Barth Syndroom

Iemand met Barth syndroom heeft vaak problemen met het hart, minder kracht in de spieren en infecties die steeds terugkomen. Barth syndroom is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Dit syndroom komt bijna alleen bij jongens voor.
Op welk moment de klachten beginnen en hoe ernstig ze zijn, verschilt van persoon tot persoon. Iemand kan op de kinderleeftijd overlijden aan de problemen met het hart of door infecties. Maar er zijn ook mannen van middelbare leeftijd met Barth syndroom.

De kenmerken van Barth syndroom beginnen vaak kort na de de geboorte of in de eerste paar maanden daarna. Sommige mannen krijgen pas klachten op latere leeftijd.
Baby’s hebben meestal een groter hart. Ook is hun hartspier vaak zwakker. Daardoor kan het hart het bloed minder goed rondpompen. Dit wordt DCM genoemd. Dan kan ervoor zorgen dat het hart steeds slechter gaat werken. Bij heel weinig mensen verdwijnen bij het ouder worden de klachten van het hart.

Kinderen met Barth syndroom hebben vaak minder kracht in hun spieren van de heupen en schouders. Daardoor hebben ze meer tijd nodig om te leren kruipen en lopen. Ze kunnen snel uitgeput zijn als ze zich hebben ingespannen. Op school hebben ze vaak moeite met rekenen.

Bij Barth syndroom werkt de afweer meestal minder goed. Dat komt omdat iemand minder witte bloedcellen heeft. Daardoor krijgen mensen sneller een infectie. Witte bloedcellen spelen een rol bij de bescherming tegen virussen en bacteriën.

Meestal groeien kinderen met Barth syndroom minder snel. Ze hebben meestal een kleine lengte. Soms heeft iemand wel een gemiddelde lengte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN