Overslaan en naar de inhoud gaan

Christianson syndroom

Christianson syndroom is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Dit syndroom komt bijna alleen voor bij jongens.
Vrouwelijke draagsters kunnen soms milde klachten hebben. Christianson syndroom lijkt op Angelman syndroom, maar is het een andere aandoening.

De kenmerken van Christianson syndroom worden zichtbaar op baby leeftijd. Kinderen met Christianson syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking. Ook kunnen ze vaak niet praten.
 
Mensen met dit syndroom hebben moeite om hun evenwicht te bewaren en hun bewegingen te coördineren (ataxie). Hierdoor kunnen ze vaak moeilijk staan of lopen. Kinderen die wel leren lopen, verleren dit vaak weer aan het begin van de pubertijd.
De meeste kinderen met Christianson syndroom krijgen ook epileptische aanvallen vanaf de leeftijd van 1 of 2 jaar.

Kinderen met Christianson syndroom zien er vaak vrolijk uit en lachen veel. Ze hebben vaak een klein hoofd; dat wordt microcefalie genoemd. Ook kunnen ze een smal gezicht hebben met een opvallende neus en kin en open mond.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      X-linked intellectual disability, South African type
      Mental retardation, microcephaly, epilepsy and ataxia syndrome
      Intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome
      Intellectual disability x-linked syndromic Christianson type
      MRXS Christianson
      MRXSCH
      X-linked intellectual disability-craniofacial dysmorphism-epilepsy-ophthalmoplegia-cerebellar atrophy syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan vermoeden dat iemand Christianson syndroom heeft als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Christianson syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een fysiotherapeut kan daarbij helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen het Christianson syndroom hebben, is niet precies duidelijk. Over de hele wereld zijn ongeveer 30 mensen met dit syndroom bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Christianson syndroom is X-gebonden erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Christianson syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.