Biotinidase deficiëntie
Biotinidase deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Iemand met biotinidase deficiëntie haalt geen of bijna geen biotine uit het eten. Biotine heb je nodig om energie uit het eten te halen. Ook zorgt deze stof er voor dat het zenuwstelsel goed werkt.
Meestal zien we de eerste kenmerken in de eerste maanden na de geboorte. Soms gebeurt dit later, in de kinderleeftijd. Welke kenmerken een kind heeft, hangt af van hoeveel biotine hij of zij nog uit het eten kan halen.
Als een baby helemaal geen biotine uit het eten haalt, kan de baby epilepsie krijgen. Ook kan het kind slap aanvoelen. Verder is bewegen soms moeilijk. Sommige kinderen krijgen problemen met ademen, horen en zien. Ook kan er uitslag op hun huid komen. Bij enkele kinderen valt het haar uit. Soms gaat hun ontwikkeling langzamer.
Als een kind wel wat biotine uit de voeding kan halen, zijn de kenmerken vaak milder. De kenmerken ontstaan dan vaak pas in een bijzondere situatie. Bijvoorbeeld als een kind ziek of gespannen is.
Heb je een vraag? Mail ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
-
Hoe vaak komt het voor?
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
-
Kinderwens
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra