CAPS (Cryopyrine geassocieerde periodieke syndromen)
CAPS is een groep van aandoeningen. Bij CAPS heeft iemand regelmatig koorts, uitslag op de huid, pijn in de gewrichten en andere klachten. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Er zijn 3 vormen van CAPS: CINCA syndroom, Muckle-Wells syndroom en familiaire koude urticaria (FCAS ). Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. De klachten kunnen beginnen als iemand het koud krijgt, moe is of door andere situaties. Soms ontstaan ze zonder dat er een oorzaak te vinden is.
- De vorm met de meest ernstige klachten is CINCA syndroom. Deze vorm heet ook wel NOMID. De klachten beginnen vaak vanaf de geboorte. Een deel van de baby’s weegt te weinig bij de geboorte. Ze hebben vaak al uitslag op hun huid. Verder zijn de onderarmen en onderbenen soms korter. Ze kunnen een kleine lengte hebben. Sommige kinderen hebben een groot voorhoofd en ogen die uitsteken. Sommige kinderen hebben een verstandelijke beperking. En soms zien en horen ze minder goed. Mensen met CINCA syndroom hebben vaak hersenvliesontsteking die langere tijd duurt. De oorzaak van die hersenvliesontsteking is geen bacterie of virus. Door de hersenvliesontsteking heeft iemand klachten zoals hoofdpijn, epilepsie en overgeven. Mensen hebben vaak ontstekingen in de gewrichten. Dan kunnen de gewrichten dik worden. Ook kunnen ze stijver worden. Bij een deel van de mensen met CINCA gaan de nieren slechter werken. Dit komt door amyloidose.
- De klachten van Muckle-Wells syndroom beginnen kort na de geboorte of als het kind enkele jaren oud is. Dan krijgen ze uitslag op hun huid. Ook krijgen ze vaker koorts. Hun gewrichten kunnen dik worden en pijn gaan doen. Verder kan het wit van hun ogen rood worden. Als kinderen tiener zijn, gaan ze slechter horen. Bij een deel gaan de nieren slechter werken of ontstaan er beschadigingen van de huid door amyloidose.
- De klachten van familiaire koude urticaria (FCAS) beginnen meestal op kinderleeftijd. Iemand heeft dan een bepaalde tijd klachten, die weer weg gaan maar het hele leven terug kunnen komen. Vaak beginnen de klachten door kou. Iemand heeft dan koorts, uitslag op de huid en pijn in de gewrichten. Meestal begint de uitslag op de armen en benen. Daarna kan het zich verspreiden over het lichaam.. Ook kan het wit van hun ogen rood worden. Andere klachten zijn: zweten, dorst hebben en misselijk zijn.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
CINCA syndroom
Muckle-Wells syndroom
Familiaire koude urticaria
FCAS
MWS
NOMID syndroom
Cryopyrin associated periodic syndrome
Cryopyrinopathy
Familial cold autoinflammatory syndrome
NLRP3-associated autoinflammatory syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen bepalen dat het om CAPS gaat, als iemand de kenmerken en klachten heeft, die hierboven staan. Ze kunnen onderzoek doen van het bloed, de ogen en het hersenvocht. Ook kunnen ze röntgenfoto's maken en DNA-onderzoek doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
CAPS gaat niet over. De klachten komen regelmatig terug. Dokters kunnen medicijnen geven om de klachten minder te maken. Bij een afwijking aan de gewrichten doen dokters soms een operatie. Als iemand slechter hoort, kunnen gehoorapparaten helpen. Bij problemen met de ogen kan de dokter bepalen of er een behandeling gedaan kan worden. Artsen kunnen begeleiden bij problemen met groeien of als iemand een verstandelijke beperking heeft.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet precies hoeveel mensen CAPS hebben. Waarschijnlijk hebben ongeveer twee tot vijf op de miljoen mensen over de hele wereld deze ziekte.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van CAPS is een afwijking in een gen. Meestal gaat het om een afwijking in het NLRP3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1 op de lange (q) arm op plek 44 (1q44). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.
Soms hebben mensen CAPS, maar geen afwijking in het NLRP3-gen. Van die mensen weten we niet welke afwijking in een gen de oorzaak is.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, CAPS is erfelijk. Soms krijgt iemand CAPS, als hij of zij van één van de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal dominante overerving.
Soms krijgt iemand de aandoening door een foutje in een gen dat hij of zij niet van de ouders geërfd heeft. Dan is het foutje bij die persoon zelf ontstaan. Dat heet een nieuwe afwijking. Hij of zij kan het gen met het foutje wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Ook dan is CAPS autosomaal dominant erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met CAPS en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
Heb jij (of heeft je partner) CAPS en willen jullie zwanger worden? Dan kun je dat het beste voordat je zwanger kunt worden bespreken met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s tijdens een zwangerschap zijn voor jou of je ongeboren kind. Misschien moet je behandeling aangepast worden.
-
Meer info voor patiënten
- Stichting KAISZVoor informatie en lotgenotencontact
- Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Informatie van PRINTO, een internationale groep van specialisten
- Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningen (2021)Bij deze brochure hoort een apart te downloaden brief voor:huisartspatient
- Huisartsenbrochure Amyloïdose (2026)
- Cryopyrin-associated periodic sydromes (MedlinePlus Genetics)Informatie in het Engels
- Familial cold autoinflammatory syndromeGenetics and Rare Diseases Center (GARD). Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome (NOMID)Genetics and Rare Diseases Center (GARD). Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Familial amyloid nephropathy with urticaria AND deafness (Muckle-Wells syndrome)Informatie in het Engels van het Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD). Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Autoinflammatory AllianceInformatie in het Engels, ook voor lotgenotencontact
-
Meer info voor artsen
- Huisartsenbrochure Autoinflammatoire aandoeningen (2021)Bij deze brochure hoort een apart te downloaden brief voor:huisartspatient
- Huisartsenbrochure Amyloïdose (2026)
- Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen en urticariaNederlands Tijdschrift voor Dermatologie en Venereologie (januari 2023)
- Diagnosis an management of the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS): what we know today?Journal of Clinical Medicine (januari 2021)
- CINCA syndrome (Orphanet)
- CINCA syndrome (OMIM)
- Muckle-Wells syndrome (Orphanet)
- Muckle-Wells syndrome (OMIM)
- Familial cold urticaria (Orphanet)
- Familial cold autoinflammatory syndrome (OMIM)Fenotypische reeks
- Muckle-Wells syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
-
Expertisecentra
- Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
- Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
- Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
- Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Amsterdam UMC, locatie AMC - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Zeldzame Genetische Aandoeningen met Ontwikkelingsachterstand
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - Polikliniek Kinderorthopedie
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 756 7470
- kinderORSK@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+ Expertisecentrum voor Genodermatosen
- Maastricht UMC+ - Polikliniek Dermatologie
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 5000
- Poli.dermatologie@mumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum - Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis - Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis - Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht - UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- UMCG Expertisecentrum voor Autoinflammatoire Ziektebeelden
- UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 6161
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC - Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficiënties
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
23 april 2026
