Citrullinemie type 1

Bij mensen met citrullinemie type 1 zit er vaak te veel van de stof ammoniak in het lichaam. Dat komt omdat het lichaam ammoniak niet kan veranderen in een andere stof. Hierdoor kan er schade ontstaan in het lichaam. Citrullinemie type 1 is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in een gen. 

Meestal beginnen de kenmerken een paar dagen na de geboorte. Baby’s worden dan slaperig en suf. Ze hebben vaak geen zin om te eten. Verder geven ze meestal over. Deze baby’s zijn vaak gevoelig (prikkelbaar). Kinderen kunnen epileptische aanvallen krijgen en bewusteloos raken. En ze kunnen problemen met de lever krijgen. Hun spieren van kunnen slap of juist stijf zijn. Deze klachten kunnen levensbedreigend zijn. Wanneer kinderen kort na de geboorte klachten krijgen, ontstaat vaak schade in de hersenen. Dan kunnen ze een verstandelijke beperking krijgen en problemen met bewegen.

Soms begint citrullinemie type 1 pas als kinderen wat ouder zijn of bij volwassenen. Dan zijn de kenmerken vaak milder, maar niet altijd. Soms heeft iemand ernstige klachten. Iemand kan dan erge hoofdpijn hebben, of problemen met zien. Verder is iemand soms suf. Iemand kan moeite krijgen met evenwicht houden en/of het coördineren van bewegingen. 

Niet iedereen met de erfelijke aanleg krijgt kenmerken van de ziekte. Er zijn ook mensen die (bijna) geen kenmerken hebben. Ook kan het van persoon tot persoon verschillen hoe erg de kenmerken zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Citrullinemia type 1
      Classic citrullinemia
      CTLN1
      Argininosuccinaat synthetase deficiëntie
      Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie
      ASS deficiency
      AS deficiency
      Argininosuccinic acid synthetase deficiency
      CIT
      Acute neonatal citrullinemia type 1
      Adult-onset citrullinemia type 1
      Late-onset citrullinemia type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan citrullinemie type 1 vaststellen als een kind of volwassene de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Samen met onderzoek van het bloed en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Citrullinemie type 1 gaat niet over.
      Soms kan met een behandeling de kans op klachten minder gemaakt worden. Er wordt dan geprobeerd de om de hoeveelheid ammoniak in het lichaam minder te maken. Dat gebeurt met een speciaal dieet of medicijnen. Het kan nodig zijn dat iemand een behandeling krijgt in het ziekenhuis.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld wordt ongeveer 1 op 220.000 baby’s geboren met citrullinemie type 1.  

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het ASS1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9 op de lange (q) arm op plek 34.11 (9q34.11).

      Door deze afwijking  kan het lichaam de ammoniak niet veranderen in een andere stof. En blijft er te veel ammoniak in het bloed zitten.
      Hierdoor kan iemand de kenmerken van citrullinemie type 1 krijgen.

      Citrullinemie is een ureumcyclusdefect. 
      In de brochure Ureumcyclusdefecten: een gids voor patiënten, ouders en familie wordt uitgelegd wat er precies mis gaat.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, citrullinemie type 1 is erfelijk.
      Een kind kan de aandoening krijgen als het kind van beide ouders het gen met de afwijking krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met citrullinemie type 1 en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt aan je arts vragen of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is.

      Heb je als vrouw met citrullinemie type 1 en wil je zwanger worden? Dan kun je dit bespreken met je arts. De arts kan informatie geven over de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn, en wat er aan gedaan kan worden.

    • Updatedatum

      10 oktober 2024