Barth Syndroom
Het Barth syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij het Barth syndroom maken cellen in de spieren te weinig energie. Dit syndroom komt bijna alleen bij jongens voor. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).
De kenmerken van Barth syndroom zijn vaak al vanaf de geboorte merkbaar, of ze beginnen in de paar maanden daarna. De baby heeft een vergroot hart en de hartspier is zwakker. Daardoor kan het hart het bloed minder goed rondpompen. Dit wordt DCM genoemd. Bij heel weinig mensen worden de klachten van het hart bij het ouder worden minder.
Kinderen met het Barth syndroom hebben ook zwakkere spieren van vooral de romp. Daardoor heeft het kind meer tijd nodig om om te leren kruipen en lopen. Iemand met dit syndroom kan snel uitgeput zijn na inspanning. Op school hebben jongens met het Barth syndroom vaak moeite met rekenen.
Bij mensen met Barth syndroom werkt het afweersysteem vaak ook minder goed. Dat komt omdat iemand minder witte bloedcellen heeft. Daardoor worden mensen met deze aandoening sneller ziek. Witte bloedcellen zijn een deel van het bloed. En ze spelen een rol bij de bescherming tegen ziekteverwekkers.
Meestal groeien kinderen met Barth syndroom minder snel en zijn ze kort van stuk.
Op welk moment de klachten beginnen en hoe ernstig ze zijn, verschilt per persoon. Aan de hartklachten of infecties kan iemand met Barth syndroom op kinderleeftijd overlijden.
Maar er zijn ook mannen met Barth syndroom van middelbare leeftijd.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
3-methylglutaconic aciduria type 2
3-Methylglutaconacidurie type 2
DNAJC19 defect
TAZ defect
Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria
Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome
Cardioskeletal Myopathy, Barth Type
Endocardial Fibroelastosis, Type 2
EFE2
BTHS
MGA type 2
MGA2
X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Het Barth syndroom kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken, en met onderzoek van het hart, de urine en het bloed. Een arts kan de diagnose stellen met onderzoek van een weggenomen stukje weefsel (biopt). De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Barth syndroom kan niet genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten. Voor de hartaandoening kunnen medicijnen gegeven worden. Soms is een harttransplantatie een mogelijkheid.
Als er te weinig witte bloedcellen zijn, dan kan een bepaald medicijn zorgen dat het er meer worden. Tegen infecties kan de arts antibiotica voorschrijven. Op school kan extra begeleiding gegeven worden bij het rekenen. Fysiotherapie kan helpen bij het leren bewegen. -
Hoe vaak komt het voor?
Er zijn ongeveer 150 mensen met Barth syndroom in de wereld.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Het Barth syndroom is X-gebonden recessief erfelijk.
Soms is de verandering in de genen bij de persoon zelf ontstaan en is iemand de eerste in de familie met de aandoening. Dit noemen we een nieuwe mutatie.
Iemand kan die verandering daarna wel doorgeven aan de kinderen. -
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Barth syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
- Radboud Centrum voor Mitochondriële Geneeskunde
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- 31 (0)24 361 4430
- mail@rcmm.info
- Orpha.net Expertlink
-
- NeMo Centrum - Expertisecentrum voor Neuromusculaire en Mitochondriële Ziekten
- Afdeling Kinderneurologie
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6341
- kinderneurologie@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- Van Creveldkliniek - Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Beenmergfalen
- Amsterdam UMC, locatie AMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Center for Congenital Bone Marrow Failure and Leukemia Predisposition Syndromes - Collaboration of Erasmus MC and LUMC
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- 's-Gravendijkwal 230
- 3015 CE ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Erfelijke Hartritme- en Pompfunctiestoornissen
- Polikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 5281
- polikg@amc.nl
- Orpha.net Expertlink