Overslaan en naar de inhoud gaan

Bèta-ketothiolase deficiëntie

Bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen
De kenmerken van BKT beginnen vaak als een kind tussen een half jaar en twee jaar oud is. Maar soms krijgen mensen pas op volwassen leeftijd klachten. 

Kinderen kunnen steeds korte of langere tijd ziek zijn. Dan hebben ze soms last van overgeven. Ook kunnen ze vocht verliezen. Ze kunnen moeite hebben met ademen Ook voelt een kind soms slap aan. Of krijgt een kind epileptische aanvallen. Soms raken kinderen in een coma.

De klachten kunnen ontstaan door ontstekingen, of doordat ze een tijdje niet eten.   

Met een behandeling gaan de klachten vaak weg. Maar soms ontwikkelt een kind zich minder goed dan andere kinderen. Ze kunnen ook problemen met bewegen krijgen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN