Bèta-ketothiolase deficiëntie
Bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.
De kenmerken van BKT beginnen vaak als een kind tussen een half jaar en twee jaar oud is. Maar soms krijgen mensen pas op volwassen leeftijd klachten.
Kinderen kunnen steeds korte of langere tijd ziek zijn. Dan hebben ze soms last van overgeven. Ook kunnen ze vocht verliezen. Ze kunnen moeite hebben met ademen Ook voelt een kind soms slap aan. Of krijgt een kind epileptische aanvallen. Soms raken kinderen in een coma.
De klachten kunnen ontstaan door ontstekingen, of doordat ze een tijdje niet eten.
Met een behandeling gaan de klachten vaak weg. Maar soms ontwikkelt een kind zich minder goed dan andere kinderen. Ze kunnen ook problemen met bewegen krijgen.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie
Kethothiolase deficiëntie
Beta-ketothiolase deficiency
Methylacetoacetyl CoA thiolase (MAT)
Alpha-methylacetoacetic aciduria -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan BKT als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen onderzoeken dan vaak het bloed en de urine (plas). Om zeker te weten dat het om BKT gaat, kunnen ze DNA-onderzoek doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
BKT gaat niet over. Door regelmatig te eten en het volgen van een dieet krijgen mensen met BKT vaak geen klachten. Soms heeft iemand ook nog medicijnen nodig. Als er een achterstand in de ontwikkeling is of als iemand problemen heeft met bewegen, dan kan een neuroloog iemand behandelen.
-
Hoe vaak komt het voor?
We weten niet hoeveel mensen in Nederland bèta-ketothiolase deficiëntie hebben. Er zijn over de hele wereld minder dan 250 mensen van wie dit bekend is.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van BKT is een afwijking in het ACAT1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 11 op de lange (q) arm op plek 22.3 (11q22.3).
Door de afwijking in dit gen kan het lichaam eiwitten en vetten niet goed veranderen in bepaalde stoffen. Hierdoor kunnen giftige stoffen zich in het lichaam verzamelen. Dan kan iemand klachten van bèta-ketothiolase deficiëntie krijgen. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, bèta-ketothiolase deficiëntie is autosomaal recessief erfelijk. Dat betekent dat iemand de aandoening kan krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft.
-
Kinderwens
Heb je kans op een kind met bèta-ketothiolase deficiëntie en wil je (nog) een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor BKT kun je met je arts bespreken. -
Meer info voor patiënten
- Volwassenen, Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Zorgpad bèta-ketothiolase deficiëntieVoor patiënten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Video over bèta-ketothiolase deficiëntieEen Amerikaanse moeder met een zoon van 3 jaar met deze ziekte vertelt hierover. Ze is op zoek naar andere ouders met een kind om ervaringen met deze ziekte te delen.
-
Meer info voor artsen
- Zorgpad bèta-ketothiolase deficiëntieVoor behandelaars
- INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
- Orphanet
- OMIM
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- CIMD-UMCU - UMC Utrecht-Bartiméus Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Polikliniek Metabole Ziekten
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 4070
- kindermetabole@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
18 januari 2023