Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiëntie

Het lichaam van iemand met carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2) deficiëntie kan vetten niet goed veranderen in energie. CPT2 deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. 

Er zijn drie vormen van CPT2 deficiëntie. Deze beginnen op verschillende leeftijden. De kenmerken die bij iedere vorm horen en hoeveel last iemand daarvan heeft, kunnen van persoon tot persoon verschillen.

De eerste vorm van CPT2 deficiëntie begint vlak na de geboorte. Dit is de ernstigste vorm. Baby’s met deze vorm kunnen moeite hebben met ademen. Ook kunnen ze epilepsie hebben. Verder werkt hun lever niet goed. Ook kan de hartspier zwak zijn. Baby’s met deze vorm hebben een lage bloedsuikerspiegel. Verder zijn er vaak problemen met de nieren en de hersenen. Kinderen met deze ernstige vorm overlijden meestal binnen een paar dagen tot enkele maanden na de geboorte.

Bij de tweede vorm van CPT2 deficiëntie, die op de kinderleeftijd begint, worden de kenmerken vaak in het eerste jaar duidelijk. De klachten kunnen beginnen als kinderen een tijdje niet eten, of als ze ziek zijn. Hun  lever, hart en spieren werken niet goed. Ook hebben ze een lage bloedsuikerspiegel. Ze kunnen ook epilepsie hebben. Kinderen kunnen in coma raken of plotseling overlijden. 

Bij de derde vorm van CPT2 deficiëntie beginnen de kenmerken vaak op latere kinderleeftijd of volwassen leeftijd. Bij deze vorm kan iemand zwakke spieren hebben, die pijn doen. Dat komt omdat de spieren afgebroken worden door het lichaam. Dit kan ook slecht zijn voor de nieren, die dan soms niet meer (goed) werken. De klachten kunnen ontstaan als iemand een tijdje niet eet, ziek is, zich erg inspant, stress heeft of langere tijd in een heel warme ruimte is.  Meestal hebben mensen geen klachten als ze niet in deze situaties zijn.  

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN