BOR syndroom
Het BOR syndroom (branchio-oto-renaal syndroom) is een erfelijke aandoening van de nek, oren en de nieren.
De nek van mensen met het BOR syndroom heeft zich voor hun geboorte niet helemaal goed ontwikkeld. Er zitten vaak blaasjes met vocht (cystes) in de nek. En iemand kan verbindingen tussen de huid van de nek en de keelholte hebben. Dit noemen we fistels. De cystes en fistels kunnen ontstoken raken.
De meeste mensen met BOR syndroom horen minder goed. Sommigen hebben kuiltjes in de huid of huidflapjes voor de oren.
Bij BOR syndroom zijn er vaak problemen met één of beide nieren. Die problemen kunnen mild tot ernstig zijn. Bij sommige mensen kunnen de nieren zo beschadigen dat ze niet meer goed werken.
De kenmerken van BOR syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook verschilt de ernst van de aandoening per persoon.
Er is ook een vorm van BOR syndroom waarbij er geen problemen met de nieren zijn. Dan hebben we het over het Branchio-otic syndroom (BOS).
Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Branchio-oto-renal syndrome
BOR syndrome
branchio-otic syndroom
Branchio-oto-renaal syndroom
Melnick-Fraser syndroom -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Artsen kunnen vaststellen of iemand het BOR syndroom heeft als iemand de kenmerken heeft die hier boven staan. Soms kan genetisch onderzoek gedaan worden.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Iemand kan niet genezen van het BOR syndroom. Artsen kunnen de cystes en fistels weghalen met een operatie. Voor de problemen met het horen kan iemand gehoorapparaten krijgen.
Voor de problemen met de nieren zijn medicijnen en operaties mogelijk. Bij ernstige schade aan de nieren kan dialyse of een niertransplantatie nodig zijn.
Bij dialyse haalt een apparaat de afvalstoffen uit het bloed. Normaal doen de nieren dat zelf. -
Hoe vaak komt het voor?
Ongeveer 1 op 40.000 mensen heeft het BOR syndroom.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het BOR syndroom is autosomaal dominant erfelijk.
Maar soms is iemand de eerste in de familie met het BOR syndroom. Dan heeft die persoon een spontane mutatie. -
Kinderwens
Heb jij ook een kinderwens en BOR syndroom in de familie? Deze keuzehulp helpt je je gevoelens en gedachten op een rijtje te zetten. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
- Branchiootorenal Spectrum Disorders GeneReviews
- Orphanet
-
Expertisecentra
