Congenitaal Lobair Emfyseem

Congenitaal lobair emfyseem is een aangeboren ziekte van de longen. Meestal gaat het om één deel van de long (longkwab) in één van de longen. Bij ongeveer de helft van de mensen is duidelijk wat de oorzaak is. Dan gaat het om een afwijking in de bouw van een luchtwegtak (bronchus). Heel soms lijkt erfelijke aanleg een rol te spelen.

Bij congenitaal lobair emfyseem kan er wel lucht de long in, maar er niet meer goed uit. Dan kunnen baby’s moeite krijgen met ademhalen. Ze kunnen bijvoorbeeld heel snel gaan ademen. En hun hart kan sneller gaan kloppen. Baby’s kunnen blauwe lippen krijgen en de nagels van de vingers kunnen er blauw uitzien. Als kinderen veel moeite hebben met ademhalen, kunnen ze daardoor minder goed groeien.

De ernst van de klachten, verschilt van persoon tot persoon. Meestal wordt het ontdekt als baby’s net geboren zijn, maar soms ook pas bij jonge kinderen. Heel soms wordt het gezien met een echo tijdens de zwangerschap.  Soms is de ziekte zo mild, dat het pas wordt ontdekt op volwassen leeftijd. In ernstige gevallen kunnen mensen met congenitaal lobair emfyseem ook afwijkingen hebben van het hart of de bloedvaten.
 
Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenitale lobaire hyperinflatie
      Infantiele lobaire hyperinflatie
      Congenital lobar emphysema
      CLE
      Congenital pulmonary emphysema

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan congenitaal lobair emfyseem als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met een röntgenfoto en CT-scan of MRI van de longen kan een arts de diagnose stellen. Soms wordt de aandoening gezien op een echo tijdens de zwangerschap.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling hangt af van de klachten. Heeft een kind veel moeite met ademhalen? Dan kan het deel van de longen dat niet goed werkt met een operatie weggehaald worden. Als iemand geen of weinig klachten heeft, is er geen behandeling nodig. 
      He advies van artsen is dat mensen met congenitaal lobair emfyseem zich regelmatig door een arts laten controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2 tot 3 op de 60.000 kinderen hebben congenitaal lobair emfyseem. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer de helft van de mensen is duidelijk wat de oorzaak is van congenitaal lobair emfyseem. Ze kunnen bijvoorbeeld een probleem hebben met de bouw van de luchtwegtakken (bronchi), zoals dat er geen kraakbeen in zit. Dan blijven de luchtwegtakken niet goed open staan. Heel soms lijkt erfelijke aanleg een rol te spelen. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Nee, congenitaal lobair emfyseem is bijna nooit erfelijk. 
      Meestal is iemand de eerste en de enige in de familie met deze ziekte. Er zijn een paar families bekend waar een ouder en een kind congenitaal lobair emfyseem hadden. Misschien is het daarom bij heel weinig mensen autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Komt congenitaal lobair emfyseem voor in je familie en wil je een kind? Er is geen erfelijke oorzaak bekend voor congenitaal lobair emfyseem. De ziekte is meestal niet erfelijk.
      Wil je weten of je misschien toch meer kans hebt op een kind met congenitaal lobair emfyseem? Dan kun je dit bespreken met je arts. Je arts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts voor informatie op maat.

    • Updatedatum

      12 december 2024