CAPS (Cryopyrine geassocieerde periodieke syndromen)
CAPS is de Engelse afkorting van: “cryopyrine geassocieerde periodieke syndromen”. Het is een groep van aandoeningen. Hierbij heeft iemand regelmatig een aanval van koorts. Deze koortsaanvallen zijn er, zonder dat iemand een ontsteking heeft. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon en per vorm.
Er zijn 3 vormen van CAPS die verschillen in ernst van de aandoening:
- Het CINCA syndroom (ook wel NOMID): is de meest ernstige vorm. Dan beginnen de klachten vaak vanaf de geboorte. Hierbij heeft de baby gewrichtsklachten, chronische urticaria (netelroos, huiduitslag). Ook zijn er problemen vanuit de hersenen, zoals hoofdpijn en een enkele keer ook epilepsie of een verstandelijke beperking. Slechthorendheid komt vaak voor, en ook oogproblemen. Bij een deel van de mensen kunnen organen, maar vooral de nieren, slechter gaan werken door amyloidose.
-Het Muckle-Wells syndroom begint vaak bij geboorte, of op de vroege kinderleeftijd. Dan krijgt het kind regelmatig terugkerende galbulten en koorts. De galbulten worden ook wel urticaria genoemd. Ook kunnen de gewrichten en ogen sneller ontsteken. Slechthorendheid komt vaak voor. Bij een deel van de mensen ontstaat amyloidose.
-Familiaire koude urticaria begint voor het 20ste jaar. Hierbij heeft iemand regelmatig terugkerende galbulten, urticaria, als reactie op kou. Verder heeft iemand lichte koorts, oogontstekingen en spier- en gewrichtspijnen.
-
Andere namen voor deze ziekte
CAPS
Cryopyrine geassocieerde periodieke syndromen
CINCA syndroom
Muckle-Wells syndroom
Familiaire koude urticaria
Cryopyrin associated periodic syndrome
Cryopyrinopathy
Familial cold autoinflammatory syndrome
NOMID syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Met de kenmerken die hier boven staan kan de diagnose worden vermoed. Met bloedonderzoek, oogonderzoek, röntgenfoto’s en onderzoek van het hersenvocht kan de diagnose worden vastgesteld. Met genetisch onderzoek kan soms de diagnose worden bevestigd.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Met medicijnen kan vaak worden voorkomen dat de klachten erger worden. Daarnaast is ondersteuning mogelijk voor bijvoorbeeld de gehoorproblemen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Het is niet precies bekend hoe vaak CAPS voorkomt. In Frankrijk hebben naar schatting 1 op de 360.000 mensen CAPS.
-
Is deze ziekte erfelijk?
CAPS erft autosomaal dominant over. Soms is iemand de enige in de familie met CAPS.
-
Meer info voor patiënten
- CAPS Informatie over reumatische aandoeningen op de kinderleeftijd
- Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningenInformatie voor je huisarts.Bij deze brochure hoort een apart te downloaden brief voor:huisartspatient
- Autoinflammatie.nl
- Familial cold autoinflamatory syndrome Genetics Home Reference
- Neonatal Onset Multisystem Inflamatory Disease NOMID Genetics Home Reference
- Muckle-Wells syndrome Genetics Home Reference
- Autoinflammatory Alliance
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningenOok informatie over consultatie en verwijzing
- CINCA syndrome Orphanet
- Muckle-Wells syndrome Orphanet
- Familial cold urticaria Orphanet
- Erfelijke auto-inflammatoire syndromen Nederlands Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie, 2012
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Utrecht Centre for Skeletal Malformations
- Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kinderorthopedie@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Botcentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 8819
- administratiepoliblauw@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink