeeld ook (een stukje) aan elkaar vast zitten (syndactylie). Ook zijn de nagels soms dun of niet goed gevormd. Soms is er niks mis met de vingers en/of de tenen.

Kenmerken in het gezicht
De meeste mensen met EEC syndroom hebben een gespleten lip, soms met een gespleten gehemelte (schisis). Sommige mensen hebben een kleine onderkaak. Tussen neus en bovenlip kan meer afstand zitten. De punt van de neus kan breder zijn. Ook kan de neus aan de achterkant (voor een deel) dicht zitten (choane atresie).

Problemen met ogen en oren
De ogen van sommige mensen kunnen niet goed tegen licht. Of ze hebben vaker last van tranende ogen. De ogen kunnen sneller gaan ontsteken. Hierdoor kan iemand soms problemen krijgen met zien.
Sommige mensen met EEC syndroom horen minder goed.

Nieren en blaas
Sommige mensen worden geboren zonder nieren. Als iemand wel nieren heeft, kan er plas in blijven zitten. Dit gebeurt als de urineleiders smaller zijn dan normaal. Bij sommige mensen is er iets aan de hand met de blaas en moet iemand meer plassen of doet het plassen pijn.  

Overige kenmerken
Soms hebben mensen met EEC syndroom een droge huid, of hun huid is lichter of dikker dan normaal. Verder heeft iemand soms weinig haar of groeit het hoofdhaar langzaam. Iemand kan dunne wenkbrauwen hebben of helemaal geen wenkbrauwen. Verder hebben ze soms geen of minder zweetklieren. Dan kan iemand soms minder goed zweten. Ook zijn er soms geen  speekselklieren in de mond. Dan heeft iemand last van een droge mond. Verder kan iemand tanden missen of de tanden zijn zwakker en komen er sneller gaatjes in.

De oorzaak van EEC syndroom is vaak een foutje in het TP63-gen. Maar een afwijking in dit gen kan ook de oorzaak zijn van een aantal andere aandoeningen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN