CADASIL

Mensen met CADASIL hebben problemen met de toevoer van zuurstof en bloed naar de hersenen. Daardoor kunnen ze beroertes en TIA’s krijgen. De oorzaak is een afwijking in een gen. CADASIL is de afkorting van: cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencefalopathie.

De kenmerken van beginnen meestal op volwassen leeftijd. De slagaders brengen bloed met zuurstof vanaf het hart naar het hele lichaam. Bij CADASIL beschadigen de cellen in de wand van de slagaders. Dat gebeurt in de loop van het leven, en vooral in de slagaders naar de hersenen. Daardoor kan het bloed er minder goed door en krijgen de hersenen te weinig zuurstof. Dan kan iemand een TIA of een beroerte krijgen. Gemiddeld zijn mensen tussen de 45 en 50 jaar wanneer dit voor het eerst gebeurt. Vaak kan iemand dan een arm of been minder goed bewegen of heeft daar minder gevoel in. Of iemand kan moeite krijgen met praten.

Door de schade aan de hersenen kan iemand na verloop van tijd dementie krijgen. Ook kan iemand last krijgen van epilepsie, migraine of depressie.

De kenmerken verschillen van persoon tot persoon. En ook hoe het proces gaat verder gaat, is bij iedereen anders.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoenfalopathie
      Hereditaire multi-infarct dementie
      Familial vascular leukoencephalopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan CADASIL als iemand de klachten en kenmerken heeft die hierboven staan. Artsen kunnen een MRI-scan van de hersenen maken. Met DNA-onderzoek kunnen artsen vaststellen dat het om CADASIL gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CADASIL kan niet genezen.
      De behandeling en begeleiding zijn bedoeld om de kenmerken minder te maken. Dit kan gedaan worden door de CHA polikliniek van het LUMC of door een neuroloog in een ander ziekenhuis. Iemand kan bijvoorbeeld bepaalde medicijnen krijgen.

      Bij mensen met CADASIL worden de bloeddruk, hoeveelheid suiker in het bloed en de hoeveelheid cholesterol ieder jaar gecontroleerd. Ook adviseren artsen om niet te roken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak CADASIL voorkomt. In Nederland zijn er meer dan 200 families met deze ziekte. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CADASIL is een verandering in het NOTCH3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19 op de korte (p) arm, op positie 13.12 (19p13.12).

      De verandering in dit gen zorgt voor de klachten en kenmerken van CADASIL.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CADASIL is erfelijk. Je kunt de aandoening krijgen als je van één van je ouders het gen met de afwijking krijgt. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Bijna altijd krijgt iemand de erfelijke aanleg voor CADASIL van één van de ouders. Maar heel soms is iemand de eerste met de ziekte. De ouders hebben de afwijking in het gen dan niet. De afwijking is bij de persoon zelf ontstaan. Dat wordt een nieuwe mutatie genoemd. Die persoon kan de afwijking wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met erfelijke aanleg voor CADASIL en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan je informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.

    • Updatedatum

      17 maart 2025