Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1

Het lichaam van iemand met carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1) kan vetten niet goed veranderen in energie. CPT1 is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
De kenmerken van CPT1 en hoeveel last iemand daarvan heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. Er zijn ook mensen die er geen last van hebben.

Vaak beginnen de kenmerken op jonge leeftijd. Soms gebeurt dit als een kind ziek is of een tijdje (bijna) niet eet. Een kind kan dan een lage bloedsuikerspiegel hebben. Ook kan de lever groter zijn dan normaal en/of werkt de lever niet goed. Verder kunnen de zenuwen beschadigen. Ook kan iemand epilepsie krijgen.  

Als iemand met CPT1 niet wordt behandeld, kan hij of zij in coma raken of plotseling overlijden. Als iemand op tijd behandeld wordt, krijgt iemand geen kenmerken. Deze mensen kunnen dan net zo oud worden als mensen zonder CPT1.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Carnitine palmitoyltransferase IA deficiency
      CPT 1A deficiency
      CPT deficiency, hepatic, type I
      CPT I deficiency
      Liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      In Nederland worden alle baby's onderzocht op carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik.

      Dokters kunnen denken dat een kind CPT1 heeft als het de kenmerken heeft die hierboven staan. Door een biopt of door DNA-onderzoek te doen, weten ze zeker dat het om CPT1 gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 gaat niet over. Een speciaal dieet kan helpen om de klachten minder te maken. Omdat het bij deze ziekte (vooral voor jonge kinderen) heel belangrijk is dat zij regelmatig eten, worden ouders hierbij geholpen door een arts en een diëtist. Jonge kinderen krijgen soms ook ’s nachts eten. Als een kind ziek is of niet goed kan eten, dan kan het dieet aangepast worden. Soms is een behandeling in het ziekenhuis nodig. 
      Als de  behandeling op tijd begint, krijgen kinderen geen klachten van de aandoening.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn in Nederland enkele mensen met CPT1 . Over de hele wereld zijn dat ongeveer 50 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CPT1 is een afwijking in het CPT1A gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 13.3  (11q13.3).

      Een gezond lichaam kan vetten veranderen in energie. Door de afwijking in het CPT1A gen, lukt dit niet goed. Dan kan er te weinig energie voor het lichaam zijn. Ook kunnen delen van het lichaam beschadigen. Daardoor kan iemand last krijgen van klachten van deze aandoening. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 is erfelijk. Een kind kan deze ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit wordt  autosomaal recessief erfelijk genoemd. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met CPT1 en wil je (nog) een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je 
      voorbereiden .

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor CPT1 kun je met je dokter bespreken.

    • Updatedatum

      18 januari 2023