Cystinose

Bij cystinose stapelt de stof cystine zich op in het lichaam. Dit kan zorgen voor schade in verschillende organen en weefsels. Vooral de nieren en de ogen raken beschadigd. Maar iemand kan ook problemen krijgen met bijvoorbeeld de spieren, schildklier en/of alvleesklier.

Cystinose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Niet iedereen krijgt alle klachten van cystinose. Ook de ernst van de klachten kan bij iedereen anders zijn.

Er zijn drie vormen van cystinose:

infantiele (of nefropatische) cystinose

juveniele (of intermediaire) cystinose

adulte (of oculaire) cystinose

Bij infantiele cystinose beginnen de klachten vaak als kinderen ongeveer een half tot anderhalf jaar oud zijn. De kinderen hebben meer dorst dan normaal. Dat komt door de schade aan hun nieren door het cystine. Door die schade verliest het lichaam te veel mineralen, zouten en vocht. Kinderen kunnen dan uitdrogen. En daardoor kunnen ze ook minder goed groeien en afwijkingen aan hun botten krijgen. Zonder behandeling raken de nieren zo beschadigd dat ze uiteindelijk helemaal kunnen stoppen met werken (nierfalen). Het cystine kan zich ook opstapelen in het hoornvlies van de ogen. Dan kunnen de ogen extra gevoelig worden voor licht. Ook kunnen kinderen last hebben van tranende ogen.

Kinderen met intermediaire cystinose hebben dezelfde klachten als kinderen met infantiele cystinose. Maar intermediaire cystinose begint meestal rond het 8ste jaar.

Bij adulte cystinose beginnen de klachten op volwassen leeftijd. Bij deze vorm raken die nieren vaak niet beschadigd. Ook heeft iemand geen achterstand in de groei. Wel zijn vaak de ogen wel extra gevoelig voor licht en heeft iemand last van tranende ogen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Cystinosine defect
Nefrogene cystinose
Infantiele cystinose
Intermediaire cystinose
Juveniele cystinose
Oculaire cystinose
Adulte cystinose
Cystinosis
Cystine storage disease
Protein defect of cystin transport

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Dokters weten zeker dat iemand cystinose heeft als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. En na onderzoek van het bloed, de urine, de ogen en na DNA-onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Cystinose gaat niet over. Als dokters op tijd weten dat iemand cystinose heeft, kan met het middel cysteamine het opstapelen van cystine in de nieren en ogen voorkomen worden of uitgesteld worden. Vaak zorgt cysteamine er ook voor dat kinderen weer gaan groeien. Soms krijgt iemand een behandeling met groeihormonen. En met aangepaste voeding kan ervoor gezorgd worden dat iemand weer genoeg mineralen, voedingsstoffen en vocht krijgt. Bij sommige mensen met cystinose wordt een niertransplantatie gedaan.

Hoe vaak komt het voor?

Cystinose komt voor bij ongeveer 1 tot 2 op 200.000 personen. In Nederland komen er per jaar ongeveer 1 tot 2 mensen met deze aandoening bij.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van cystinose is een afwijking in het CTNS-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17 op de korte (p) arm op positie 13.2 (17p13.2).

De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten die mensen met cystinose hebben.

Is deze ziekte erfelijk?

Cystinose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kinderwens

Hebben jullie kans op (nog) een kind met cystinose en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Daar kun je over praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk voor cystinose. Je kunt bij je dokter vragen of dit in jullie geval mogelijk is.

Meer info voor patiënten
- CystinoseInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Infantiele nefropatische cystinoseInformatie van Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS). Ook voor lotgenotencontact
- Intermediair / juveniel cystinoseInformatie van de VKS
- Oculaire cystinoseInformatie van de VKS
- Cystinosegroep NederlandDiagnosegroep van de VKS, voor het uitwisselen van ervaringen, het leggen van onderlinge contacten en het vergaren van kennis
- Huisartsenbrochure Cystinose (2016) Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor huisarts en patiënt
- Hoe vertel ik mijn familie over dragerschap voor een stofwisselingsziekte?Ook tips over praten met kinderen over de erfelijkheid
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Cyberpoli NieraandoeningenInformatie, filmpjes en je kunt vragen stellen aan een aantal deskundigen. Cyberpoli is bedoeld voor jongeren van 13 tot 26 jaar en voor hun ouders, broers en zussen
- Filmpje over MaceoHij heeft cystinose. Nederlands gesproken. Uit 2013
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen.

Meer info voor artsen
- CystinoseInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Huisartsenbrochure Cystinose (2016) Bij deze brochure horen apart te downloaden brieven voor huisarts en patiënt
- Orphanet
- GeneReviews
- Nephropathic cystinosisInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)

Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Botcentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 756 7470
  - kinderORSK@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink