Congenitaal hyperinsulinisme

Iemand met congenitaal hyperinsulinisme heeft vaak te weinig suiker in het bloed. Dit is een erfelijke aandoening.

De oorzaak van congenitaal hyperinsulinemie is dat het lichaam te veel van de stof insuline maakt. Dat zorgt ervoor dat er te veel suiker wordt opgeslagen in de lever, vetweefsel en spieren. Dan blijft er te weinig suiker over voor de cellen. Ze kunnen dan niet meer goed hun taken doen.  Dan kunnen cellen beschadigen, vooral de cellen van de hersenen.

Congenitaal hyperinsulinisme begint bij iets meer dan de helft van de kinderen in de eerste maand na de geboorte.
Bij de rest beginnen de klachten vaak op jonge leeftijd. Ze kunnen minder energie hebben en moeite met drinken. Een kind kan ook trillerig of heel erg beweeglijk zijn.
Als de hoeveelheid suiker in het bloed te laag blijft, heeft een kind kans op ernstige problemen. Bijvoorbeeld problemen met de ademhaling, epilepsie, minder zien, verstandelijke beperking en coma.

Of er klachten zijn, verschilt per kind. Ook de ernst is van kind tot kind verschillend.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Congenital hyperinsulinism
      Hyperinsulinemia hypoglycemia of infancy
      Infancy hyperinsulinemia hypoglycemia
      Neonatal hyperinsulinism
      PHHI hypoglycemia
      Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind congenitaal hyperinsulinisme heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hier boven staan.
      Een arts kan de diagnose stellen met bloedonderzoek. Soms kan genetisch onderzoek bevestigen dat het om congenitaal hyperinsulinisme gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Iemand kan niet genezen van congenitale hyperinsulinisme. De lage hoeveelheid suiker in het bloedkan verbeteren door suiker te geven door een een infuus. Verder kunnen medicijnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 50.000 personen in Europa heeft congenitaal hyperinsulinisme.

    • Kinderwens

      Heb jij ook een kinderwens en congenitaal hyperinsulinisme in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • Orphanet
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews