Overslaan en naar de inhoud gaan

Carnitine palmitoyl transferase 2 deficiëntie

Carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). 

Er zijn drie vormen van CPT2 deficiëntie, die op een verschillende leeftijden beginnen. De kenmerken kunnen per persoon verschillen.

De ernstigste vorm begint vlak na de geboorte. Baby’s met deze vorm van CPT2 deficiëntie kunnen moeite hebben met ademen. Ook kunnen ze epilepsie hebben. Verder werkt de lever niet goed. Ook kan de hartspier zwak zijn. Daarnaast hebben baby’s met CPT2 deficiëntie lage bloedsuikerspiegels. Verder zijn de nieren en de hersenen vaak niet goed aangelegd. Kinderen met deze vorm overlijden vaak binnen een paar maanden na de geboorte.

Bij de vorm van CPT2 deficiëntie die op kinderleeftijd begint, worden de kenmerken meestal in het eerste levensjaar zichtbaar. De lever, het hart en de spieren werken niet goed. Ook hebben de kinderen lage bloedsuikerspiegels. Ze kunnen ook epilepsie hebben. 

Baby’s en kinderen met CPT2 deficiëntie die op kinderleeftijd begint hebben het risico om in coma te raken of plotseling te overlijden. 

Bij de milde vorm beginnen de kenmerken vaak op volwassen leeftijd. Bij deze vorm kunnen mensen pijnlijke en zwakke spieren hebben, omdat ze worden afgebroken door het lichaam. Dit kan ook schade geven aan de nieren, waardoor deze soms niet meer (goed) werken. 

Het lichaam breekt bepaalde vetten af in het lichaam, om er energie uit te halen. Als het lichaam dit niet goed kan, spreek je van een vetzuuroxidatiestoornis. CPT2 deficiëntie is zo’n vetzuuroxidatiestoornis. Het lichaam kan dan vetten niet goed omzetten in energie. Hierdoor is er te weinig energie voor het lichaam. Ook kunnen er schadelijke stoffen ontstaan en ophopen in het lichaam. Samen kan dit leiden tot de klachten van deze aandoening.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency
      CPT II deficiency
      CPT2 deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed door de kenmerken die hier boven staan. Artsen kunnen de diagnose bevestigen met bloedonderzoek en een biopt (onderzoek van een stukje weefsel dat ze hebben weggehaald).

      In 2015 heeft de Gezondheidsraad het advies gegeven om CPT2 deficiëntie op te nemen in de hielprik. Waarschijnlijk wordt deze aandoening binnenkort onderdeel van de hielprik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CPT2 deficiëntie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit regelmatig eten en het volgen van een speciaal dieet. Baby’s moeten elke paar uur eten.

      Met een vroege start van de behandeling kunnen de kenmerken van CPT2 deficiëntie bij sommige kinderen worden voorkomen of verminderen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak CPT2 deficiëntie voorkomt. Over de hele wereld zijn er ongeveer 350 mensen met CPT2 deficiëntie bekend. De meeste mensen daarvan hebben de milde vorm van CPT2 deficiëntie.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met CPT2 deficiëntie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

      Heb jij ook een kinderwens en CPT2 in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra
      • We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.