Barth Syndroom

Het Barth syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij het Barth syndroom maken de spieren te weinig energie Dit syndroom komt bijna alleen bij jongens voor.

Het Barth syndroom veroorzaakt zwakke spieren. Daardoor ontstaat er een achterstand in de motorische ontwikkeling, zoals het leren kruipen en lopen. En iemand met dit syndroom kan erg uitgeput zijn na inspanning.

Verder wordt de hartspier zwakker. Dan kan het hart minder goed bloed door het lichaam pompen. Het gevolg is soms dat het hart slecht werkt. Maar bij sommige mensen wordt de hartspier juist weer sterker.

Een ander kenmerk is een verminderde weerstand. Daardoor worden mensen met deze aandoening sneller ziek.
Meestal is de groei minder snel, en zijn jongens met het Barth syndroom kort van stuk.

Op welk moment de klachten beginnen en hoe ernstig ze zijn, verschilt per persoon. Er is bij het Barth syndroom een verminderde levensverwachting.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

3-methylglutaconic aciduria type 2
DNAJC19 defect
TAZ defect
Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria
BTHS
MGA type 2

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Het Barth syndroom kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt gesteld met onderzoek van de urine, het bloed of onderzoek van een weggenomen stukje weefsel (biopt). De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Als in een familie de verandering in het erfelijke materiaal voor Barth syndroom bekend is, kan tijdens de zwangerschap prenatale diagnostiek worden gedaan.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Het Barth-syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten.
Voor de hartaandoening kunnen medicijnen gegeven worden. Soms is een harttransplantatie een mogelijkheid.Tegen infecties kan de arts antibiotica voorschrijven.

Hoe vaak komt het voor?

Men denkt dat het Barth syndroom ongeveer bij 3 tot 4 op de 1.200.000 mensen over de hele wereld voorkomt.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Barth syndroom erft X-gebonden recessief over.

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- De volgende expertisecentra zijn voor deze aandoening gevonden:
- - Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
  - Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - 31 (0)24 361 4430
  - mail@rcmm.info
  - Orpha.net Expertlink
- - NeMo Centrum - Expertisecentrum voor Neuromusculaire en Mitochondriële Ziekten
  - Afdeling Kinderneurologie
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6341
  - kinderneurologie@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- We vonden ook nog:
- - Van Creveldkliniek - Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
  - Van Creveldkliniek
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 8450
  - vck-secretariaat@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Beenmergfalen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Congenital Bone Marrow Failure and Leukemia Predisposition Syndromes - Collaboration of Erasmus MC and LUMC
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Erfelijke Hartritme- en Pompfunctiestoornissen
  - Polikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 5281
  - polikg@amc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Spierziektencentrum
  - Radboudumc
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 1111
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Cardiogenetica
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Erfelijke Hartzieken
  - UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 6161
  - Orpha.net Expertlink
- - Center for Inherited Cardiovascular Disease
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertise Centrum Primaire Immuundeficienties
  - Afdeling Immunologie en Infectieziekten kinderen
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4003
  - PID-WKZ@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
  - Sectie Infectieziekten
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 8819
  - administratiepoliblauw@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Afweerstoornissen
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Afweercentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Hersencentrum Neuromusculaire Ziekten
  - UMC Utrecht
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 5555
  - info@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Spierziekten Centrum
  - Polikliniek Neurologie
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 2111
  - PoliNeurologieSecretariaat@lumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculair Centrum
  - Afdeling Neurologie
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - 31 (0)43 387 6500
  - Orpha.net Expertlink
- - Neuromusculair Centrum Erasmus MC
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Centrum voor Neuromusculaire Ziekten
  - Amsterdam UMC, locatie AMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - Orpha.net Expertlink

Barth Syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Is deze ziekte erfelijk?

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

TWEETS bij © Erfocentrum

TWEETS bij © Erfocentrum $\"Erfelijkheid.nl\"$