Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose (ARSD)

Iemand met  autosomaal recessieve spondylocostale dysostose (ARSD) heeft afwijkingen aan de wervels en de ribben. Er zijn verschillende soorten ARSD. De oorzaak is een fout in een gen. Bij ongeveer 1 op de vier mensen met ARSD is het duidelijk om welke fout in het gen het gaat.

Bij mensen met ARSD zijn er wervels in de rug en/of de nek die anders van vorm zijn. En/of die wervels zijn aan elkaar vastgegroeid. Dat kan er voor zorgen dat hun rug krom wordt (scoliose). Ook is hun nek vaak kort.
De borstkas is meestal kort vergeleken met de armen en benen, die een normale lengte hebben. Daardoor hebben mensen met ARSD vaak een kleine lengte.

Verder kan iemand afwijkingen aan de ribben hebben. Dan kan de borstkas niet goed groter en kleiner worden als iemand ademt. Soms kunnen die problemen het leven van iemand bedreigen.
Door de te kleine borstkas kan de druk in de buikholte te groot worden bij het uitademen. Dan kan een deel van de buikwand in de liesstreek terecht komen. Dan kan iemand een liesbreuk krijgen. Dit kan vooral gebeuren bij jongens en mannen met ARSD.
Sommige mensen met ARSD worden geboren met een spina bifida of een Chiari malformatie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Jarcho-Levin syndroom
      Autosomal recessive spondylocostal dysostosis
      Jarcho-Levin syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen autosomaal recessieve spondylocostale dysostose vaststellen door röntgenfoto’s te maken van het skelet. Soms kunnen dokters DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      ARSD kan niet genezen. Meestal hebben mensen geen last van de afwijkingen aan de ribben en de wervelkolom. Dan is niet altijd een behandeling nodig. Als iemand moeite heeft met ademen, dan kunnen dokters ondersteuning bij de ademhaling geven. Dokters kunnen de scoliose als het nodig is behandelen met een brace of een operatie. Voor een liesbreuk is een operatie mogelijk.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoeveel mensen ARSD hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van autosomaal recessieve spondylocostale dysostose is een fout in een gen. Er zijn fouten in verschillende genen bekend die de oorzaak kunnen zijn.
      In ongeveer 1 op de 4 gevallen is duidelijk om welke fout in een gen het gaat. Meestal gaat het dan om een fout in het DLL3-gen. Dit is de oorzaak van ARSD type 1. Dit gen ligt op chromosoom 19, op de lange (q) arm op plek 13.2 (19q13.2).

      De fout in dit gen zorgt voor de afwijkingen aan de botten van de ribben en wervelkolom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, ARSD is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen, als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met ARSD en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden. Je kunt met een dokter bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor ARSD.

      Als een vrouw met ARSD zwanger wil worden, dan kan ze dit bespreken met haar dokter. Haar dokter kan vertellen of er risico’s zijn tijdens de zwangerschap. En wat je er aan kunt doen.