Congenitale hypothyreoïdie (CH)

Iemand met congenitale hypothyreoïdie (CH) heeft een schildklier die niet goed werkt of is geboren zonder schildklier. De schildklier, die voor in de hals zit, maakt te weinig of geen schildklierhormoon. Dit kan verschillende oorzaken hebben. Soms speelt een verandering in een gen hierbij een rol. Dan kan CH erfelijk zijn. 

De schildklier maakt schildklierhormoon. Maar bij CH gebeurt dit niet of wordt er te weinig gemaakt. Daardoor groeien baby’s niet goed. Ook kunnen ze zich niet goed ontwikkelen. Als baby‘s langere tijd te weinig schildklierhormoon krijgen, kunnen de hersenen zich niet goed ontwikkelen. Zonder behandeling kunnen ze een verstandelijke beperking krijgen. Ook leren ze minder goed om zich goed te bewegen.

In Nederland krijgen bijna alle baby’s binnen een week na hun geboorte de hielprik. Het bloed wordt onderzocht op verschillende ziektes, ook op CH. Als de behandeling op tijd begint, ontwikkelen de meeste kinderen zich normaal.

De kenmerken van CH beginnen meestal vanaf een leeftijd van enkele maanden. Maar soms hebben kinderen al eerder klachten. Als baby’s met CH geen behandeling krijgen, zijn ze soms minder actief en slapen ze meer. Ook kunnen ze moeite hebben met drinken. Soms hebben ze harde poep (verstopping). Verder hebben ze soms een bolle buik, een opgezet gezicht en een grotere tong. Bij enkele kinderen klopt het hart langzamer. En soms is de temperatuur van het lichaam lager.

Soms hebben kinderen niet alleen CH, maar ook nog andere kenmerken. Dan kan CH een kenmerk zijn van een erfelijk syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      CHT
      Congenital hypothyroidism
      Cretinism
      Congenital myxedema

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland krijgen bijna alle baby’s binnen een week na hun geboorte de hielprik. Het bloed wordt onderzocht op verschillende ziektes, ook op CH. Zo weten dokters al snel na de geboorte dat een kind CH heeft. De behandeling kan dan zo snel mogelijk beginnen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Congenitale hypothyreoïdie gaat niet over, maar is meestal goed te behandelen. Kinderen met CH krijgen tabletten met schildklierhormoon. Als kinderen ouder worden, verandert de hoeveelheid schildklierhormoon die ze nodig hebben. Daarom worden ze regelmatig gecontroleerd door een arts, die de  hoeveelheid aanpast als dat nodig is.

      Als baby’s met CH op tijd een behandeling krijgen, ontwikkelen zij zich meestal normaal.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Per jaar worden in Nederland met de hielprik ongeveer 80 kinderen met CH opgespoord.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn verschillende oorzaken voor congenitale hypothyreoïdie. Bij CH kan de schildklier zich maar voor een deel ontwikkeld hebben. Of een baby heeft helemaal geen schildklier. Het kan ook zijn dat de schildklier er wel is, maar niet goed werkt. Soms speelt erfelijke aanleg hierbij een rol.

      Er zijn afwijkingen in verschillende genen bekend waardoor je CH kunt krijgen. Soms is de aandoening een deel van een ander erfelijk syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is congenitale hypothyreoïdie niet erfelijk. De kans is meestal klein dat er bij dezelfde ouders nóg een kind met CH wordt geboren.

      Maar soms is de aandoening wel erfelijk. Dan komt dat meestal omdat het kind van beide ouders een gen met de verandering heeft gekregen. CH is dan autosomaal-recessief erfelijk. En soms omdat het kind van één van de ouders een gen met de verandering heeft gekregen. Dan is CH autosomaal-dominant erfelijk.

      Als CH onderdeel is van een ander erfelijk syndroom, hangt de manier waarop het erfelijk is af van dat syndroom.

    • Updatedatum

      20 februari 2023