Overslaan en naar de inhoud gaan

Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1

Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van CPT1 verschillen per persoon. Vaak beginnen de kenmerken voor de leeftijd van 18 maanden. Iemand met CPT1 heeft vaak lage bloedsuikerspiegels. Ook kunnen mensen een grote lever hebben die niet goed werkt. Verder kan bij CPT1 het zenuwstelsel beschadigen. Ook kunnen mensen epilepsie krijgen. Deze kenmerken kunnen optreden wanneer iemand een tijdje niet eet of ziek is door bijvoorbeeld een infectie. 

Zonder behandeling lopen mensen met CPT1 het risico om in coma te raken of plotseling te overlijden. 

Het lichaam breekt bepaalde vetten af in het lichaam, om er energie uit te halen. Als het lichaam dit niet goed kan, spreek je van een vetzuuroxidatiestoornis. CPT1 is zo’n vetzuuroxidatiestoornis. Het lichaam kan dan vetten niet goed omzetten in energie. Hierdoor is er te weinig energie voor het lichaam. Ook kunnen er schadelijke stoffen ontstaan. Samen kan dit leiden tot de klachten van deze aandoening.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Carnitine palmitoyltransferase IA deficiency
      CPT 1A deficiency
      CPT deficiency, hepatic, type I
      CPT I deficiency
      Liver form of carnitine palmitoyltransferase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed door de kenmerken die hier boven staan. Artsen kunnen de diagnose bevestigen met bloedonderzoek en een biopt (onderzoek van een stukje weefsel dat ze uit het lichaam hebben gehaald.

      Vanaf 1 oktober 2019 worden in Nederland alle pasgeboren baby's onderzocht op carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).  Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 kan niet genezen. De behandeling bestaat uit regelmatig eten en het volgen van een speciaal dieet. Baby’s moeten elke paar uur eten.

      Met een vroege start van de behandeling kunnen de meeste kenmerken van CPT1 worden voorkomen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak CPT1 voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 50 mensen met CPT1 bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 is autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met CPT1 en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij ook een kinderwens en CPT1 in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Meer info voor artsen
      • INVESTWebsite van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • GeneReviews
      • Orphanet
    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.