Congenitaal hyperinsulinisme
Bij congenitaal hyperinsulinisme werken bepaalde cellen in de alvleesklier niet goed. Het gaat om cellen die de stof insuline maken (de bèta cellen). Daardoor zit er vaak te weinig suiker in het bloed. Vooral de cellen van de hersenen kunnen dan beschadigen. Met congenitaal hyperinsulinisme wordt je geboren. Het is dus een aangeboren aandoening en vaak is de oorzaak een afwijking in een gen.
Baby’s met congenitaal hyperinsulinisme zijn vaak bij de geboorte al groter dan ander baby’s. Ze kunnen slecht drinken en toch honger hebben. Ook kunnen ze veel zweten. Ook kunnen ze last krijgen van epileptische aanvallen, bewusteloos raken, of zelfs doodgaan.
Soms krijgt iemand met congenitaal hyperinsulinisme pas op de kinderleeftijd of de jong volwassen leeftijd klachten van de ziekte. Dan hebben ze regelmatig te weinig suiker in hun bloed. Daardoor kunnen ze last krijgen van bijvoorbeeld bleek zien, zweten en een snelle hartslag.
Als een baby lange tijd te weinig suiker in het bloed heeft gehad, kunnen zijn of haar hersenen beschadigd zijn. Dan kan een kind een verstandelijke beperking en/of problemen met bewegen krijgen. Welke problemen dat precies zijn en hoe ernstig die zijn, is van kind tot kind verschillend.
Op latere leeftijd kan diabetes ontstaan. Vooral wanneer kinderen worden op jonge leeftijd aan hun alvleesklier geopereerd zijn, hebben zij een grotere kans dit te krijgen. Zij kunnen ook andere problemen krijgen doordat de alvleesklier minder goed werkt. Voorbeelden daarvan zijn diarree en afvallen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Congenital hyperinsulinism
CHI -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen denken aan congenitaal hyperinsulinisme denken als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan.
Een arts kan de ziekte vaststellen door onderzoek van het bloed.Door DNA-onderzoek te doen kunnen artsen een afwijking in een gen vinden die een oorzaak is van de ziekte. Maar dit lukt dit niet altijd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van congenitale hyperinsulinisme. De behandeling met een dieet en medicijnen zorgt ervoor dat de hoeveelheid suiker in het bloed goed is. Die medicijnen kunnen met een slangetje (infuus), met prikken, of in tabletvorm worden gegeven. Met die behandeling kunnen artsen voorkomen dat iemand schade aan de hersenen krijgt of dat de schade groter wordt.
De behandeling hangt verder af van welke problemen er zijn. Soms wordt met een operatie (een deel van) de alvleesklier weggehaald. -
Hoe vaak komt het voor?
Hoe vaak congenitaal hyperinsulinisme voorkomt is (nog) niet duidelijk.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Er zijn afwijkingen in veel verschillende genen bekend die een oorzaak kunnen zijn van congenitaal hyperinsulinisme. Een deel hiervan komt voor bij een syndroom.
Bij sommige mensen wordt geen afwijking in een gen gevonden. Bij die mensen is de verandering in het gen (nog) niet gevonden. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, congenitaal hyperinsulinisme is vaak erfelijk. Meestal is de ziekte erfelijk op een autosomaal dominante of autosomaal recessieve manier. Soms is het X-gebonden erfelijk.
Soms is een kind de eerste in de familie met de afwijking in een gen. Dat heet een nieuwe afwijking.
-
Kinderwens
Heb jij kans op een kind met congenitaal hyperinsulinisme en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie geval.
-
Meer info voor patiënten
- Hyperinsulinisme (UMCG)Korte informatie over de ziekte en contactgevens van het UMCG Kinderlevercentrum
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Wat is congenitaal hyperinsulinisme?Factsheet
- Congenital HyperinsulinismInformatie in het Engels van de internationale patiëntenorganisatie. Patiëntenregistratie en lotgenotencontact
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Uitgebreide informatie in het Engels. Ook over de verschillende vormen.
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Screening, preventie en behandeling van neonatale hypoglycemieOnderdeel van Richtlijn Postnatale zorg in de algemene kindergeneeskunde
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- GeneReviews
- Congenital hyperinsulinism: recent updates on molecular mechanisms, diagnosis and managementReview. Dinesh Giri, Katherine Hawton, Senthil Senniappan.J Pediatr Endocrinol Metab. 2021 Sep 21;35(3):279-296
- Using referral rates for genetic testing to determine the incidence of a rare disease: The minimal incidence of congenital hyperinsulinism in the UK is 1 in 28,389Yau D, Laver TW, Dastamani A et al.PLoS One. 2020 Feb 6;15(2):e0228417. doi: 10.1371/journal.pone.0228417. PMID: 32027664; PMCID: PMC7004321.
- Congenital Hyperinsulinism: Current Laboratory-Based Approaches to the Genetic Diagnosis of a Heterogeneous DiseaseReview. Thomas I Hewat, Matthew B Johnson, Sarah E Flanagan. Front Endocrinol (Lausanne). 2022 Jul 7;13:873254
-
Expertisecentra
-
Updatedatum
4 oktober 2022