Blau syndroom

Blau syndroom is een erfelijke aandoening waarbij iemand ontstekingen krijgt van vooral de gewrichten (artritis), in de ogen (uveïtis) en van de huid (dermatitis). Deze ontstekingen zijn niet besmettelijk. Een oorzaak van Blau syndroom is een verandering in een gen.

Meestal krijgt een kind al vóór de leeftijd van 5 jaar kenmerken van Blau syndroom. Maar het kan wel zo zijn dat dit syndroom pas later in het leven herkend wordt. De kenmerken ervan zijn niet altijd tegelijkertijd aanwezig.

Iemand met artritis heeft last van zwellingen en pijn. Als de artritis lang blijft bestaan, dan kan het moeilijker worden bepaalde bewegingen te maken. De ontsteking kan in veel verschillende gewrichten zitten. Maar vaak gaat het bij het Blau syndroom om de polsen, handen, knieën en enkels.

Iemand met een ontsteking in het oog (uveïtis) kan last hebben van een pijnlijk en rood oog, wazig zien en tranende ogen. Ook kunnen de ogen gevoelig worden voor (fel) licht. Als iemand met Blau syndroom ontsteking in het oog krijgt, dan is dit vaak moeilijk te behandelen. Daardoor kan iemand minder goed gaan zien of blind worden.

De ontsteking aan de huid (dermatitis) ontstaat vaak al vóór de leeftijd van 2 jaar. Kinderen hebben dan huiduitslag met knobbeltjes en/of plekken. De huiduitslag kan verdwijnen en later weer terugkomen.

Veel mensen met Blau syndroom hebben ook vingers die niet helemaal recht staan, en die iemand niet helemaal kan strekken. Dat heet camptodactylie. Mensen met Blau syndroom kunnen regelmatig koorts hebben en die die koorts kan lang duren.

Het verschilt van persoon tot persoon hoeveel problemen en klachten iemand heeft. Mensen met Blau syndroom kunnen ook ziektes krijgen van bijvoorbeeld de nieren, de bloedvaten, de lever, de hersenen en zenuwen, de longen en het hart.

Blau syndroom lijkt op sarcoïdose. Daarom werd het vroeger ook ‘early onset sarcoidosis (EOS)’ (sarcoïdose op jonge leeftijd) genoemd. Blau syndroom en EOS zijn verschillende namen voor dezelfde ziekte. Maar bij EOS zijn er geen familieleden die de ziekte ook hebben.

Sarcoïdose is een andere ziekte die vaker voorkomt bij volwassenen. Sarcoïdose is ook op een andere manier erfelijk dan Blau syndroom. Sarcoïdose is multifactorieel erfelijk.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN