Overslaan en naar de inhoud gaan

Congenitaal Lobair Emfyseem

Congenitaal lobair emfyseem is een aangeboren aandoening van de longen. Meestal gaat het om één longkwab in één van de longen.

Bij congenitaal lobair emfyseem kan er wel lucht de long in, maar er niet meer goed uit. Hierdoor kan de baby moeite krijgen met ademhalen en bijvoorbeeld heel snel gaan ademen. De hartslag kan ook sneller gaan. De baby kan blauwe lippen krijgen en de nageltjes van de vingers kunnen er blauw uit zien. Als kinderen veel moeite hebben met ademhalen kan het zijn dat ze daardoor minder goed groeien.

De ernst van de klachten, verschilt van persoon tot persoon. Meestal wordt de aandoening ontdekt als de baby pasgeboren is, maar soms ook pas bij bij jonge kinderen.
Soms is de aandoening zo mild, dat het pas op volwassen leeftijd wordt ontdekt. In ernstige gevallen kunnen er naast de problemen met de longen ook aangeboren afwijkingen aan het hart of de bloedvaten zijn.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenital lobar emphysema
      CLE
      Congenital pulmonary emphysema

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan congenitaal lobair emfyseem als iemand bovenstaande kenmerken heeft. Met een röntgenfoto en CT-scan of MRI van de longen kan een arts de diagnose stellen.
      Soms wordt de aandoening al op een echo gezien tijdens de zwangerschap.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling bij congenitaal lobair emfyseem is afhankelijk van de klachten. Als iemand veel moeite heeft met ademhalen kan het deel van de longen dat niet goed werkt met een operatie verwijderd worden.
      Als iemand geen of weinig klachten heeft, is er geen behandeling nodig. Soms worden de klachten vanzelf minder. Mensen met congenitaal lobair emfyseem wordt wel aangeraden zich regelmatig door een arts te laten controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Congenitaal lobair emfyseem komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000-30.000 pasgeboren baby's. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Het is niet precies bekend hoe congenitaal lobair emfyseem ontstaat.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Deze longaandoening is bijna nooit erfelijk. Meestal is iemand de eerste en de enige in de familie met congenitaal lobair emfyseem. Er zijn een paar gevallen bekend waarbij de aandoening bij een ouder en bij een kind voorkwam. Misschien is het in heel zeldzame gevallen autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Komt congenitaal lobair emfyseem voor in de familie van jouzelf of van je partner en hebben jullie een kinderwens? Er is geen specifieke erfelijke oorzaak voor congenitaal lobair emfyseem bekend, en de aandoening is in de meeste gevallen niet erfelijk.  

      Voor meer informatie over jullie specifieke situatie en eventuele mogelijkheden kan je arts je verwijzen naar een klinisch geneticus voor voorlichting op maat.

    • Meer info voor patiënten