Biotinidase deficiëntie

Biotinidase deficiëntie is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een fout in een gen. Iemand met biotinidase deficiëntie haalt geen of bijna geen biotine uit het eten. Biotine heb je nodig om energie uit het eten te halen. Ook zorgt deze stof er voor dat het zenuwstelsel goed werkt.

Meestal zien we de eerste kenmerken in de eerste maanden na de geboorte. Soms gebeurt dit later, in de kinderleeftijd. Welke kenmerken een kind heeft, hangt af van hoeveel biotine hij of zij nog uit het eten kan halen. 

Als een baby helemaal geen biotine uit het eten haalt, kan de baby epilepsie krijgen. Ook kan het kind slap aanvoelen. Verder is bewegen soms moeilijk. Sommige kinderen krijgen problemen met ademen, horen en zien. Ook kan er uitslag op hun huid komen. Bij enkele kinderen valt het haar uit. Soms gaat hun ontwikkeling langzamer.

Als een kind wel wat biotine uit de voeding kan halen, zijn de kenmerken vaak milder. De kenmerken ontstaan dan vaak pas in een bijzondere situatie. Bijvoorbeeld als een kind ziek of gespannen is.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Biotinidase deficiency
      Late-onset multiple carboxylase deficiency
      BIOT
      BTD deficiency

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om biotinidase deficiëntie gaat als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. In Nederland krijgen baby’s vlak na hun geboorte een hielprik. Hiermee worden ze op verschillende ziektes gecontroleerd. Ook biotinidase deficiëntie zit in die controle. 

      Als vroeg bekend is dat een baby biotinidase deficiëntie heeft, dan kan de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte starten. Dan krijgt het kind misschien geen of minder problemen. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Biotinidase deficiëntie gaat niet over. Maar er is wel een behandeling. Biotinidase deficiëntie kan behandeld worden door het hele leven biotine te slikken. Als een baby nog wel wat biotine uit het eten kan halen, dan krijgt de baby in ieder geval in het eerste jaar een behandeling met biotine. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 60.000 mensen heeft biotinidase deficiëntie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van biotinidase deficiëntie is een foutje in het BTD-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de korte (p) arm op plek 25.1 (3p25.1). Door het foutje in dit gen kan het lichaam geen of bijna geen biotine uit het eten halen. Hierdoor krijgt iemand de kenmerken van deze ziekte.  

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, biotinidase deficiëntie is erfelijk. Iemand krijgt de ziekte als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit noemen we autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met biotinidase deficiëntie en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. 

      Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is.