Barth Syndroom

Het Barth syndroom is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij het Barth syndroom maken cellen in de spieren te weinig energie. Dit syndroom komt bijna alleen bij jongens voor. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA).
 
De kenmerken van Barth syndroom zijn vaak al vanaf de geboorte merkbaar, of ze beginnen in de paar maanden daarna. De baby heeft een vergroot hart en de hartspier is zwakker. Daardoor kan het hart het bloed minder goed rondpompen. Dit wordt DCM genoemd. Bij heel weinig mensen worden de klachten van het hart bij het ouder worden minder.

Kinderen met het Barth syndroom hebben ook zwakkere spieren van vooral de romp. Daardoor heeft het kind meer tijd nodig om om te leren kruipen en lopen. Iemand met dit syndroom kan snel uitgeput zijn na inspanning. Op school hebben jongens met het Barth syndroom vaak moeite met rekenen.

Bij mensen met Barth syndroom werkt het afweersysteem vaak ook minder goed. Dat komt omdat iemand minder witte bloedcellen heeft. Daardoor worden mensen met deze aandoening sneller ziek. Witte bloedcellen zijn een deel van het bloed. En ze spelen een rol bij de bescherming tegen ziekteverwekkers.

Meestal groeien kinderen met Barth syndroom minder snel en zijn ze kort van stuk.

Op welk moment de klachten beginnen en hoe ernstig ze zijn, verschilt per persoon.  Aan de hartklachten of infecties kan iemand met Barth syndroom op kinderleeftijd overlijden.
Maar er zijn ook mannen met Barth syndroom van middelbare leeftijd.

Heb je een vraag? erfolijn [at] erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN