CACT deficientie

Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

De kenmerken van CACT deficiëntie verschillen per persoon. Vaak beginnen de kenmerken kort na de geboorte. De baby kan problemen hebben met de ademhaling. Ook kunnen baby’s met CACT deficiëntie epilepsie hebben. Verder zijn ze soms suf. Sommige baby’s hebben moeite met drinken. Ook hebben ze soms hartproblemen.

Vaak hebben mensen met CACT deficiëntie ook lage bloedsuikerspiegels en leverproblemen.

Bij de ernstige vorm van CACT deficiëntie overlijden baby’s zonder behandeling vaak op jonge leeftijd. Soms heeft iemand een milde vorm van CACT deficiëntie. De kenmerken beginnen dan vaak in de vroege jeugd. 

Het lichaam breekt bepaalde vetten af in het lichaam, om er energie uit te halen. Als het lichaam dit niet goed kan, spreek je van een vetzuuroxidatiestoornis. CACT deficiëntie is zo’n vetzuuroxidatiestoornis. Het lichaam kan vetten niet goed omzetten in energie. Hierdoor is er te weinig energie voor het lichaam. Ook kunnen er schadelijke stoffen ontstaan. Samen kan dit leiden tot de klachten van deze aandoening. 

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Carnitine translocase deficiëntie
      CACT deficiency
      Carnitine-acylcarnitine carrier deficiency
      Carnitine acylcarnitine translocase deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      De diagnose kan worden vermoed door de kenmerken die hier boven staan. Artsen kunnen de diagnose bevestigen met bloed- en urineonderzoek en een biopt (onderzoek van een stukje weefsel dat ze uit het lichaam hebben gehaald).

      In 2015 heeft de Gezondheidsraad het advies gegeven om CACT deficiëntie op te nemen in de hielprik. Waarschijnlijk wordt deze aandoening binnenkort onderdeel van de hielprik.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      CACT deficiëntie kan niet genezen. De behandeling bestaat uit regelmatig eten en het volgen van een speciaal dieet. Baby’s moeten elke paar uur eten. Soms wordt de voeding gegeven door een slangetje in de neus (sondevoeding). 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak CACT deficiëntie voorkomt. Over de hele wereld zijn er 60 mensen met CACT deficiëntie bekend.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met CACT deficiëntie en heb je een kinderwens? Je hebt verschillende mogelijkheden. Je arts kan je er meer over vertellen.

    • Meer info voor artsen
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet
      • OMIM