Overslaan en naar de inhoud gaan

Cystinose

Bij cystinose stapelt de stof cystine zich op in het lichaam. Dit kan zorgen voor schade in verschillende organen en weefsels. Vooral de nieren en de ogen raken beschadigd. Maar iemand kan ook problemen krijgen met bijvoorbeeld de spieren, schildklier en/of alvleesklier.

Cystinose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Niet iedereen krijgt alle klachten van cystinose. Welke klachten iemand heeft, hangt af van wat er beschadigd is. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

Er zijn drie vormen van cystinose:

  • infantiele (of nefropatische) cystinose
  • juveniele (of intermediaire) cystinose  
  • adulte (of oculaire) cystinose

Bij infantiele cystinose beginnen de klachten vaak als kinderen ongeveer een half tot anderhalf jaar oud zijn. De kinderen hebben meer dorst dan normaal. Dat komt door de schade aan hun nieren door het cystine. Door die schade verliest het lichaam te veel mineralen, zouten en vocht. Kinderen kunnen dan uitdrogen. En daardoor kunnen ze ook  minder goed groeien en afwijkingen aan hun botten krijgen. Zonder behandeling raken de nieren zo beschadigd dat ze uiteindelijk helemaal kunnen stoppen met werken (nierfalen) . Het cystine kan zich ook opstapelen in het hoornvlies van de ogen. Dan kunnen de ogen extra gevoelig worden voor licht. Ook kunnen kinderen last hebben van tranende ogen.

Kinderen met intermediaire cystinose hebben dezelfde klachten als kinderen met infantiele cystinose. Maar intermediaire cystinose begint meestal rond het 8ste jaar.

Bij adulte cystinose beginnen de klachten op volwassen leeftijd. Bij deze vorm raken die nieren vaak niet beschadigd. Ook heeft iemand geen achterstand in de groei. Wel zijn vaak de ogen wel extra gevoelig voor licht en heeft iemand last van tranende ogen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cystinosine defect
      Nefrogene cystinose
      Infantiele cystinose
      Intermediaire cystinose
      Juveniele cystinose
      Oculaire cystinose
      Adulte cystinose
      Cystinosis
      Cystine storage disease
      Protein defect of cystin transport

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat iemand cystinose heeft als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. En na onderzoek van het bloed, de urine, de ogen en na DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Cystinose gaat niet over. Als dokters op tijd weten dat iemand cystinose heeft, kan met het middel cysteamine het opstapelen van cystine in de nieren en ogen voorkomen worden of uitgesteld worden. Vaak zorgt cysteamine er ook voor dat kinderen weer gaan groeien. Soms krijgt iemand een behandeling met groeihormonen.
      En met aangepaste voeding kan ervoor gezorgd worden dat iemand weer genoeg mineralen, voedingsstoffen en vocht krijgt.
      Bij sommige mensen met cystinose wordt een niertransplantatie gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Cystinose komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 200.000 personen. In Nederland komen er per jaar ongeveer 1 tot 2 mensen met deze aandoening  bij.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van cystinose is een afwijking in het CTNS-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17 op de korte (p) arm op positie 13.2 (17p13.2).

      De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten die mensen met cystinose hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Cystinose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met cystinose en willen jullie een kind?
      Dan heb je verschillende keuzes. Daar kun je over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGD) mogelijk voor cystinose.