BO(R) syndroom

Branchio-oto-(renaal) syndroom
Brachi-oto-(renal) syndrome
BOR syndrome
Branchio-otic syndroom

Artsen kunnen denken aan het BO(R) syndroom als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Als familieleden ook bepaalde kenmerken van dit syndroom hebben, dan is dat een extra aanwijzing dat het inderdaad kan gaan om BO(R) syndroom. Door DNA-onderzoek te doen, kan bij ongeveer de helft van de mensen een afwijking in een gen gevonden worden.

Iemand kan niet genezen van het BO(R) syndroom. Er zijn wel behandelingen mogelijk om iets te doen aan de problemen die iemand kan hebben. Artsen kunnen bijvoorbeeld de cystes en fistels weghalen met een operatie. Voor de problemen met het horen kan iemand gehoorapparaten en/of aangepast onderwijs krijgen. Voor problemen met de nieren en urinewegen zijn medicijnen en operaties mogelijk. Als de nieren erg beschadigd zijn kan dialyse of een niertransplantatie nodig zijn. Bij dialyse haalt een apparaat de afvalstoffen uit het bloed. Normaal doen de nieren dat.

We weten niet hoe vaak BO(R) syndroom voorkomt.

De oorzaak van BO(R)-syndroom kan een afwijking zijn in het EYA1-gen, het SIX1-gen, of het SIX5-gen.
 
Het EYA1 gen ligt op chromosoom 8, op de lange arm (q), op plek 13.3. Het SIX1 gen ligt op chromosoom 14, op de lange arme (q), op plek 23.1. Het SIX5 gen ligt op chromosoom19, op de lange arme (q), op plek 13.32.

Ook kan het BO(R) syndroom het gevolg zijn van een afwijking van de chromosomen.

Hoe de kenmerken van de ziekte ontstaan is (nog) niet helemaal duidelijk.

Ja, het BO(R) syndroom is erfelijk.

Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van beide ouders de fout in het gen erft. Dit noemen we autosomaal dominant erfelijk.  

Er is wel een variabele expressie. Dat betekent dat mensen met dezelfde afwijking in een gen, wel heel verschillende kenmerken van het syndroom kunnen hebben. En het kan ook verschillend zijn hoe ernstig die kenmerken zijn.

Soms is iemand de eerste in de familie met het BO(R) syndroom. Dan is de afwijking in het gen bij die persoon zelf ontstaan. Dat noemen we een nieuwe afwijking.

Heb jij kans op een kind met BO(R) syndroom? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je daarover praten met je arts. Als het nodig is, dan kan je dokter je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.   

Of in jullie situatie embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

• Mijn verhaal: leven met het BOR-syndroomMarlies vertelt over hoe het ontdekt werd. Ze heeft een niertransplantatie gekregen.
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over het BOR syndroom en over het BO syndroom
• BOR syndrome (Genetic and Rare Diseases Information Center)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• BO syndrome (Genetic and Rare Diseases Information Center)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• BOR syndrome awarenessFacebook-groep, berichten in het Engels
• Roman met BOR syndroomHij krijgt een nieuwe nier van zijn docent op de middelbare school. Daar zijn ze heel blij mee. Engels filmpje. 
   

• Branchiootorenal Spectrum Disorders (GeneReviews)
• BOR syndrome (Orphanet)
• Branchiootic syndrome (Orphanet)
• Branchiootorenal syndrome 1 (OMIM)
• Branchiootorenal syndrome 2 (OMIM)
• Branchiootic syndrome 1 (OMIM)
• Branchiootic syndrome 2 (OMIM)
• Branchiootic syndrome 3 (OMIM)
• BOR (branchio-oto-renal) syndromeInformatie van het ERKNet (European Rare Kidney Disease Reference Network)
• Otological manifestations in branchiootorenal spectrum disorder: A systematic review and meta-analysisChen A, Song J, Acke FRE, Mei L, Cai X, Feng Y, He C. Clin Genet. 2021 Jul;100(1):3-13. doi: 10.1111/cge.13949. Epub 2021 Mar 21. PMID: 33624842.

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • Erasmus MC Craniofaciaal Expertisecentrum
  • Afdeling Plastische, Reconstructieve en Handchirurgie
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6393
  • cranio@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Aangeboren Gelaats- en Tandafwijkingen
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Pediatrische Aandoeningen van Nieren en Urinewegen
  • Polikliniek Kindernefrologie
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Nierziekten
  • Afdeling Kindernefrologie
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 4415
  • secretariaat.vkkg@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Erfelijke en Aangeboren Nier- en Urinewegaandoeningen
  • Polikliniek Genetica
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 3800
  • erfadv@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Expertisecentrum voor Zeldzame Ziekten van Nieren en Urinewegen
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke slechthorendheid
  • Polikliniek Keel-, Neus- en Oorheelkunde
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3506
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Oorziekten
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink

13 oktober 2022