Overslaan en naar de inhoud gaan

Bèta-ketothiolase deficiëntie

Bèta-ketothiolase deficiëntie (BKT) is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen
De kenmerken van BKT beginnen vaak als een kind tussen een half jaar en twee jaar oud is. Maar soms krijgen mensen pas op volwassen leeftijd klachten. 

Kinderen kunnen steeds korte of langere tijd ziek zijn. Dan hebben ze soms last van overgeven. Ook kunnen ze vocht verliezen. Ze kunnen moeite hebben met ademen Ook voelt een kind soms slap aan. Of krijgt een kind epileptische aanvallen. Soms raken kinderen in een coma.

De klachten kunnen ontstaan door ontstekingen, of doordat ze een tijdje niet eten.   

Met een behandeling gaan de klachten vaak weg. Maar soms ontwikkelt een kind zich minder goed dan andere kinderen. Ze kunnen ook problemen met bewegen krijgen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Methyl-acetoacetyl-CoA thiolase deficiëntie
      Kethothiolase deficiëntie
      Beta-ketothiolase deficiency
      Methylacetoacetyl CoA thiolase (MAT)
      Alpha-methylacetoacetic aciduria

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan BKT als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen onderzoeken dan vaak het bloed en urine (plas). Om zeker te weten dat het om BKT gaat, kunnen ze DNA- onderzoek doen.

      In 2017 heeft de minister van VWS besloten om BKT op te nemen in de hielprik. Waarschijnlijk gaat dit in de toekomst gebeuren. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      BKT gaat niet over. Door  regelmatig te eten en het volgen van een dieet krijgen mensen met BKT vaak geen klachten. Soms heeft iemand ook nog medicijnen nodig. 
      Als er een achterstand in de ontwikkeling is of als iemand problemen heeft met bewegen, dan kan een neuroloog iemand behandelen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet hoeveel mensen in Nederland bèta-ketothiolase deficiëntie hebben. Er zijn over de hele wereld minder dan 250 mensen van wie dit bekend is. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van BKT is een afwijking in het ACAT1 gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 22.3 (11q22.3). 
      Door de afwijking in dit gen kan het lichaam eiwitten en vetten niet goed veranderen in bepaalde stoffen. Hierdoor kunnen giftige stoffen zich in het lichaam verzamelen. Dan kan iemand klachten van bèta-ketothiolase deficiëntie krijgen. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, bèta-ketothiolase deficiëntie is autosomaal recessief erfelijk. Dat betekent dat iemand de aandoening kan krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen erft. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met bèta-ketothiolase deficiëntie en wil je (nog) een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden
      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor BKT kun je met je arts bespreken.

    • Meer info voor artsen
      • INVEST Website van de Internisten voor Volwassenen met een Erfelijke Stofwisselingziekte (INVEST) met achtergrondinformatie, expertisecentra en noodprotocollen
      • Orphanet
      • OMIM
    • Updatedatum

      18 januari 2023