Christianson syndroom
Mensen met Christianson syndroom hebben een achterstand in hun ontwikkeling. De oorzaak is een afwijking in een gen. Vooral jongens hebben klachten. Meisjes hebben soms milde klachten. Welke kenmerken iemand heeft, is van persoon tot persoon verschillend. Ook hoe ernstig ze zijn, kan verschillend zijn.
De kenmerken van Christianson syndroom beginnen op de babyleeftijd of voordat een kind 2 jaar oud is.
Sommige baby’s hebben moeite met drinken. Kinderen kunnen problemen hebben met slikken. Ze hebben vaak slappe spieren en leren meestal pas laat lopen. Kinderen die leren lopen, kunnen dat vaak niet meer aan het begin van de puberteit. Ook hebben ze moeite om hun evenwicht te bewaren en hun bewegingen te coördineren (ataxie). Hierdoor kunnen ze vaak moeilijk staan of lopen. Veel kinderen maken bewegingen met hun armen en benen zonder dat ze dit willen. De meeste kinderen hebben een verstandelijke beperking en ze kunnen meestal niet praten.
Kinderen met Christianson syndroom hebben meestal een klein hoofd (microcefalie). Als ze groeien blijft hun hoofd klein. Ook kunnen ze een lang gezicht hebben met een opvallende neus, kin en oren. Meestal staat hun mond een stukje open. Kinderen met Christianson syndroom zien er vaak vrolijk uit en lachen veel. De meeste kinderen krijgen epileptische aanvallen vanaf de leeftijd van 1 tot 2 jaar. Vaak hebben kinderen kenmerken die lijken op autisme spectrum stoornis. Sommigen hebben moeite met slapen.
Christianson syndroom lijkt op Angelman syndroom, maar dat is een andere aandoening.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Mental retardation, microcephaly, epilepsy and ataxia syndrome
Intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome
Intellectual disability x-linked syndromic Christianson type
MRXS Christianson
MRXSCH
X-linked intellectual disability-craniofacial dysmorphism-epilepsy-ophthalmoplegia-cerebellar atrophy syndrome
X-linked intellectual disability, South African type
X-linked Angelman-like syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan Christianson syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan.
Door DNA-onderzoek te doen, kan de arts zeker weten dat het om dit syndroom gaat. -
Is er behandeling voor deze ziekte?
Christianson syndroom gaat niet over.
Iemand met Christianson syndroom komt bij verschillende artsen en specialisten. Met de behandeling wordt geprobeerd om de klachten minder te maken. Een fysiotherapeut kan helpen bij het bewegen. Een logopedist kan begeleiden bij problemen met eten en praten. Tegen de epileptische aanvallen kunnen artsen meestal medicijnen of een andere behandeling geven. Bij problemen met slapen kunnen soms medicijnen helpen. -
Hoe vaak komt het voor?
Misschien hebben ongeveer 1 tot 5 op 100.000 mensen het Christianson syndroom.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van Christianson syndroom is een afwijking in het SLC9A6 gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom op de lange (q) arm op plek 26.3 (Xq26.3).
We weten nog niet hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, Christianson syndroom is erfelijk. De manier waarop heet X-gebonden erfelijk.
Een deel van de mensen is de eerste in een familie met de aandoening. Christianson syndroom is bij hen nieuw ontstaan (nieuwe afwijking).
Iemand met Christian syndroom heeft kans om het door te geven aan zijn of haar kinderen. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Christianson syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Eventueel kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Christianson syndroom kun je met je arts bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Christianson Syndrome EuropeInformatie in het Engels en lotgenotencontact. Op de homepage een filmpje met ondertiteling in het Nederlands en gesproken tekst in het Nederlands met ondertiteling in het Engels
- Film: Monique heeft 2 zonen met Christianson syndroomFilmpje van RTV Oost uit 2015
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
19 september 2024