CACT deficiëntie
CACT defciëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Bij iemand met carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiëntie maakt het lichaam soms niet genoeg energie uit vetten in de voeding. Daardoor kan iemand klachten krijgen. Dit begint vaak al vlak na de geboorte. Of iemand kenmerken heeft en hoeveel last iemand daarvan heeft, verschilt van persoon tot persoon. Baby’s kunnen problemen hebben met ademen. Ook kunnen ze epileptische aanvallen hebben. Verder zijn ze soms suf. Sommige baby’s hebben moeite met drinken. Ook hebben ze soms een probleem met hun hart. Ze kunnen ook een lage bloedsuikerspiegel hebben. Soms hebben ze problemen met de lever.
Kinderen met ernstige klachten kunnen door CACT deficiëntie op jonge leeftijd overlijden. Dat gebeurt vooral vaak als ze niet behandeld worden. Maar een behandeling helpt niet altijd. Ook dan kan een kind aan deze ziekte overlijden.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Carnitine translocase deficiëntie
CACT deficiency
Carnitine-acylcarnitine carrier deficiency
Carnitine acylcarnitine translocase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken dat een kind CACT deficiëntie heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen kunnen een stukje weefsel uit het lichaam onderzoeken (biopt) om zeker te weten dat het om deze ziekte gaat. Of ze kunnen DNA-onderzoek doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
CACT deficiëntie gaat niet over. De behandeling bestaat uit het minder maken van de klachten. Mensen die veel klachten hebben, moeten een speciaal dieet volgen. Maar als ze er weinig last van hebben, kunnen ze normaal eten en drinken. Als baby’s er heel veel last van hebben, kunnen ze een speciaal dieet en medicijnen krijgen.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet precies hoe vaak CACT deficiëntie voorkomt. Over de hele wereld is van 60 mensen bekend dat zij CACT deficiëntie hebben.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak is een afwijking in het SLC25A20 gen. Dit gen ligt op chromosoom 3 op de korte (p) arm op plek 21.31 (3p21.31).
Normaal breken vetten in het lichaam af om er energie uit te halen. Door de afwijking in het gen kan het lichaam vetten niet goed veranderen in energie. Hierdoor is er soms te weinig energie voor het lichaam. Ook kunnen vetten zich in het lichaam verzamelen, waardoor er schade kan ontstaan. Door deze twee dingen samen kan iemand klachten krijgen.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, iemand kan CACT deficiëntie krijgen als iemand van beide ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met CACT deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je dokter. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor CACT deficiëntie kun je met je dokter bespreken.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Vetzuuroxidatie.nlInformatie over CACT deficiëntie, geschreven door artsen van het WKZ (UMC Utrecht) en het Amsterdam UMC
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- INVESTAchtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen. INVEST is Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte
- Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- CIMD-UMCU - UMC Utrecht-Bartiméus Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kindermetabole@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
29 november 2022