CADASIL

CADASIL is een erfelijke aandoening van de kleine bloedvaten, vooral van de kleine slagaders in de hersenen. De oorzaak is een verandering in een gen. CADASIL is de afkorting van: "cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie".

De slagaders brengen bloed met zuurstof vanaf het hart naar het hele lichaam. Bij CADASIL beschadigen de cellen in de wand van de slagaders. Dat gebeurt in de loop van het leven, en vooral met de slagaders naar de hersenen. Daardoor kan het bloed minder goed door de slagaders stromen en krijgen de hersenen te weinig zuurstof. Dan kan iemand een TIA of een beroerte krijgen. Vaak kan iemand dan een arm of been minder goed bewegen of heeft daar minder gevoel in. Of iemand kan moeite hebben met praten.

De kenmerken van CADASIL beginnen meestal op volwassen leeftijd. Door de schade aan de hersenen kan iemand na verloop van tijd dementie krijgen. Ook kan iemand epilepsie, migraine of last van depressies krijgen.

De kenmerken verschillen van persoon tot persoon, en ook het verloop is bij iedereen anders.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

Image
ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie
      Hereditaire multi-infarct dementie
      Familial vascular leukoencephalopathy

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan CADASIL als iemand op in verhouding jonge leeftijd bovenstaande klachten heeft. Vaak wordt er lichamelijk (neurologisch) onderzoek gedaan en soms wordt er een MRI-scan gemaakt. Met DNA-onderzoek kan een arts vaststellen dat het om CADASIL gaat. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CADASIL kan niet genezen. De behandeling en begeleiding, bijvoorbeeld door medicijnen, hebben als doel de kenmerken minder te maken.
      Patiënten en hun familie kunnen met vragen terecht bij de polikliniek ‘Cerebrale hereditaire angiopathieën’ (CHA polikliniek) van het LUMC. Daarvoor is een verwijzing nodig van een arts.

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoe vaak CADASIL voorkomt. In Nederland zijn er ruim 100 families met CADASIL bekend.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van CADASIL is een verandering in het NOTCH3-gen. Dit gen ligt op chromosoom 19 op de korte (p) arm, op positie 13.12 (19p13.12).

      De verandering in dit gen zorgt voor de klachten en kenmerken van CADASIL.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Je kunt CADASIL krijgen als een van je ouders de afwijking in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Meestal hebben meer mensen in een familie CADASIL. Maar soms is iemand de eerste met CADASIL. De ouders hebben de afwijking in het gen niet. De afwijking is bij de persoon zelf ontstaan. Dat wordt een spontane mutatie genoemd.
      Die persoon kan de afwijking wel weer doorgeven aan zijn of haar kinderen.

    • Kinderwens

      Heb je CADASIL (in de familie) en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Embryoselectie (PGT) is vaker gedaan bij mensen met CADASIL. Je kunt met je dokter bespreken of dit ook mogelijk is in jullie situatie.

    • Meer info voor artsen
      • CHA polikliniek (LUMC)De CHA-poli (CHA = Cerebrale Hereditaire Arteriopathieën) geeft medische zorg aan mensen bij wie sprake is van een erfelijke aandoening van de (kleine) hersenvaten.
      • CADASILInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen, o.a. over het antistollingsbeleid bij deze aandoening
      • CADASIL patient pathwayEuropean Reference Network VASCERN
      • Orphanet
      • GeneReviews